Loading AI tools
מוויקיפדיה, האנציקלופדיה החופשית
תסמונת טרנר (באנגלית: Turner Syndrome) היא משפחה של הפרעות גנטיות המופיעה אצל אחת מכל 2,500 נשים. התסמונת נגרמת בשל מונוזומיה, חוסר מלא או חלקי של אחד מכרומוזומי המין X. על גבי כרומוזום X נמצאים גנים רבים וחשובים, ולכן מחסור בו הוא פגיעה רב-מערכתית. המאפיינים העיקריים של התסמונת הם קומה נמוכה, שחלות שלא נוצרו, וסימני מין נשיים שאינם מפותחים היטב. אצל חלק מהחולות מאבחנים בעיות במערכת הלב, המערכת ההורמונלית, השלד, הכליות, והשמיעה. בישראל כ-1,600 חולות בתסמונת. האגודה הישראלית לתסמונת טרנר שנוסדה בשנת 1990 מאגדת חלק מהחולות בישראל ופועלת למענן.
| יש להשלים ערך זה: בערך זה חסר תוכן מהותי. ייתכן שתמצאו פירוט בדף השיחה. | |
בסוגריים שיעור החולות הסובלות מסימן זה.
בכל אחד מתאי הגוף בבני אדם יש באופן נורמלי 23 זוגות כרומוזומים. 22 זוגות הם כרומוזומים אוטוזומיים וזהים במספרם אצל גברים ונשים, וזוג נוסף של כרומוזומי המין X ו–Y האחראים על ההבדלים בין נשים וגברים. לנשים יש 22 זוגות אוטוזומים וזוג כרומוזומי X (סה"כ 46 כרומוזומים). לגברים יש 22 זוגות אוטוזומים, כרומוזום X וכרומוזום Y. (סה"כ 46 כרומוזומים).
תאי המין – תא הביצית ותא הזרע – מכילים מחצית ממספר הכרומוזומים (כלומר, הם הפלואידיים). תא ביצית מכיל 22 אוטוזומים וכרומוזום X. תא זרע מכיל 22 אוטוזומים וכרומוזום X או Y (מחצית מתאי הזרע מכילים כרומוזום X ומחציתם האחרת מכילים כרומוזום Y).
כתוצאה מתקלה בחלוקה בזמן השלב הראשון או השני של המיוזה, אובד אחד מכרומוזומי ה-X במלואו או בחלקו. התקלה עלולה להתרחש בתאי המין של האב או של האם, וכן אחרי ההפריה. סוגי הטרנר העיקריים שניתן לאבחן הם:
להבדיל מתסמונת טרנר שבה אובד כרומוזום הזוויג X בנקבה, לא ייתכן מצב נגדי שבו אובד כרומוזום ה-X בזכר וקיים כרומוזום Y בלבד, מכיוון שמצב כזה לא מאפשר התפתחות של חיים אנושיים. עובר עם קריוטיפ של 45YO ימות זמן קצר מאוד אחרי ההפריה.
| סוג הקריוטיפ | אבחון טרום-לידתי | אבחון אחרי הלידה |
|---|---|---|
45,X |
64% | 47% |
45,X/46,XX |
22% | 17% |
45,X/46,XX, i(Xq); 46,X,i(Xq) 45,X/46,X,i(Xq)/47,X,i(Xq),i(Xq) |
4% | 12% |
45,X/46,X,del(X); 46,X,del(X) |
7% | 8% |
45,X/46,XX/47,XXX; 45,X/47,XXX; 45,X/46,XX/47,XXX/48,XXXX |
2% | 5% |
45,X/46,X,r(X) |
<1% | 6% |
45,X/46,XY |
3% | |
מקרים אחרים שבהם נמצא כרומוזום Y
|
3% |
תסמונת טרנר היא אחת ההפרעות הגנטיות הנפוצות ביותר, ומאבחנים אותה ב-3% מהעוברים, אך רק 1% מהעוברים האלו שורדים עד הלידה. 7%–10% מכלל ההפלות הטבעיות הן תוצאה של תסמונת טרנר. במחקר אחד בוצעה בדיקת סיסי שליה בשבוע ה-11 להיריון, ונמצא ששכיחות תסמונת טרנר היא 392 לכל 100,000 עוברים ממין נקבה. בשבוע ה-16 להיריון בוצעה בדיקת מי שפיר, והשכיחות יורדת ל-176 לכל 100,000 עוברים. רוב ההפלות של עוברים עם טרנר מתרחשות בשליש הראשון של ההיריון. בזמן הלידה, מוסכם שהשכיחות היא 50 לידות של ולדות חיים ממין נקבה לכל 100,000 לידות[1].
