Το σύστημα ομάδας αίματος Rh (ρέζους) είναι ένα από τα σαρανταπέντε γνωστά συστήματα ανθρωπίνων ομάδων αίματος. Είναι το δεύτερο σημαντικότερο σύστημα αίματος, μετά το σύστημα αίματος ΑΒΟ. Το σύστημα ομάδας αίματος Rh αποτελείται από 49 καθορισμένα αντιγόνα ομάδας αίματος,[1] μεταξύ των οποίων τα πέντε αντιγόνα D, C, c, E και e είναι τα σημαντικότερα. Δεν υπάρχει κανένα αντιγόνο d. Η κατάσταση Rh(D) ενός ατόμου περιγράφεται κανονικά με ένα θετικό ή αρνητικό πρόσφυμα μετά τον τύπο ΑΒΟ (π.χ., κάποιος που είναι Α Θετικό έχει το αντιγόνο Α και το αντιγόνο Rh(D), ενώ κάποιος που είναι Α Αρνητικό δεν έχει το αντιγόνο Rh(D)). Οι όροι παράγοντας Rh, Rh θετικό, και Rh αρνητικό αναφέρονται μόνο στο αντιγόνο Rh(D). Αντισώματα στα αντιγόνα Rh μπορεί να εμπλέκονται σε αιμολυτικές αντιδράσεις μετάγγισης, και αντισώματα στα αντιγόνα Rh(D) και Rh(c) παρέχουν σημαντικό κίνδυνο αιμολυτικής νόσου του εμβρύου και του νεογνού.
Ο όρος «Rh» αρχικά ήταν συντομογραφία του «παράγοντα Rhesus». Ανακαλύφθηκε το 1937 από τους Καρλ Λαντστάινερ και Αλεξάντερ Σ. Γουίνερ, οι οποίοι την εποχή εκείνη πίστευαν ότι ήταν ένα παρόμοιο αντιγόνο που απαντάται στα ερυθρά αιμοσφαίρια του πιθήκου ρήσου (rhesus monkey). Στη συνέχεια, μαθεύτηκε ότι ο ανθρώπινος παράγοντας δεν είναι πανομοιότυπος με τον παράγοντα των πιθήκων αυτών, αλλά μέχρι εκείνη την στιγμή, η «Ομάδα Rhesus» και παρόμοιοι όροι ήταν ήδη ευρέως διαδεδομένοι σε παγκόσμιο επίπεδο. Επομένως, παρόλο που πρόκειται για εσφαλμένη ονομασία, ο όρος επιβιώνει (π.χ. το σύστημα ομάδων αίματος ρέζους και οι παρωχημένοι όροι παράγοντας ρέζους, ρέζους θετικό και ρέζους αρνητικό - τα οποία τρία αφορούν συγκεκριμένα και μόνο τον παράγοντα Rh D και είναι έτσι παραπλανητικά όταν μένουν ατροποποίητα). Σύγχρονη πρακτική είναι η χρήση του Rh ως τεχνικό όρο αντί του «Rhesus» (π.χ. «Ομάδα Rh», «παράγοντες Rh», «Rh D», κλπ.).
Αντιγόνα
Οι πρωτεΐνες που φέρουν τα αντιγόνα Rh είναι διαμεμβρανικές πρωτεΐνες, η δομή των οποίων υποδηλώνει ότι είναι ιοντικοί δίαυλοι.[2] Τα κύρια αντιγόνα είναι τα D, C, E, c και e, τα οποία κωδικοποιούνται από δύο παρακείμενες γονιδιακές θέσεις, το γονίδιο RHD που κωδικοποιεί την πρωτεΐνη RhD με το αντιγόνο D (και παραλλαγές)[3] και το γονίδιο RHCE που κωδικοποιεί την πρωτεΐνη RhCE με τα αντιγόνα C, E, c και e (και παραλλαγές).[4] Δεν υπάρχει κανένα αντιγόνο d. Το μικρό «d» υποδηλώνει την απουσία του αντιγόνου D (το γονίδιο συνήθως διαγράφεται ή διαφορετικά δεν λειτουργεί).
