Chromosome 8 humain

Le chromosome 8 est un des 23 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes.

Caractéristiques du chromosome 8

• Nombre de paires de base : 146 274 826
• Nombre de gènes : 794
• Nombre de gènes connus : 692
• Nombre de pseudo gènes : 364
• Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme): 432 757

Maladies localisées sur le chromosome 8

• La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décrite dans l'article de celui-ci
• Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 8 sont :

Maladies localisées sur le chromosome 8
Pathologie	Transmission	O.M.I.M	Locus	Gène	Protéine codée par le gène
Bras long
Syndrome de Rothmund-Thomson	Récessive	268400	q24.3	RECQL4
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4D			q24.3	NDRG1
Syndrome Tricho-rhino-phalangien type 1	Dominante	190350	q24.12	TRPS1
Syndrome Tricho-rhino-phalangien type 2	Dominante	190230	q24.11-24.13	TRPS1-EXT1
			q24
Tétralogie de Fallot		187500	q23	ZFPM2
			q23
Syndrome de Cohen	Récessive	216550	q22-q23	COH1
			q22
Hyperplasie congénitale des surrénales Déficit en 11-bêta-hydroxylase	Récessive		q21	CYP11B1	Cytochrome P450 C11
Syndrome Branchio-Oto-Rénal	Dominante	113650	q13.3	EYA1	Eyes absent homolog 1
Ataxie avec déficit isolé en vitamine E	Récessive	277460	q13.1-q13.3	TTPA
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4A			q13	GDAP1
Syndrome CHARGE	Dominante	214800	q12.1	CHD7
			q12
			q11
Bras court
			p11
			p12
			p13
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1F			p21	NEFL
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2E			p21	NEFL
Syndrome de Roberts	268300	Récessive	p21.1	ESCO2
Maladie de Farber	228000	Récessive	p22-p21.3	ASAH
Déficit familial en lipoprotéine lipase	238600	Récessive	p22	LPL

Caractéristiques

La KHDRBS3 (pour « KH domain-containing, RNA-binding, signal transduction-associated protein 3 » en anglais) est une protéine codée par le gène KHDRBS3, présent sur le chromosome 8 humain et le chromosome 15 de la souris^[1],[2],[3].

Les autres chromosomes