Υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια
From Wikipedia, the free encyclopedia
Η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια (HCM) είναι παθολογική κατάσταση στην οποία η καρδιά γίνεται παχύτερη χωρίς προφανή αιτία.[6] Τα τμήματα της καρδιάς που επηρεάζονται συχνότερα είναι το μεσοκοιλιακό διάφραγμα και οι κοιλίες.[7] Αυτό έχει ως αποτέλεσμα η καρδιά να είναι λιγότερο ικανή να αντλεί αίμα αποτελεσματικά, και επίσης, μπορεί να προκληθούν διαταραχές ηλεκτρικής αγωγιμότητας.[8]
Υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια | |
---|---|
Ειδικότητα | Καρδιολογία |
Συμπτώματα | Κόπωση, οίδημα ποδών, δύσπνοια, πόνος στο στήθος, λιποθυμία[1] |
Αίτια | Γενετική, Αταξία Fabry, Αταξία Friedreich, ορισμένα φάρμακα[2][3] |
Διαγνωστική μέθοδος | ΗΚΓ, ηχοκαρδιογράημα, τεστ στρες, γενετικός έλεγχος[4] |
Διαφορική διάγνωση | Καρδιακή υπέρταση, στένωση αορτής, καρδιά αθλητή[2] |
Θεραπεία | Φσρμακευτική αγωγή, απινιδωτής, χειρουργική επέμβαση[4] |
Φαρμακευτική αγωγή | β-αναστολείς, διουρητικά, δισοπυραμίδα[4] |
Πρόγνωση | Κίνδυνος θανάτου κάτω του 1% (υπό θεραπεία) [5] |
Νοσηρότητα | 1 σε 500 άτομα[6] |
Ταξινόμηση |
Τα άτομα που έχουν HCM μπορεί να έχουν μια σειρά συμπτωμάτων. Ορισμένοι μπορεί να είναι ασυμπτωματικοί ή να εμφανίσουν κόπωση, οίδημα στα πόδια και δύσπνοια. Μπορεί επίσης να οδηγήσει σε στηθάγχη, ή σε λιποθυμία.[1] Τα συμπτώματα μπορεί να είναι πιο έντονα, όταν το άτομο αφυδατώνεται.[7] Οι επιπλοκές μπορεί να περιλαμβάνουν καρδιακή ανεπάρκεια, ακανόνιστο καρδιακό παλμό και ξαφνικό καρδιακό θάνατο.[8][9]
Το HCM κληρονομείται συνήθως από τους γονείς ενός ατόμου[3] από αυτοσωμικό κυρίαρχο μοτίβο.[7] Αυτό οφείλεται συχνά σε μεταλλάξεις σε ορισμένα γονίδια που εμπλέκονται στην παραγωγή πρωτεϊνών του καρδιακού μυός. Άλλες κληρονομικές αιτίες της υπερτροφίας της αριστερής κοιλίας μπορεί να περιλαμβάνουν τη νόσο Fabry, την αταξία Friedreich και ορισμένα φάρμακα όπως η τακρολίμους (tacrolimus).[2] Άλλες εκτιμήσεις για τα αίτια της παχυμένης καρδιάς είναι η καρδιά του αθλητή και η υπέρταση (υψηλή αρτηριακή πίεση). Η διάγνωση της HCM συχνά περιλαμβάνει οικογενειακό ιστορικό ή γενεαλογικό δένδρο, ηλεκτροκαρδιογράφημα, ηχοκαρδιογράφημα και τεστ στρες. Μπορεί επίσης να γίνει γενετικός έλεγχος. Η HCM μπορεί να διακριθεί από άλλες κληρονομικές αιτίες της καρδιομυοπάθειας από το αυτοσωμικό κυρίαρχο μοτίβο της, ενώ η νόσος Fabry συνδέεται με το χρωμόσωμα Χ και η αταξία του Friedreich κληρονομείται από αυτοσωμικό υπολειπόμενο μοτίβο.
Η θεραπεία μπορεί να εξαρτάται από συμπτώματα και άλλους παράγοντες κινδύνου. Τα φάρμακα μπορεί να περιλαμβάνουν τη χρήση β-αποκλειστών ή δισοπυραμίδης.[4] Ένας εμφυτεύσιμος καρδιακός απινιδωτής μπορεί να συνιστάται σε άτομα με ορισμένους τύπου ακανόνιστου καρδιακού παλμού. Η χειρουργική επέμβαση, με τη μορφή μιας διαφράγματος μυεκτομής ή μεταμόσχευσης καρδιάς, μπορεί να γίνει σε εκείνους που δεν βελτιώνονται με άλλα μέτρα. Με τη θεραπεία, ο κίνδυνος θανάτου από την ασθένεια είναι μικρότερος από ένα τοις εκατό ετησίως.[5]
Η HCM επηρεάζει περίπου ένα στα 500 άτομα.[6] Τα ποσοστά σε άνδρες και γυναίκες είναι περίπου ίσα Άτομα όλων των ηλικιών είναι δυνατόν να επηρεαστούν. Η πρώτη σύγχρονη περιγραφή της νόσου έγινε από τον Ντόναλντ Τηρ (Donald Teare) το 1958.[10][11]