Οι φαινοτύποι Rh ταυτοποιούνται εύκολα μέσω της παρουσίας ή απουσίας των επιφανειακών αντιγόνων Rh. Όπως φαίνεται στον παρακάτω πίνακα, οι περισσότεροι φαινοτύποι Rh μπορούν να παραχθούν από διάφορους γονότυπους Rh. Ο ακριβής γονότυπος οποιουδήποτε ατόμου μπορεί να αναγνωριστεί μόνο με ανάλυση DNA. Όσον αφορά τη θεραπεία ασθενούς, μόνο ο φαινότυπος είναι συνήθως οποιασδήποτε κλινικής σημασίας για να εξασφαλιστεί ότι ένας ασθενής δεν εκτίθεται σε αντιγόνο που είναι πιθανόν να αναπτύξει αντισώματα εναντίον του. Ένας πιθανός γονότυπος μπορεί να θεωρηθεί βάσει των στατιστικών κατανομών των γονότυπων στον τόπο προέλευσης του ασθενούς.
Ο R0 (cDe ή Dce) είναι σήμερα ο συνηθέστερος στην Αφρική. Το αλληλόμορφο γονίδιο, συνεπώς, συχνά θεωρούταν στις πρώτες αναλύσεις ομάδων αίματος ότι ήταν χαρακτηριστικό των πληθυσμών της ηπείρου· ιδίως σε περιοχές κάτω από τη Σαχάρα. Δεδομένης της παρουσίας υψηλών ποσοστών R0 μεταξύ των Σεφαρδιτών και Ασκεναζιτών Εβραίων σε σύγκριση με τους ιθαγενείς ευρωπαϊκούς πληθυσμούς και τη σχετική γενετική απομόνωση των Ασκεναζιτών, οι Ottensooser et al. (1963) ως εκ τούτου πρότειναν ότι οι υψηλές συχνότητες R0 πιθανότατα ήταν χαρακτηριστικές των αρχαίων Εβραίων της Ιουδαίας, που είχαν μεταναστεύσει από την Αίγυπτο πριν τη διασπορά τους σε όλη τη λεκάνη της Μεσογείου και στην Ευρώπη.[5] Ωστόσο, πιο πρόσφατες μελέτες έχουν βρει συχνότητες R0 τόσο χαμηλές όσο και 24,3% μεταξύ ορισμένων ομάδων ομιλητών αφροασιατικών γλωσσών στο Κέρας της Αφρικής,[6] καθώς και υψηλότερες συχνότητες R0 μεταξύ ορισμένων άλλων αφροασιατικών ομιλητών στη Βόρεια Αφρική (37,3%)[6] και μεταξύ ορισμένων Παλαιστινίων στον Λεβάντε (30,4%).[7]
| Ο φαινότυπος που εκφράζεται επί του κυττάρου | Ο γονότυπος που εκφράζεται στο DNA | Συχνότητα (%) † | |
|---|---|---|---|
| Σημειογραφία των Φίσερ–Ρέις | Σημειογραφία του Γουίνερ | ||
| D+ C+ E+ c+ e+ (RhD+) | Dce/DCE | R0RZ | 0,0125 |
| Dce/dCE | R0rY | 0,0003 | |
| DCe/DcE | R1R2 | 11,8648 | |
| DCe/dcE | R1r″ | 0,9992 | |
| DcE/dCe | R2r′ | 0,2775 | |
| DCE/dce | RZr | 0,1893 | |
| D+ C+ E+ c+ e− (RhD+) | DcE/DCE | R2RZ | 0,0687 |
| DcE/dCE | R2rY | 0,0014 | |
