![cover image](https://wikiwandv2-19431.kxcdn.com/_next/image?url=https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/6/67/Different_Types_of_Mutations.png/640px-Different_Types_of_Mutations.png&w=640&q=50)
Mutación silenciosa
From Wikipedia, the free encyclopedia
Mutacións silenciosas son mutacións no ADN que non teñen un efecto observable sobre o fenotipo do organismo. Son un tipo específico de mutacións neutras. O termo mutación silenciosa utilízase moitas veces indistintamente co termo mutación sinónima, pero, en realidade, non son o mesmo, xa que as mutacións sinónimas non sempre son silenciosas e as silenciosas non sempre son sinónimas.[1][2][3][4][5] As mutaciós sinónimas poden afectar a transcrición, empalme do ARN, transporte do ARNm e tradución, calquera das cales pode alterar o fenotipo, facendo que unha mutación sinónima non sexa silenciosa.[3] A especificadade de substrato do ARNt polo codón raro pode afectar o ritmo da tradución e, á súa vez, ao pregamento cotraducional da proteína.[1] Isto reflíctese no nesgo no uso de codóns que se observa en moitas especies. Unha mutación que causa que o codón alterado produza un aminoácido con funcionalidade similar (por exemplo, unha mutación que produce leucina en vez de isoleucina) é a miúdo clasificada como silenciosa; se as propiedades de ambos os aminoácidos son as mesmas, esta mutación normalmente non afecta significativamente ao funcionamento da proteína.[6]
![Thumb image](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/6/67/Different_Types_of_Mutations.png/640px-Different_Types_of_Mutations.png)
Outras veces mutacións consideradas silenciosas poden alterar o polipéptido e diminuír o funcionamento da proteína que pode ser imperceptible ou causar unha doenza. Un exemplo dunha doenza causada por unha mutación silenciosa é a hipercolesterolemia familiar, a cal é un trastorno herdado xeneticamente.[7]. Caracterízase por un incremento do nivel de lipoproteínas de baixa densidade (LDL). Nesta hipercolesterolemia hai moitas mutacións no xene do receptor de LDL. Isto fai que non funcionen os receptores para LDL na superfice das células do fígado,[7] polo que o nivel sanguíneo de LDL aumenta.[8]