גורמי הסיכון ללידת תינוקות עם תסמונת טרנר עדיין לא ברורים. ידוע שגיל אימהי מתקדם בזמן ההיריון מגדיל את הסיכון להופעת פגמים גנטיים, אך הדבר לא הוכח בוודאות לגבי תסמונת טרנר. כמו כן, לא נמצא קשר בין הופעת תסמונת טרנר לאלכוהוליזם בקרב ההורים[2].
התסמונת נקראת על שם ד"ר הנרי טרנר (אנ'), אנדוקרינולוג מאוקלהומה. בעבודתו משנת 1938 הוא דיווח על 7 בנות בגילאי 15–23 שהופנו אליו בשל קומה נמוכה וחוסר התפתחות מינית. ד"ר טרנר ניסה לטפל בבנות בחומר שהופק מבלוטת יותרת המוח אך ללא הצלחה. באירופה, התסמונת נקראת גם Ullrich-Turner או Bonnevie-Ulrich-Turner מתוך הוקרה לרופאים האירופאים שתיארו מקרים דומים עוד לפני כן. המקרה הראשון של קריוטיפ 45X0 פורסם בשנת 1959 על ידי ד"ר צ'ארלס פורד ועמיתיו בהרוואל-אוקספורדשייר שבלונדון. החולה הייתה נערה בת 14 שהראתה סימנים אופייניים לתסמונת טרנר.
התפתחות נורמלית של השלד מושפעת מגורמים רבים, בעיקר הורמנליים. עצמות הראש, הצוואר והחזה של בנות עם טרנר הן בגודל תקין, אבל הזרועות והרגליים קצרות מהרגיל. הגובה הממוצע של בנות שלא טופלו בהורמוני גדילה הוא כ-20 ס"מ פחות מבנות אחרות בקבוצת הביקורת המתאימה. כבר בזמן ההיריון מבחינים בפיגור מסוים בגדילה, וגם בזמן הילדות קצב הצמיחה הוא נמוך. קפיצת הגדילה שמאפיינת את גיל ההתבגרות כמעט שאינה קיימת. האצבע הרביעית ביד וברגל יכולה להיות קצרה מהרגיל. בגלל המחסור באסטרוגן יש סיכוי מוגבר לאוסטאופורוזיס ועקמת. הסיכוי לשברים בעצם גם גבוה יותר. מחקרים גנטיים בודדו את הגן SHOX שנמצא באזור הפסאודו-אוטוזומאלי (אנ') של כרומוזום ה-X וכרומוזום ה-Y. הגן הזה אחראי, בין השאר, להתארכות העצמות הארוכות. לבנות עם טרנר יש רק עותק אחד של הגן הזה, מה שמסביר חלק מהבעיות במערכת השלד.
תסמונת טרנר ניתן לאבחן עוד בשלב הטרום-לידתי על ידי בדיקת סיסי שליה או בדיקת מי שפיר. הרופא ימליץ על בדיקה כזאת אם יתגלו בבדיקת אולטרה סאונד ממצאים מחשידים כמו ציסטות גדולות או הצטברות נוזלים בבטן. הבדיקה לאבחון טרנר נקראת בדיקת קריוטיפ. בבדיקה הזאת מנתחים את המבנה הכרומוזומלי של כ-30 תאי לימפוציטים. לפעמים משתמשים בחומר הגנטי המופק בביופסיית עור או מהרוק. התוצאות מגיעות מהמעבדה אחרי שבוע. אם נדרשת תשובה דחופה, מבצעים בדיקה שנקראת היברידיזציה באתר שמחזירה תשובה אחרי 24 שעות. אבחון מאוחר של טרנר אינו נדיר. מחקר אחד הראה שעוברות בממוצע 7 שנים מהרגע שהילדה מפסיקה לגבוה באופן תקין ועד הרגע שבו היא מאובחנת בוודאות. לפעמים מגלים את התסמונת רק בגיל ההתבגרות, כשהנערה מבררת את הסיבה שהמחזור לא הגיע. במקרים אחרים, התסמונת מאובחנת אצל נשים מבוגרות שמתקשות להיכנס להיריון.
המעקב הרפואי אצל בנות עם טרנר יכלול בדרך כלל:
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.
