From Wikipedia, the free encyclopedia
Homozistinuria[1] metionina izeneko aminoazidoaren metabolismoaren gaixotasun hereditario bat da, sarritan zistationina beta sintasa entziman akats bat eragiten duena. Herentziazko gaixotasun bat da, herentzia autosomiko errezesiboko patroi batekin adierazten dena; horrek esan nahi du haur batek gaixotasuna izateko genearen kopia akastun bat heredatu behar duela, bi gurasoen entzima horretarako kodifikatzen duena hain zuzen ere.
| Homozistinuria | |
|---|---|
 | |
| Deskribapena | |
| Mota | sulfuraminoacidemia (en)  , amino acid metabolic disorder (en) eritasuna |
| Espezialitatea | endokrinologia medikuntza genetikoa |
| Asoziazio genetikoa | Zerrenda
|
| Tratamendua | |
| Erabil daitezkeen botikak | betaine (en) |
| Identifikatzaileak | |
| GNS-10-MK | E72.11 |
| GNS-9 | 270.4 |
| OMIM | 236200 eta 236250 |
| DiseasesDB | 5991 |
| MedlinePlus | 001199 |
| eMedicine | 001199 |
| MeSH | D006712 |
| GeneReviews | NBK1524 |
| Disease Ontology ID | DOID:9263 |
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.
