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Dans le schéma des chromosomes humains, chaque cellule somatique humaine possède 22 paires de chromosomes homologues (également appelés autosomes), numérotés de 1 à 22, et une paire de chromosomes sexuels (également appelés hétérochromosomes ou gonosomes), soit un total de 23 paires.
« Une copie du génome humain entier, soit les 23 chromosomes déroulés et mis bout à bout, mesure 1 mètre. Cela signifie que chaque cellule de notre corps (qui possède deux copies de chaque chromosome) contient plus de 2 mètres d’ADN. Le nombre total des gènes humains est estimé à 21 000 »[1].
Le sexe d'un individu est déterminé par le Système XY : les femmes possèdent deux chromosomes X (XX) tandis que les hommes possèdent un chromosome X et un chromosome Y (XY). Les deux chromosomes X de la femme sont homologues, mais le chromosome Y n'est homologue au chromosome X que pour une petite partie.
La raison pour laquelle on a deux chromosomes de chaque sorte est qu'on en obtient un de son père et un de sa mère. La présence de deux copies de chaque chromosome est très pratique pour la fonction des cellules et pour l'évolution en général.
Leur désignation a été définie par le Human Chromosome Study Group qui s'est réuni en 1960 à l'Université du Colorado à Denver[2] : la dénomination du chromosome X a été introduite par Hermann Henking et celle de Y par Edmund Beecher Wilson, les autosomes sont numérotés par taille décroissante[3].
Chromosome | Gènes | Bases | bases déterminées* |
---|---|---|---|
1 | 2 968 | 245 203 898 | 218 712 898 |
2 | 2 288 | 243 315 028 | 237 043 673 |
3 | 2 032 | 199 411 731 | 193 607 218 |
4 | 1 297 | 191 610 523 | 186 580 523 |
5 | 1 643 | 180 967 295 | 177 524 972 |
6 | 1 963 | 170 740 541 | 166 880 540 |
7 | 1 443 | 158 431 299 | 154 546 299 |
8 | 1 127 | 145 908 738 | 141 694 337 |
9 | 1 299 | 134 505 819 | 120 312 298 |
10 | 1 440 | 135 480 874 | 115 187 714 |
11 | 2 093 | 134 978 784 | 130 709 420 |
12 | 1 652 | 133 464 434 | 129 328 332 |
13 | 748 | 114 151 656 | 95 511 656 |
14 | 1 098 | 105 311 216 | 87 191 216 |
15 | 1 122 | 100 114 055 | 81 117 055 |
16 | 1 098 | 89 995 999 | 79 890 791 |
17 | 1 576 | 81 691 216 | 77 480 855 |
18 | 766 | 77 753 510 | 74 534 531 |
19 | 1 454 | 63 790 860 | 55 780 860 |
20 | 927 | 63 644 868 | 59 424 990 |
21 | 303 | 46 976 537 | 33 924 742 |
22 | 288 | 49 476 972 | 34 352 051 |
X | 1 184 | 152 634 166 | 147 686 664 |
Y | 231 | 50 961 097 | 22 761 097 |
non placés divers | ? | 25 263 157 | 25 062 835 |
Total | 32 040 | 3 095 784 273 | 2 893 415 809 |
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