From Wikipedia, the free encyclopedia
O sistema de determinación do sexo XY é o sistema de determinación do sexo que utilizan case todos os mamíferos, incluíndo os humanos, algúns insectos (mosca Drosophila), algunhas serpes, algúns peixes (guppy), e algunhas plantas (Ginkgo, por exemplo). Nestes sistema o sexo dun individuo está determinado por un par de cromosomas sexuais, chamados X e Y. Na maioría dos casos, as femias teñen dous cromosomas X, é dicir, son XX e denomínanse o sexo homogamético, mentres que os machos teñen un cromosoma X e outro Y (son XY) e denomínanse o sexo heterogamético.[1]
Nos humanos a presenza do cromosoma Y desencadea o desenvolvemento como macho; en ausencia do cromosoma Y, o feto desenvólvese como femia. Hai varias excepcións, como individuos con síndrome de Klinefelter (que son XXY), con síndrome de Swyer (mulleres con cromosomas XY) e con síndrome do macho XX (homes con cromosomas XX); porén, estas excepcións son raras. Nalgúns casos, unha muller aparentemente normal con vaxina, colo uterino e ovarios ten cromosomas XY, pero o xene SRY do seu cromosoma Y, que determina a formación testicular, está inactivado.[2] Na maioría das especies con determinación do sexo XY un organismo debe ter polo menos un cromosoma X funcional para sobrevivir.[3][4]
O sistema XY contrasta nalgúns aspectos co sistema parecido de determinación do sexo ZW, que se encontra nas aves, algúns insectos, moitos réptiles e outros animais, no cal o sexo heterogamético é o feminino (ZW) e o homogamético é o masculino (ZZ). Ademais, pensouse durante moito tempo que todas as serpes tiñan un sistema de determinación do sexo ZW, pero observáronse efectos inesperados na xenética de especies da familia Boidae e Pythonidae; por exemplo, a reprodución partenoxénica producía só femias en vez de machos, o cal é o oposto ao que se debería agardar no sistema ZW. A principios do século XXI tales observacións levaron a demostrar que todas as pitóns e boas ata agora investigadas teñen un sistema de determinación do sexo XY.[5][6]
Algúns réptiles e peixes teñen un sistema de determinación do sexo dependente da temperatura.
Nos humanos e na maioría dos demais mamíferos e algunhas outras especies dous dos nosos cromosomas, chamados cromosoma X e Y, determinan o sexo, polo que se denominan cromosomas sexuais ou alosomas; o resto dos cromosomas denomínanse cromosomas autosómicos ou autosomas. Nestas especies un ou máis xenes presentes no cromosoma Y determinan a masculinidade. As persoas teñen dous cromosomas sexuais: aquelas con dous cromosomas X (XX) desenvolven características femininas, e as que teñen un X e un Y (XY) desenvolven características masculinas. Os óvulos e espermatozoides son haploides e só levan un destes cromosomas; o óvulo sempre leva o X e os espermatozoides poden levar algúns o X e outros o Y. Dependendo do cromosoma sexual presente no espermatozoide que realizou a fecundación, xeraranse fillas (XX) ou fillos (XY). Obviamente, os fillos varóns sempre herdan o cromosoma Y do seu pai e o seu X da súa nai. As fillas herdan un cromosoma X de cada proxenitor.
Na maioría dos mamíferos o sexo está determinado pola presenza ou non do cromosoma Y. Isto fai que as persoas con cariotipos de síndrome de Klinefelter (XXY) ou síndrome XYY sexan de ]]fenotipo]] masculino, mentres que as que teñen cariotipos de síndrome de Turner (X ou X0) ou trisomía X (XXX, triplo X) sexan mulleres.[1]
Na década de 1930 Alfred Jost determinou que cómpre a presenza de testosterona para o desenvolvemento do conduto de Wolff nos coellos machos.[7]
O SRY é un xene determinante do sexo que se encontra no cromosoma Y dos animais terios (mamíferos placentarios e marsupiais).[8]
Non todos os xenes específicos de machos están localizados no cromosoma Y. O ornitorrinco é un monotrema que usa cinco pares de diferentes cromsomas XY con seis grupos de xenes ligados á masculinidade, e a hormona antimülleriana (AMH) é o interruptor mestre.[9]
Nos humanos un só xene (SRY) presente no cromosoma Y actúa como sinal que establece a vía de desenvolvemento que conduce á masculinidade. A presenza deste xene dá comezo ao proceso de virilización, e as gónadas dan lugar a testículos en vez de a ovarios. Este e outros factores orixina as diferenzas entre os sexos.[10] Nas femias, as cales teñen dous cromosomas X, un deles é inactivado (inactivación do X), polo que só un dos cromosomas X permanece funcional. O cromosoma X inactivado pode observarse no núcleo celular formando o chamado corpo de Barr.
