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Le syndrome de Roberts ou syndrome pseudothalidomide se caractérise par des malformations sévères des membres pouvant aller jusqu'à une phocomélie et une croissance insuffisante de nouveau-né. Les membres supérieurs sont plus fréquemment atteints que les membres inférieurs. Les autres anomalies des membres comprennent une oligodactylie avec une hypoplasie ou une aplasie des pouces, une syndactylie, une clinodactylie et des contractures des coudes et des genoux.
| Syndrome de Roberts | |
| Référence MIM | 268300 269000 |
|---|---|
| Transmission | Récessive |
| Chromosome | 8p21.1 |
| Gène | ESCO2 |
| Mutation | Plusieurs |
| Nombre de cas | Plus de 100 cas |
| Maladie génétiquement liée | aucune connue |
| Diagnostic prénatal | Possible |
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | |
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|
Les anomalies de la face comprennent des fentes labiales et/ou palatines, une hypoplasie de la mâchoire inférieure et d'autres anomalies incluent les yeux et les oreilles. La plupart des enfants présentent un retard mental et la mortalité est élevée.
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