From Wikipedia, the free encyclopedia
A síndrome de FG (FGS polas siglas en inglés, tamén coñecida como síndrome de Opitz-Kaveggia) é unha síndrome xenética rara vinculada ao cromosoma X e que causa anomalías físicas e atrasos no desenvolvemento. Foi informado por primeira vez por Opitz e Kaveggia en 1974. As súas principais características clínicas inclúen atraso mental, comportamento hiperactivo, estrinximento grave, hipotonía (diminución do ton muscular) e un aspecto facial característico.
Síndrome FG | |
---|---|
Sinónimos | síndrome de Opitz-Kaveggia, FGS1 |
Especialidade | Xenética médica |
Inicio habitual | Nacemento |
Duración | toda a vida |
Factores de risco | antecedentes familiares (xenética) |
![]() Se cre que pode requirir tratamento, por favor, consúltello ao médico. |
Entre as principais características clínicas da síndrome de FG poden estar o atraso mental, xeralmente grave; comportamento hiperactivo, moitas veces cunha personalidade extravertida; estrinximento grave, con ou sen anomalías estruturais no ano, como atresia anal; macrocefalia; hipotonía severa; e un aspecto facial característico debido á hipotonía, é dicir, a cabeza inclinada, a expresión "boca aberta", o beizo superior fino e o beizo inferior grande. Aproximadamente un terzo dos casos morren na infancia, normalmente por unha infección respiratoria; despois da infancia é común a morte prematura.[1]
O nome da síndrome provén das iniciais dos apelidos de dúas irmás, que tiveron cinco fillos coa síndrome. O primeiro estudo sobre a síndrome, publicado en 1974,[2] estableceu que estaba ligado á herdanza do cromosoma X.[3]
Un estudo de 2008 concluíu que Kim Peek, o modelo do personaxe de Dustin Hoffman na película Rain Man,[4] probabelmente padecía a síndrome de FG.
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.