ACTN1

L'ACTN1 est l'une des quatre alpha-actinines. Son gène est ACTN1 situé sur le chromosome 14 humain

ACTN1
Structures disponibles PDB Recherche d'orthologue: PDBe RCSB Identifiants PDB 2EYI, 2EYN, 2N8Z, 2N8Y
Identifiants
Aliases	ACTN1
IDs externes	OMIM: 102575 MGI: 2137706 HomoloGene: 55553 GeneCards: ACTN1
Position du gène (Homme) Chr. Chromosome 14 humain[1] Locus 14q24.1|14q22-q24 Début 68,874,128 bp[1] Fin 68,979,440 bp[1]
Position du gène (Souris) Chr. Chromosome 12 (souris)[2] Locus 12 C3|12 36.49 cM Début 80,214,321 bp[2] Fin 80,307,145 bp[2]
Expression génétique Bgee Humain Souris (orthologue) Fortement exprimé dans Veine saphène aorte ascendante artère coronaire droite artère poplitée Tibial arteries stromal cell of endometrium Descending thoracic aorta muscle lisse Myomètre muqueuse gastrique Fortement exprimé dans vestibular membrane of cochlear duct Ileal epithelium granulocyte strie vasculaire tunica media of zone of aorta endothelial cell of lymphatic vessel aorte ascendante artère carotide externe artère carotide interne corps ciliaire Plus de données d'expression de référence BioGPS Plus de données d'expression de référence
Gene Ontology Fonction moléculaire calcium liaison ionique protein homodimerization activity transmembrane transporter binding vinculin binding liaison ion métal integrin binding actin filament binding liaison protéique nuclear receptor coactivator activity liaison ARN double brin actin binding structural constituent of postsynapse Composant cellulaire cytoplasme cytosol prolongement cellulaire pseudopode membrane jonction cellule-cellule focal adhesion ruffle membrane plasmique intracellulaire stress fiber région extracellulaire jonction cellulaire Z discdkac bordure en brosse filament d'actine fascia adherens exosome cytosquelette platelet alpha granule lumen Sarcomère milieu extracellulaire glutamatergic synapse Processus biologique regulation of apoptotic process organisation des filaments d'actine actin filament network formation platelet degranulation thrombocytopoïèse actin filament bundle assembly focal adhesion assembly actin crosslink formation platelet morphogenesis Agrégation plaquettaire platelet activation regulation of nucleic acid-templated transcription postsynapse organization positive regulation of nucleic acid-templated transcription Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues Espèces Homme Souris Entrez 87 109711 Ensembl ENSG00000072110 ENSMUSG00000015143 UniProt P12814 Q7TPR4 RefSeq (mRNA) NM_001102 NM_001130004 NM_001130005 NM_134156 NM_001346669 NM_001379075 NM_001379076 RefSeq (protéine) NP_001093 NP_001123476 NP_001123477 NP_001093.1 NP_001333598 NP_598917 NP_001366004 NP_001366005 Localisation (UCSC) Chr 14: 68.87 – 68.98 Mb Chr 12: 80.21 – 80.31 Mb Publication PubMed [3] [4]
Wikidata
Voir/Editer Humain Voir/Editer Souris

Rôle

Il se fixe sur l'actine et fait partie du cytosquelette.

En médecine

Une mutation du gène provoque une thrombopénie modérée^[5], probablement par désorganisation du cytosquelette des mégacaryocytes, donnant des plaquettes sanguines de grande taille et en nombre réduit^[6].

Notes et références

1. GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000072110 - Ensembl, May 2017
2. GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000015143 - Ensembl, May 2017
3. « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
4. « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
5. Bottega R, Marconi C, Faleschini M et al. ACTN1-related thrombocytopenia: identification of novel families for phenotypic characterization, Blood, 2015;125:869–872
6. Kunishima S, Okuno Y, Yoshida K et al. ACTN1 mutations cause congenital macrothrombocytopenia, Am J Hum Genet, 2013;92:431–438

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