Malattia di Fabry
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La malattia di Fabry[1] è un'anomalia congenita del metabolismo degli sfingolipidi. Questa malattia è una sfingolipidosi e fa parte dell'eterogeneo gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale.
Le informazioni riportate non sono consigli medici e potrebbero non essere accurate. I contenuti hanno solo fine illustrativo e non sostituiscono il parere medico: leggi le avvertenze.
Fatti in breve Cod. esenz. SSN, Specialità ...
Malattia di Fabry | |
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Malattia rara | |
Cod. esenz. SSN | RCG080 |
Specialità | endocrinologia, nefrologia, dermatologia e cardiologia |
Classificazione e risorse esterne (EN) | |
ICD-9-CM | 272.7 |
OMIM | 301500 |
MeSH | D000795 |
eMedicine | 951451 |
Sinonimi | |
Lipidosi glicolipidica Malattia di Anderson-Fabry Sindrome di Anderson Morbo di Ruiter-Pompen Sindrome di Ruiter-Pompen-Wyers Malattia di Sweeley-Klionsky Angiocheratoma corporis diffusum Deficit di alfa-galattosidasi Porpora emorragica nodulare | |
Eponimi | |
William Anderson Johannes Fabry Bernard Klionsky Arnold Willem Maria Pompen Maximillian Ruiter Charles Sweeley Herman Joseph Gerard Wyers | |
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