From Wikipedia, the free encyclopedia
O cromosoma X humano é un dos cromosomas pertencente ao par sexual de cromosomas (par 23) que determina o sexo no home e en moitas especies de mamíferos (o outro é o cromosoma Y). O cromosoma X atópase tanto nos homes coma nas mulleres. As mulleres normais teñen dous cromosomas X en todas as súas células diploides (son XX), e só un nas haploides (óvulos). Os homes só teñen un cromosoma X, xa que as súas células diploides son XY, e o 50 % dos espermatozoides leva o cromosoma X e o outro 50 % o Y. Os homes herdaron o seu cromosoma X da súa nai.
| Cromosoma X humano | |
|---|---|
 Cromosoma X humano con bandeado G. As mulleres herdan un cromosoma X do pai e outro da nai. Os homes herdan o seu cromosoma X da nai. | |
 Cromosoma X humano nun cariograma humano masculino | |
| Características | |
| Lonxitude (bp) | 156,040,895 bp (GRCh38)[1] |
| No. de xenes | 804 (CCDS)[2] |
| Tipo | Alosoma |
| Posición do centrómero | Submetacéntrico[3] (61.0 Mbp[4]) |
| Lista completa de xenes | |
| CCDS | Lista de xenes |
| HGNC | Lista de xenes |
| UniProt | Lista de xenes |
| NCBI | Lista de xenes |
| Visores de mapa externos | |
| Ensembl | Cromosoma X |
| Entrez | Cromosoma X |
| NCBI | Cromosoma X |
| UCSC | Cromosoma X |
| Secuencias de ADN completas | |
| RefSeq | NC_000023 (FASTA) |
| GenBank | CM000685 (FASTA) |
Nos animais que teñen unha determinación do sexo de tipo X0 (xe-cero), como por exemplo algúns insectos como o saltón, a presenza dun cariotipo XX determina o sexo feminino, e a dun cariotipo X0 (só un cromosoma X) determina sexo masculino.
O cromosoma X humano ten algo máis de 153 millóns de pares de bases. A identificación de xenes nos cromosomas pode facerse seguindo diversos métodos, e as estimacións do número total de xenes varían lixeiramente dependendo do método utilizado. Considérase que o cromosoma X ten probablemente uns 2.000 xenes.[5] (en comparación o Y ten menos de cen) [6]. Os trastornos xenéticos que se deben a mutacións de xenes do cromosoma X denomínanse ligadas ao X. Os caracteres determinados por xenes situados na porción diferencial do cromosoma X (que non existe no Y, que é máis pequeno) denomínanse caracteres ligados ao sexo.
O cromosoma foi denominado así polos primeiros investigadores que o estudaron debido ás súas peculiares propiedades, e posteriormente déuselle a seguinte letra do alfabeto ao cromosoma Y, que foi descuberto máis tarde.[7]
O cromosoma X ten unha baixa proporción de xenes se o comparamos con outros cromosomas. Está composto por moitos segmentos de ADN repetitivo que non codifica para ningunha proteína ou a súa función non se coñece. Só o 1,7% do cromosoma codifica para proteínas funcionais que curiosamente son de baixo peso molecular, se as comparamos coa media nos humanos. O cromosoma X é notablemente máis grande e ten unha rexión de eucromatina máis activa ca o cromosoma Y, que xunto con el forma o par sexual de cromosomas. Ao comparar os cromosomas X e Y obsérvanse rexións homólogas entre ambos. Porén, a correspondente rexión no cromosoma Y é moito máis curta e carece de rexións que foron conservadas no X nas distintas especies de primates, o que implica que se produciu unha dexeneración xenética nesa rexión do Y. O Y pode que derive dun cromosoma X.
As mutacións de xenes situadas na porción diferencial do cromosoma X (a que non existe no Y) orixinan enfermidades xenéticas ligadas ao sexo, que son máis frecuentes nos homes ca nas mulleres. Isto débese a que os homes só teñen unha copia deses xenes (no seu cromosoma X) e se o xene está mutado producirá necesariamente a enfermidade. As mulleres teñen dos cromosomas X e, xa que logo, dúas copias deses xenes e poden ter un deles mutado e ser recesivo e o outro non mutado e ser dominante, polo que non padecerán a doenza (pero poden transmitírllela aos seus fillos).
O cromosoma X non se recombina co Y case en ningunha parte da súa estrutura, agás nunha pequena zona preto dos telómeros chamada rexión pseudoautosómica.
Estímase que arredor do 10% dos xenes codificados no cromosoma X están asociados coa familia dos xenes "CT", chamados así porque codifican os marcadores que se encontran nas células tumorais (en pacientes de cáncer ; C = cáncer) e no testículo humano san (T = testículo).[8]
Ross et al. 2005 e Ohno 1967 teorizan que o cromosoma X deriva polo menos parcialmente dun cromosoma autosómico (non relacionado coa determinación do sexo), o que se evidencia polos aliñamentos de secuencias xenómicas interespecíficas.
Aínda que as mulleres teñen dous cromosomas X nas súas células diploides, un deles está sempre en estado de cromatina inactiva. Xa desde as primeiras fases do desenvolvemento embrionario da muller, un dos dous cromosomas X é inactivado de forma aleatoria e permanente en case todas as células somáticas (as somáticas son todas menos o óvulo). Este fenómeno denomínase inactivación X ou lyonización (por Mary F. Lyon), e o cromosoma inactivado orixina o chamado corpo de Barr, corpúsculo de Barr ou cromatina de Barr. A inactivación X asegura que a muller, igual ca o home, ten unha soa copia funcional do cromosoma X en todas as células. Ao principio asumíase que só unha copia se usaba activamente. Porén, recentes investigacións suxiren que o corpo de Barr pode ser máis bioloxicamente activo do que antes se coidaba.[9] Os corpos de Barr poden verse moi ben no núcleo dos neutrófilos, onde están nunha estrutura denominada pau de tambor.
As anormalidades xenéticas que afectan ao número de copias dalgún cromosoma determinado denomínanse aneuploidías, e poden afectar tamén ao cromosoma X, o que dá lugar a diversos trastornos na determinación do sexo. Entre eles están:
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.
