Chromosome 8 humain

Le chromosome 8 est un des 23 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes.

Caractéristiques du chromosome 8

• Nombre de paires de base : 146 274 826
• Nombre de gènes : 794
• Nombre de gènes connus : 692
• Nombre de pseudo gènes : 364
• Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme): 432 757

Maladies localisées sur le chromosome 8

• La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décrite dans l'article de celui-ci
• Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 8 sont :

Maladies localisées sur le chromosome 8
Pathologie	Transmission	O.M.I.M	Locus	Gène	Protéine codée par le gène
Bras long
Syndrome de Rothmund-Thomson	Récessive	268400	q24.3	RECQL4
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4D			q24.3	NDRG1
Syndrome Tricho-rhino-phalangien type 1	Dominante	190350	q24.12	TRPS1
Syndrome Tricho-rhino-phalangien type 2	Dominante	190230	q24.11-24.13	TRPS1-EXT1
			q24
Tétralogie de Fallot		187500	q23	ZFPM2
			q23
Syndrome de Cohen	Récessive	216550	q22-q23	COH1
			q22
Hyperplasie congénitale des surrénales Déficit en 11-bêta-hydroxylase	Récessive		q21	CYP11B1	Cytochrome P450 C11
Syndrome Branchio-Oto-Rénal	Dominante	113650	q13.3	EYA1	Eyes absent homolog 1
Ataxie avec déficit isolé en vitamine E	Récessive	277460	q13.1-q13.3	TTPA
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4A			q13	GDAP1
Syndrome CHARGE	Dominante	214800	q12.1	CHD7
			q12
			q11
Bras court
			p11
			p12
			p13
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1F			p21	NEFL
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2E			p21	NEFL
Syndrome de Roberts	268300	Récessive	p21.1	ESCO2
Maladie de Farber	228000	Récessive	p22-p21.3	ASAH
Déficit familial en lipoprotéine lipase	238600	Récessive	p22	LPL

Caractéristiques

La KHDRBS3 (pour « KH domain-containing, RNA-binding, signal transduction-associated protein 3 » en anglais) est une protéine codée par le gène KHDRBS3, présent sur le chromosome 8 humain et le chromosome 15 de la souris^[1],[2],[3].

Les autres chromosomes

Sources

• (en) Ensemble Genome Browser
• (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.

1. (en) Venables JP, Vernet C, Chew SL, Elliott DJ, Cowmeadow RB, Wu J, Cooke HJ, Artzt K, Eperon IC, « T-STAR/ETOILE: a novel relative of SAM68 that interacts with an RNA-binding protein implicated in spermatogenesis », Hum Mol Genet, vol. 8, n^o 6,‎ juillet 1999, p. 959–69 (PMID 10332027, DOI 10.1093/hmg/8.6.959).
2. (en) Lee J, Burr JG, « Salpalpha and Salpbeta, growth-arresting homologs of Sam68 », Gene, vol. 240, n^o 1,‎ janvier 2000, p. 133–47 (PMID 10564820, DOI 10.1016/S0378-1119(99)00421-7).
3. (en) « Entrez Gene: KHDRBS3 KH domain containing, RNA binding, signal transduction associated 3 ».

• Portail de la médecine