| DCE/dcE | RZr″ | 0,0058 | |
| D+ C+ E+ c− e+ (RhD+) | DCe/dCE | R1rY | 0,0042 |
| DCE/dCe | RZr′ | 0,0048 | |
| DCe/DCE | R1RZ | 0,2048 | |
| D+ C+ E+ c− e− (RhD+) | DCE/DCE | RZRZ | 0,0006 |
| DCE/dCE | RZrY | < 0,0001 | |
| D+ C+ E− c+ e+ (RhD+) | Dce/dCe | R0r′ | 0,0505 |
| DCe/dce | R1r | 32,6808 | |
| DCe/Dce | R1R0 | 2,1586 | |
| D+ C+ E− c− e+ (RhD+) | DCe/DCe | R1R1 | 17,6803 |
| DCe/dCe | R1r′ | 0,8270 | |
| D+ C− E+ c+ e+ (RhD+) | DcE/Dce | R2R0 | 0,7243 |
| Dce/dcE | R0r″ | 0,0610 | |
| DcE/dce | R2r | 10,9657 | |
| D+ C− E+ c+ e− (RhD+) | DcE/DcE | R2R2 | 1,9906 |
| DcE/dcE | R2r″ | 0,3353 | |
| D+ C− E− c+ e+ (RhD+) | Dce/Dce | R0R0 | 0,0659 |
| Dce/dce | R0r | 1,9950 | |
| D− C+ E+ c+ e+ (RhD−) | dce/dCE | rrY | 0,0039 |
| dCe/dcE | r′r″ | 0,0234 | |
| D− C+ E+ c+ e− (RhD−) | dcE/dCE | r″rY | 0,0001 |
| D− C+ E+ c− e+ (RhD−) | dCe/dCE | r′rY | 0,0001 |
| D− C+ E+ c− e− (RhD−) | dCE/dCE | rYrY | < 0,0001 |
| D− C+ E− c+ e+ (RhD−) | dce/dCe | rr′ | 0,7644 |
| D− C+ E− c− e+ (RhD−) | dCe/dCe | r′r′ | 0,0097 |
| D− C− E+ c+ e+ (RhD−) | dce/dcE | rr″ | 0,9235 |
| D− C− E+ c+ e− (RhD−) | dcE/dcE | r″r″ | 0,0141 |
| D− C− E− c+ e+ (RhD−) | dce/dce | rr | 15,1020 |
† Στοιχεία που λήφθηκαν από μελέτη που πραγματοποιήθηκε το 1948 σε δείγμα 2000 ατόμων στο Ηνωμένο Βασίλειο.[8]
| Φαινότυπος Rh | CDE | Ασθενείς (%) | Δότες (%) |
|---|---|---|---|
| R1r | CcDe | 37,4 | 33,0 |
| R1R2 | CcDEe | 35,7 | 30,5 |
| R1R1 | CDe | 5,7 | 21,8 |
| rr | ce | 10,3 | 11,6 |
| R2r | cDEe | 6,6 | 10,4 |
| R0R0 | cDe | 2,8 | 2,7 |
| R2R2 | cDE | 2,8 | 2,4 |
| rr″ | cEe | – | 0,98 |
| RZRZ | CDE | – | 0,03 |
| rr′ | Cce | 0,8 | – |
Πληθυσμιακά δεδομένα
Σύμφωνα με μια εμπεριστατωμένη μελέτη, η παγκόσμια συχνότητα Rh-θετικών και Rh-αρνητικών τύπων αίματος είναι κατά προσέγγιση 94% και 6%, αντίστοιχα. Η ίδια μελέτη κατέληξε στο συμπέρασμα ότι το μερίδιο του πληθυσμού με τύπο αίματος Rh-αρνητικό θα μειωθεί περαιτέρω στο μέλλον κυρίως λόγω της χαμηλής αύξησης του πληθυσμού στην Ευρώπη.[10] Η συχνότητα των τύπων αίματος του παράγοντα Rh και του αρνητικού αλληλόμορφου γονιδίου RhD διαφέρει σε διάφορους πληθυσμούς.
