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La paralisi bulbare progressiva (PBP) è una condizione medica. Appartiene a un gruppo di disturbi noti come malattie dei motoneuroni.[1] Il PBP è una malattia che colpisce i nervi che innervano i muscoli bulbari. Questi disturbi sono caratterizzati dalla degenerazione dei motoneuroni nella corteccia cerebrale, nel midollo spinale, nel tronco encefalico e nelle vie piramidali. Ciò riguarda in particolare il nervo glossofaringeo (IX), il nervo vago (X) e il nervo ipoglosso (XII).[2]
Questo disturbo non deve essere confuso con la paralisi pseudobulbare o l'atrofia muscolare spinale progressiva.[2] Il termine paralisi bulbare progressiva infantile è usato per descrivere la paralisi bulbare progressiva nei bambini. Alcuni neurologi considerano questo disturbo un sottoinsieme della sclerosi laterale amiotrofica (SLA), ma altri non sono d'accordo con questa classificazione.[3]
La prognosi per i pazienti con PBP è davvero scarsa. I sintomi progressivi di paralisi bulbare possono includere difficoltà progressiva nel parlare e nella deglutizione.[4] I pazienti possono anche esibire riflessi di vomito ridotti, movimenti palatali deboli, fascicolazioni e movimento debole dei muscoli facciali e della lingua. Nei casi avanzati di PBP, il paziente potrebbe non essere in grado di sporgere la lingua o manipolare il cibo in bocca.[5]
I pazienti con i primi casi di PBP hanno difficoltà con le pronunce, in particolare consonanti laterali (linguali) e velari, e possono mostrare problemi con la saliva sbavante. Se il tratto corticobulbare è interessato, può verificarsi un effetto pseudobulbare con cambiamenti emotivi.[4] Poiché i pazienti con PBP hanno tali difficoltà a deglutire, il cibo e la saliva possono essere inalati nei polmoni. Ciò può causare bavaglio e soffocamento e aumenta il rischio di polmonite. La morte, che spesso deriva da polmonite, di solito si verifica da 1 a 3 anni dopo l'inizio del disturbo.
Circa il 25% dei pazienti con PBP alla fine sviluppa i sintomi diffusi comuni alla SLA.[6]
La causa del PBP non è nota. È stata riscontrata una forma di PBP in pazienti con mutazione della CuZn-superossido dismutasi ( SOD1 ).[7] I pazienti con paralisi bulbare progressiva che presentano questa mutazione sono classificati con pazienti FALS, la SLA familiare (FALS) rappresenta circa il 5% -10% di tutti i casi di SLA ed è causata da fattori genetici. All'interno di questi, circa il 20–25% è legato alla mutazione SOD1. Al momento non è noto se e in che modo la ridotta attività SOD1 contribuisca alla paralisi progressiva bulbare o FALS e sono stati condotti studi su pazienti e topi transgenici per aiutare a comprendere ulteriormente l'impatto di questo gene sulla malattia.
È stato condotto uno studio di caso su una donna di 42 anni che si è lamentata della debolezza muscolare 10 mesi prima del ricovero in ospedale. All'esame neurologico, il paziente ha mostrato atrofia muscolare, fascicolazione in tutti gli arti e diminuzione dei riflessi tendinei profondi. Il fratello maggiore, il padre e lo zio paterno del paziente in precedenza erano tutti morti di SLA o di una sindrome di tipo SLA. Il paziente ha sviluppato una paralisi bulbare progressiva, è diventato dipendente da un respiratore e ha avuto due episodi di arresto cardiaco. Il paziente è deceduto per polmonite due anni dopo l'insorgenza della malattia. Dopo aver studiato il paziente, si è scoperto che il paziente aveva una delezione di due coppie di basi nel 126° codone nell'esone 5 del gene SOD1. Questa mutazione ha prodotto una mutazione frame-shift, che ha portato a un codone di stop in posizione 131. L' attività SOD1 è stata ridotta di circa il 30%. L'esame istologico del paziente ha mostrato una forte riduzione dei motoneuroni inferiori. Dopo ulteriori studi, questo caso si è rivelato importante perché ha dimostrato che le mutazioni SOD1 potrebbero non avere effetti su cambiamenti neuropatologici costanti e che i fattori ambientali e genetici potrebbero influenzare il fenotipo delle mutazioni SOD1.[7]
Il PBP è una patologia molto aggressiva e non vi sono stati trattamenti per la malattia dal 2005.[4] Tuttavia, la diagnosi precoce del PBP è lo scenario ottimale in cui i medici possono tracciare un piano per la gestione della malattia. Ciò comporta in genere trattamenti sintomatici che vengono frequentemente utilizzati in molti disturbi dei motoneuroni inferiori.
La malattia fu osservata per la prima volta dal neurologo francese Guillaume Duchenne nel 1860 e fu definita "paralisi labioglossolaringea".[8] Nel 1859, Wachsmuth cambiò il nome in paralisi bulbare progressiva. Nel 1869, Charcot studiò il coinvolgimento dei tratti corticospinali e con Joffroy, che notò la perdita dei nuclei del motore bulbare, scoprì le somiglianze con la sclerosi laterale amiotrofica (SLA). È stato osservato che una distinzione dalla SLA era la fatica che predominava nei muscoli innervati dai nuclei del nervo cranico inferiore, piuttosto che dai motoneuroni superiori.
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