Oto-palato-digitales Syndrom Typ 2

Das Oto-palato-digitale Syndrom Typ 2 (OPD-Typ 2) ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie aus dem Spektrum des Oto-palato-digitalen Syndroms. Im Gegensatz zum OPD-Typ 1 ist dieser Typ die deutlich schwerere Form. Hauptmerkmale sind Gaumenspalte, Geistige Behinderung, Gesichtsauffälligkeiten wie bei einer Trisomie 18.^[1][2]

Klassifikation nach ICD-10
Q87.0	Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes
	{{{02-BEZEICHNUNG}}}
	{{{03-BEZEICHNUNG}}}
	{{{04-BEZEICHNUNG}}}
	{{{05-BEZEICHNUNG}}}
	{{{06-BEZEICHNUNG}}}
	{{{07-BEZEICHNUNG}}}
	{{{08-BEZEICHNUNG}}}
	{{{09-BEZEICHNUNG}}}
	{{{10-BEZEICHNUNG}}}
	{{{11-BEZEICHNUNG}}}
	{{{12-BEZEICHNUNG}}}
	{{{13-BEZEICHNUNG}}}
	{{{14-BEZEICHNUNG}}}
	{{{15-BEZEICHNUNG}}}
	{{{16-BEZEICHNUNG}}}
	{{{17-BEZEICHNUNG}}}
	{{{18-BEZEICHNUNG}}}
	{{{19-BEZEICHNUNG}}}
	{{{20-BEZEICHNUNG}}}
Vorlage:Infobox ICD/Wartung	{{{21BEZEICHNUNG}}}
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Synonyme sind: Fitch-Syndrom; Pseudotrisomie 18; englisch cranio-oro-digital-syndrome; Otopalatodigital syndrome type 2

Die Namensbezeichnung bezieht sich auf die Erstautorin der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1976 durch die kanadische Humangenetikerin Naomi Fitch und Mitarbeiter.^[3]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurden mehr als 40 Betroffene beschrieben. Die Vererbung erfolgt X-chromosomal dominant.^[2]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im FLNA-Gen auf Chromosom X Genort q28 zugrunde, welches für Filamin A kodiert.

Veränderungen an diesem Gen finden sich auch bei: Oto-palato-digitales Syndrom Typ 1, Frontometaphysäre Dysplasie und Melnick-Needles-Syndrom.^[4]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:^[1][2]

• Große anteriore Fontanelle
• Mikrozephalie, geistige Behinderung
• Verknöcherungsdefekte
• Gaumenspalte
• Gesichtsauffälligkeiten wie bei Trisomie 18: breite Stirn, Hypertelorismus, antimongoloide Lidstellung, Hypoplasie des Mittelgesichtes, Mikrostomie, Mikrognathie, tief ansetzende Ohrmuscheln
• Kamptodaktylie, kurze Metakarpalia, partielle Syndaktylie der Finger, postaxiale Polydaktylie, Daumenhypoplasie
• Verbiegung von Schienbein und Oberschenkelknochen, Fibulahypoplasie, abnormale Zehenstellung, zu kurze Großzehe, zu lange 2. Zehe

Hinzu können Fehlbildungen des ZNS, Herzens, oder Urogenitaltraktes kommen.

Literatur

• S. Sankararaman, D. Kurepa, Y. Shen, V. Kakkilaya, S. Ursin, H. Chen: Otopalatodigital syndrome type 2 in a male infant: A case report with a novel sequence variation. In: Journal of pediatric genetics. Bd. 2, Nr. 1, März 2013, S. 33–36, doi:10.3233/PGE-13045, PMID 27625837, PMC 5020956 (freier Volltext).
• A. Mariño-Enríquez, P. Lapunzina, S. P. Robertson, J. I. Rodríguez: Otopalatodigital syndrome type 2 in two siblings with a novel filamin A 629G>T mutation: clinical, pathological, and molecular findings. In: American journal of medical genetics. Part A. Bd. 143A, Nr. 10, Mai 2007, S. 1120–1125, doi:10.1002/ajmg.a.31696, PMID 17431908.