| Πληθυσμός | Rh(D) Αρνητικό | Rh(D) Θετικό | Rh(D) Αρνητικά αλληλόμορφα γονίδια |
|---|---|---|---|
| Αφροαμερικανοί | ∼ 7% | 93% | ∼ 26% |
| Βάσκοι[12] | 21%–36% | 65% | ∼ 60% |
| Βρετανία[13] | 17% | 83% | |
| Κίνα[13] | < 1% | > 99% | |
| Αιθίοπες[13] | 1%–21% | 99%–79% | |
| Ευρωπαίοι (άλλοι) | 16% | 84% | 40% |
| Ινδία[13] | 0,6%–8,4% | 99,4%–91,6% | |
| Ινδονησία[13] | < 1% | > 99% | |
| Ιαπωνία[13] | < 1% | > 99% | |
| Κορεάτες[14] | < 1% | > 99% | |
| Μαδαγασκάρη[13] | 1% | 99% | |
| Μαροκινοί[15] | 9,5% | 90,5% | |
| Μαροκινοί (Υψηλός Άτλας)[16] | ∼ 29% | 71% | |
| Ιθαγενείς Αμερικανοί | ∼ 1% | 99% | ∼ 10% |
| Νιγηρία[17] | 6% | 94% | |
| Σαουδική Αραβία[18] | 8,8% | 91,2% | 29,5% |
| Υποϊσημερινή Αφρική[13] | 1%–3% | 99%–97% | |
| Ηνωμένες Πολιτείες[13] | 15% | 85% | |
| Αλβανία[19] | 10,86% | 89% | αδύναμο D 1,4% |
Λειτουργία
Με βάση τη δομική ομολογία έχει προταθεί ότι το προϊόν του γονιδίου RHD, η πρωτεΐνη RhD, είναι μεταφορική πρωτεΐνη κυτταρικής μεμβράνης με αβέβαιη ειδικότητα (CO2 ή NH3) και άγνωστο φυσιολογικό ρόλο.[20][21] Η τρισδιάστατη δομή της σχετικής πρωτεΐνης RHCG και η βιοχημική ανάλυση του συμπλέγματος πρωτεΐνης RhD υποδεικνύει ότι η πρωτεΐνη RhD είναι μία από τις τρεις υπομονάδες ενός μεταφορέα αμμωνίας.[22][23] Τρεις πρόσφατες μελέτες[24][25][26] ανέφεραν προστατευτική επίδραση του RhD-θετικού φαινοτύπου, ιδιαίτερα της ετεροζυγωτίας RhD, έναντι της αρνητικής επίδρασης της υποβόσκουσας τοξοπλάσμωσης στην ψυχοκινητική απόδοση σε μολυσμένα υποκείμενα. Τα RhD-αρνητικά σε σύγκριση με τα RhD-θετικά υποκείμενα χωρίς αναμνηστικές συγκεντρώσεις αντισωμάτων αντι-τοξοπλάσματος έχουν συντομότερους χρόνους αντίδρασης σε δοκιμές απλών χρόνων αντίδρασης. Και αντίστροφα, τα RhD-αρνητικά άτομα με αναμνηστικές συγκεντρώσεις (δηλ. με υποβόσκουσα τοξοπλάσμωση) εμφάνισαν πολύ μεγαλύτερους χρόνους αντίδρασης από τους RhD-θετικούς ομολόγους τους. Τα δημοσιευμένα δεδομένα πρότειναν ότι μόνο η προστασία των RhD-θετικών ετεροζυγωτών ήταν μακροπρόθεσμης φύσεως· η προστασία των RhD-θετικών ομοζυγωτών μειώθηκε με τη διάρκεια της μόλυνσης, ενώ η απόδοση των RhD-αρνητικών ομοζυγωτών μειώθηκε αμέσως μετά τη μόλυνση. Η συνολική αλλαγή στους χρόνους αντίδρασης ήταν πάντοτε μεγαλύτερη στην RhD-αρνητική ομάδα από ότι στην RhD-θετική.
Παραπομπές
Wikiwand in your browser!
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.
