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Malattia da accumulo lisosomiale
gruppo di rare malattie genetiche del metabolismo dovute ad una disfunzione dei lisosomi / Da Wikipedia, l'enciclopedia encyclopedia
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Le malattie da accumulo lisosomiale o LSD (acronimo dall'inglese Lysosomal Storage Disease) sono un'eterogenea famiglia di patologie, circa 50, dovute a diversi tipi di difetti genetici, accomunate dalla caratteristica di determinare un accumulo di metaboliti o sostanze nei lisosomi con conseguente perdita di funzionalità cellulare. Le cause di queste patologie sono sempre da ricondurre ad un'anomalia genetica, trasmessa con modalità autosomica recessiva oppure di tipo X-linked recessivo, come la malattia di Fabry e la sindrome di Hunter (MPS II).
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Fatti in breve Specialità, Classificazione e risorse esterne (EN) ...
Malattia da accumulo lisosomiale | |
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Malattia rara | |
Specialità | endocrinologia |
Classificazione e risorse esterne (EN) | |
ICD-10 | E75 e E77 |
MeSH | D016464 |
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