Geneetika kui teadusharu alguseks peetakse 19. sajandi teist poolt, kui Gregor Mendel uuris hernetaimede pärilikkuse mustreid. Tema uurimistööde tulemused sõnastati hiljem kui Mendeli pärilikkuse seadused, mis panid aluse klassikalisele geneetikale.
Kaasaegne geneetika jaguneb mitmeks distsipliiniks: molekulaargeneetika, populatsioonigeneetika, genoomika, meditsiinigeneetika.
Sõna "geneetika" on ingliskeelse sõna genetics eestikeelne vaste. Ingliskeelse sõna võttis tarvitusele 1872. aastal inglise bioloogWilliam Bateson 'päritolu seaduste' tähenduses. Ta tuletas selle sõnast genetic ('päritoluga seonduv') järelliitega -ics. Pärilikkust uuriva teadusharu tähenduses võeti see sõna kasutusele 1891.[1]
Nüüdisaegse teadusliku geneetika sünniaastaks peetakse tavaliselt aastat 1900. Esimestel aastatel nimetati seda uurimisvaldkonda pärilikkuse põhiprintsiipide avastaja Gregor Mendeli järgi mendelismiks, 1906. aastal loodi termin "geneetika".
1944 – Oswald Theodore Avery, Colin McLeod ja Maclyn McCarty eraldasid DNA kui geneetilise materjali.
1950 – Erwin Chargaff näitas, et neli nukleotiidi ei ole esitatud nukleiinhapetes kindlates proportsioonides. Barbara McClintock avastas maisi transposoonid.
1952 – Hershey-Chase'i katsed tõestasid, et faagide (nagu ka teiste organismide) geneetilist informatsiooni kannab DNA.
1970 – bakterite uuringutel avastati restriktsiooniensüümid, mis võimaldas teadlastel "lõigata" ja "kleepida" DNA-d.
1977 – esimestena maailmas järjestasid DNA Fred Sanger, Walter Gilbert ja Allan Maxam, kes kõik töötasid üksteisest sõltumatult. Sangeri laboratoorium lõpetas kogu genoomijärjestuse bakteril Φ-X174.
1983 – Kary Banks Mullis avastas polümeraasiahelreaktsiooni, mis võimaldab lihtsat DNA amplifikatsiooni ehk kordistamist.
1989 – Francis Collins ja Lap-Chee Tsui järjestasid esimese inimese geeni, mis kodeerib CFTR proteiini.
1995 – esimese iseseisvalt elava organismi genoomi järjestus jõudis lõpule. Organismi nimi on Haemophilus influenzae (Pfeifferi batsill).
1996 – esimese eukarüootse organismi (Saccharomyces cerevisiae) genoomi järjestus sai valmis.
2001 – esimene inimese genoomijärjestuse visandu valmistasid HGP ja Celera Genomics.
2003. aasta 14. aprillil viidi lõpule inimese genoomi projekt, kus kogu inimese genoom järjestati 99% täpsusega.