cromosoma humano From Wikipedia, the free encyclopedia
O cromosoma 17 humano é un cromosoma pertencente a un dos 23 pares de cromosomas humanos. Posuímos dúas copias deste cromosoma autosómico nas nosas células diploides e unha copia nas haploides. Pola posición do seu centrómero é un cromosoma submetacéntrico. O cromosoma 17 contén algo máis de 81 millóns de pares de bases, o que supón entre o 2,5 e o 3% do total do ADN da célula.
Datos rápidos Características, Lonxitude (bp) ...
Cromosoma 17 humano
Cromosomas do par 17 humano con bandeado G. En cada individuo un dos cromosomas deste par procede da nai e o outro do pai.
Cromosomas do par 17 humano nun cariograma humano masculino.
A identificación de xenes é unha área moi activa da investigación xenética, e poden utilizarse diversos métodos para predicir o número de xenes dun cromosoma, polo que as cifras poden variar segundo as fontes. Estímase que o número de xenes deste cromosoma está probablemente entre 1.200 e 1.500. Entre eles está o clúster de xenes Homeobox B.
Algúns dos xenes localizados no cromosoma 17 son:
ACADVL: Acil-coencima A deshidroxenase, cadea moi longa
Deficiencia da cadea moi longa da acil-coencima A deshidroxenase.
Os cambios na estrutura ou número de copias do cromosoma 17 poden orixinar diversos trastornos, entre os que salientaremos os seguintes [6]:
Leucemia promielocítica aguda. É un cancro sanguíneo causado por unha translocación recíproca de material xenético entre os cromosomas 15 e 17, na cal se fusiona parte do xene PML do cromosoma 15 con parte do xene RARA do cromosoma 17. Adquírese despois do nacemento e está presente só nalgunhas células. A proteína resultante da fusión destes xenes funciona de forma diferente cós produtos separados de ambos os xenes, polo que se perde a función da proteína RARα, que é un factor de transcrición que controla a actividade de xenes necesarios para a maduración de leucocitos, e tamén se perde a función do xene PML, que é un supresor de tumores. Como resultado prodúcese a leucemia.
Dermatofibrosarcoma protuberans. Cáncer de pel raro orixinado por translocación entre os cromosomas 22 e 17. A translocación fusiona os xenes COL1A1 do cromosoma 17 con parte do xene PDGFB do cromosoma 22. É tamén unha mutación somática adquirida despois do nacemento. A translocación atópase nun ou máis cromosomas extra (ás veces circularizados).
Síndrome da microdeleción 17q21.31. Esta deleción fai que se perdan unhas 500.000 pares de bases, onde hai polo menos 6 xenes. A deleción afecta a un dos cromosomas 17 de cada célula. Aínda que non é herdada, dáse en individuos que tiñan algún proxenitor cunha variante bastante común en Europa desa rexión do cromosoma chamada liñaxe H2, que contén unha inversión que non lles causa ningún problema, pero que favorece que se produza a deleción nos seus descendentes, aínda que en baixas porcentaxes.
Síndrome de Miller-Dieker. Causado por unha deleción preto do extremo do brazo curto (p) do cromosoma 17 na que se perden moitos xenes, entre eles o xene PAFAH1B1, que se cre responsable da lisencefalia (cerebro liso) característico da síndrome.
Síndrome de Smith-Magenis. A maioría das persoas afectadas teñen unha deleción na posición 11.2 do brazo curto (p) do cromosoma 17. A perda do xene RAI1 é o responsable da maioría dos síntomas mentais, físicos e condutuais da síndrome.
Outros cánceres foron asociados con anormalidades no cromosoma 17 de tipo somático. O isocromosoma 17q é frecuente en varios cánceres, como a leucemia mieloide crónica, tumores de cerebro e medula espiñal.
Outras anomalías detectadas son: trisomía parcial 17, monosomía parcial 17, e cromosomas circulares en anel.
Gilbert F (1998). "Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome. Chromosome 17". Genet Test2 (4): 357–81. PMID10464617. doi:10.1089/gte.1998.2.357.