Ademais do xene SRY (que codifica o factor de determinación testicular) descubríronse outros factores que poden influír adicionalmente na determinación da masculinidade, como WNT4 ou DAX1 cuxa misión é contrabalancear a vía da masculinización.[11]
Detectáronse tamén casos nos que os testículos poden desenvolverse en ausencia do xene SRY, nos que o xene SOX9 podía inducir o desenvolvemento testicular ; pero en ausencia de ambos os xenes non se desenvolven os testículos, pero mesmo así a ausencia do xene SRY e o silenciamento do SOX9 non é suficiente para desencadear a diferenciación do feto na dirección feminina. Un descubrimento recente indica que o desenvolvemento e mantemento dos ovarios podería ser un proceso activo,[12] regulado pola expresión dun xene "pro-feminino", o FOXL2.[13]
Nalgunhas especies de tartarugas evolucionaron converxentemente sistemas de determinación do sexo XY, concretamente nas familias Chelidae e Staurotypinae.[14]
Outras especies (incluíndo a maioría das especies da mosca do vinagre Drosophila) usan a presenza de dous cromosomas X para determinar a feminidade, mentres que un só cromosoma X orixina unha masculinidade aparente, pero a presenza dun X e un Y dá lugar a machos completamente normais. Na mosca do vinagre os individuos XY son machos e os XX femias; porén, os individuos XXY ou XXX son tamén femias, e os individuos X poden ser aparentemente machos. Parece, pois, que cómpre que a dose de cromosomas X sexa como mínimo 2 para que o individuo sexa femia.[15] Isto contrasta co observado en humanos, onde os individuos XXY son machos (con síndrome de Klinefelter), polo que neles o que importa é a presenza do Y e non a cantidade de X.
Moi poucas especies de plantas anxiospermas dioecias (con plantas macho e plantas femia) teñen unha determinación do sexo XY,[16] pero hai algúns casos, como Silene latifolia, que ten o cromosoma Y máis grande que o X (ao contrario que en mamíferos).[17] Nestas especies a determinación do sexo é similar á dos mamíferos, con machos XY e femias XX.[18]
Nettie Stevens (traballando con escaravellos) e Edmund Beecher Wilson (trabalando con hemípteros) decubriron independentemente en 1905 o sistema de determinación do sexo XY en insectos: os machos eran XY e as femias XX.[19][20][21] A inicios da década de 1920, Theophilus Painter demostrou que o sexo en humanos e outros mamíferos estaba tamén determinado polos cromosomas X e Y, e que o cromosoma sexual que esta determinación se debía ao cromosoma sexual que leva o espermatozoide.[22]
As primeiras pistas da existencia dun factor que determina o desenvolvemento dos testículos en mamíferos procedían de experimentos levados a cabo por Alfred Jost con embrións de coello.[23]
En 1959 C. E. Ford e o seu equipo, despois dos experimentos de Jost, descubriron[24] que o cromosoma Y era necesario para que o feto se desenvolvese como macho cando examinaron pacientes de síndrome de Turner, que crecían con fenotipo de muller, e encontraron que eran X0 (hemicigotas para X e carecian de Y). Ao mesmo tempo, Jacob e Strong describiron un caso dun paciente con síndrome de Klinefelter (XXY),[25] que implicaba a presenza dun cromosoma Y para o desenvolvemento da masculinidade.[26]
Todas as observacións levaron ao consenso de que debe existir un xene dominante que determina o desenvolvemento dos testículos no cromosoma Y humano.[26] A investigación sobre este factor determinante dos testículos (TDF) levou a un equipo de científicos[27] a descubrir en 1990 unha rexión do cromosoma Y que é necesario para a determinación sexual do macho, que foi chamada SRY (rexión determinante do sexo do cromosoma Y).[26]
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.
