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Die Spinale Muskelatrophie mit Atemnot Typ 1 (SMARD1) ist eine sehr seltene angeborene Form einer Spinalen Muskelatrophie mit bereits frühzeitig bestehender Atemnot. Sie gehört zu den Motoneuron-Krankheiten, das Rückenmark ist betroffen. Die Krankheit führt zur fortschreitenden Atrophie der Körpermuskulatur.[1][2]
Klassifikation nach ICD-10 | |
---|---|
G12.2 | Motoneuron-Krankheit |
ICD-10 online (WHO-Version 2019) |
Synonyme sind: Autosomal-rezessive distale spinale Muskelatrophie Typ 1; Distale HMN Typ 6; Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 6; SIANRF; SMA mit Atemnot; SMARD1; Schwere infantile axonale Neuropathie mit Atemversagen; Spinale Muskelatrophie, diaphragmatische; dHMN6; englisch Distal spinal muscular atrophy type 1; dSMA1; spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1; SMARD1
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1974 durch die US-amerikanischen Ärzte Robert B. Mellins und Mitarbeiter als Frühform eines Morbus Werdnig-Hoffmann.[3]
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über mehr als 60 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[1]
Der Erkrankung liegen Mutationen im IGHMBP2-Gen auf Chromosom 11 Genort q13.3 zugrunde, welches für das Immunglobulin Mu-bindende Protein 2 kodiert.[4] Betroffen sind besonders die Alpha-Motoneuronen im Hirnstamm und Rückenmark, die für Muskelbewegungen zuständig sind.[2]
Klinische Kriterien sind:[1][2]
Hinzu können verminderte Schmerzempfindlichkeit, Hyperhidrose, fehlende Blasen- und Darmkontrolle sowie Arrythmie kommen. Anamnestisch findet sich oft eine Intrauterine Wachstumsretardierung, geringes Geburtsgewicht.
Abzugrenzen ist die Spinale Muskelatrophie mit Atemnot Typ 2 sowie andere Formen der Spinalen Muskelatrophie
Eine ursächliche Behandlung ist nicht bekannt.
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