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gruppo di malattie metaboliche causate da deficit di enzimi specifici. Questo gruppo di malattie è classificato tra l'eterogeneo gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale. Da Wikipedia, l'enciclopedia libera
Le mucopolisaccaridosi sono un gruppo di malattie metaboliche causate da deficit di enzimi specifici. Questo gruppo di malattie è classificato tra l'eterogeneo gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale.
Mucopolisaccaridosi | |
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Malattia rara | |
Cod. esenz. SSN | RCG140 |
Specialità | endocrinologia |
Classificazione e risorse esterne (EN) | |
OMIM | 252700 |
MeSH | D009083 |
MedlinePlus | 001246 |
I sintomi e i segni clinici presentano disostosi multiple, ritardo di sviluppo, epatosplenomegalia, deformità a livello scheletrico, bassa statura, dismorfismi facciali, opacità corneale, problemi cardiaci.
Colpisce prevalentemente i maschi in età infantile, negli Stati Uniti l'incidenza è di 1 su 25.000 bambini.
Esistono nove diversi tipi di mucopolisaccaridosi, ciascuno dei quali prende il nome dal medico che per primo l'ha diagnosticato.
Per una corretta diagnosi occorre effettuare l'esame delle urine, insieme ad una radiografia per valutare le anomalie dello scheletro ed una corretta anamnesi condotta dal medico. Le mucopolisaccaridosi possono essere diagnosticate anche prima della nascita prelevando cellule fetali dalla madre.
Al momento non c'è una cura definitiva. Il trattamento di scelta è la somministrazione di enzimi di cui risultano deficitari, per riuscire a vivere dignitosamente.[3]
Si è visto qualche risultato su alcune forme, con il trapianto di midollo osseo, che tuttavia non può essere definito un rimedio definitivo.
Si iniziano a vedere i risultati della ricerca con la terapia di sostituzione enzimatica (per l'MPS I, l'MPS VI e per l'MPS II).
Alcuni studi hanno esaminato in modelli in vitro e sull'animale il ruolo della genisteina nel trattamento delle MPS.[4][5][6][7]
Si intravede qualche spiraglio nella ricerca con la terapia enzimatica intratecale, per i pazienti con disturbi neurologici, e nella terapia genica (MPS II e III).
La prognosi muta a seconda del tipo.
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