Cholestérol 7-alpha hydroxylase

Le cholestérol 7-alpha hydroxylase, appelé aussi cholesterol 7-alpha-monooxygenase ou cytochrome P450 7A1 est une enzyme intervenant dans le métabolisme du cholestérol. Son gène est le CYP7A1 situé le chromosome 8 humain.

CYP7A1
Structures disponibles PDB Recherche d'orthologue: PDBe RCSB Identifiants PDB 3DAX, 3SN5, 3V8D
Identifiants
Aliases	CYP7A1, Cholestérol 7-alpha hydroxylase, Cytochrome P450 7A1, Cholesterol 7-alpha-monooxygenase
IDs externes	OMIM: 118455 MGI: 106091 HomoloGene: 30987 GeneCards: CYP7A1
Position du gène (Homme) Chr. Chromosome 8 humain[1] Locus 8q12.1 Début 58,490,178 bp[1] Fin 58,500,163 bp[1]
Position du gène (Souris) Chr. Chromosome 4 (souris)[2] Locus 4|4 A1 Début 6,265,612 bp[2] Fin 6,275,633 bp[2]
Expression génétique Bgee Humain Souris (orthologue) Fortement exprimé dans right lobe of liver gonade duodénum subcutaneous adipose tissue paroi abdominale rate vésicule biliaire glande mammaire lactiferous gland nerf tibial Fortement exprimé dans foie left lobe of liver lumbar subsegment of spinal cord primary oocyte secondary oocyte gastrula zygote vestibular membrane of cochlear duct trachée lumbar spinal ganglion Plus de données d'expression de référence BioGPS n/a
Gene Ontology Fonction moléculaire iron ion binding liaison ion métal monooxygenase activity heme binding oxidoreductase activity, acting on paired donors, with incorporation or reduction of molecular oxygen activité d'oxydoréductase cholesterol 7-alpha-monooxygenase activity Composant cellulaire membrane d'un organite membrane du réticulum endoplasmique intracellular membrane-bounded organelle membrane réticulum endoplasmique Processus biologique processus métabolique stéroidique processus métabolique lipidique cholesterol metabolic process cholesterol catabolic process cellular response to cholesterol regulation of bile acid biosynthetic process sterol metabolic process cholesterol homeostasis bile acid biosynthetic process cellular response to glucose stimulus regulation of lipid metabolic process positive regulation of cholesterol biosynthetic process negative regulation of fatty acid biosynthetic process Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues Espèces Homme Souris Entrez 1581 13122 Ensembl ENSG00000167910 ENSMUSG00000028240 UniProt P22680 Q64505 RefSeq (mRNA) NM_000780 NM_007824 RefSeq (protéine) NP_000771 NP_031850 Localisation (UCSC) Chr 8: 58.49 – 58.5 Mb Chr 4: 6.27 – 6.28 Mb Publication PubMed [3] [4]
Wikidata
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Rôles

Il catalyse la transformation du cholestérol en acides biliaires^[5].

En médecine

Certains variants du gènes sont associés avec une augmentation du taux sanguin de LDL cholestérol. Toutefois l'inactivation du gène ne semble pas perturber ce dernier, du moins sur un modèle animal^[6]. Chez l'être humain, par contre, une déficience de l'enzyme entraîne une hypercholestérolémie^[7], avec un risque plus important de faire un infarctus du myocarde ou une lithiase biliaire^[8].

Notes et références

1. GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000167910 - Ensembl, May 2017
2. GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000028240 - Ensembl, May 2017
3. « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
4. « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
5. Thomas C, Pellicciari R, Pruzanski M, Auwerx J, Schoonjans K, Targeting bile-acid signalling for metabolic diseases, Nat Rev Drug Discov, 2008;7:678–693
6. Cohen JC, Contribution of cholesterol 7alpha-hydroxylase to the regulation of lipoprotein metabolism, J Lipid Res, 1999;10:303–307
7. Pullinger CR, Eng C, Salen G et al. Human cholesterol 7α-hydroxylase (CYP7A1) deficiency has a hypercholesterolemic phenotype, J Clin Invest, 2002;110:109–117
8. Qayyum F, Lauridsen BK, Frikke-Schmidt R et al. Genetic variants in CYP7A1 and risk of myocardial infarction and symptomatic gallstone disease, European Heart Journal, 2018;39:2106–2116

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