Frontometaphysäre Dysplasie

Die Frontometaphysäre Dysplasie (FMD) ist eine zu den Oto-palato-digitalen Syndromen gehörige angeborene Skelettdysplasie mit typischen Veränderungen an der Stirn und den Metaphysen der langen Röhrenknochen.^[1][2]

Klassifikation nach ICD-10
Q78.5	Metaphysäre Dysplasie
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Synonyme sind: Fronto-metaphysäre Dysplasie; FMD; Gorlin-Cohen-Syndrom

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1969 durch den US-amerikanischen Humangenetiker Robert James Gorlin (11. Jan. 1923–29. Aug. 2006) und den Pädiater Michael M. Cohen.^[3]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, etwa 30 Patienten sind bislang beschrieben worden. Die Vererbung erfolgt X-chromosomal rezessiv, heterozygote Frauen sind nur geringgradig betroffen.^[2]

Ursache

Der Erkrankung liegen beim Typ 1 Mutationen im FLNA-Gen am Genort Xq28 zugrunde, welches für Filamin A, ein Protein des Cytoskeletts, kodiert.^[4]

Weitere Erkrankungen mit Mutationen an diesem Gen sind das

• Melnick-Needles-Syndrom (MNS), beide zusammen werden auch als Fronto-oto-palato-digitale Osteodysplasien bezeichnet
• Oto-palato-digitales Syndrom Typ 1^[5]
• Oto-palato-digitales Syndrom Typ 2^[6]

Es gibt einen Typ 2 mit Mutationen im MAP3K7-Gen auf dem Chromosom 6 an q15^[7] mit autosomal-dominantem Erbgang.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:^[1][2]

• Gesichtsauffälligkeiten wie Supraorbitalwulst, eingezogene und breite Nasenwurzel, Hypertelorismus, antimongoloide Lidachsen, spitzes Kinn, hoher Gaumen, verzögerte oder teilweise fehlende Zahnentwicklung, maxilläre Mikrognathie
• zunehmende Schwerhörigkeit
• Muskelhypotrophie insbesondere der Hand, Flexionskontrakturen der Finger, ulnare Deviation des Handgelenkes

Diagnose

Im Röntgenbild charakteristische Veränderungen sind:^[1][2]

• Hyperostose des Os frontale basal, fehlende Stirnhöhlen, Hyperostose der Schädelkalotte mit „Stahlhelmform“ des Schädels
• Hypoplasie des Processus condylaris des Unterkiefers
• metaphysäre Aufweitung mit Sklerosierung, teilweise mit Verbiegung der langen Röhrenknochen
• Hypoplasie der Beckenschaufel
• dorsal betonte Abflachung der Wirbelkörper, Skoliose

Therapie

Eine Operation am Schädel ist in einigen Fällen möglich. Bei der Anästhesie können Probleme mit den Luftwegen auftreten.^[8]

Literatur

• S. P. Robertson: Otopalatodigital syndrome spectrum disorders: otopalatodigital syndrome types 1 and 2, frontometaphyseal dysplasia and Melnick-Needles syndrome. In: European Journal of Human Genetics (EJHG), Januar 2007, Band 15, Nr. 1, S. 3–9; doi:10.1038/sj.ejhg.5201654, PMID 16926860.
• H. Kleinsorge, E. Böttger: Das Gorlin-Cohen-Syndrom (fronto-metaphysäre Dysplasie). In: RöFo – Fortschritte auf dem Gebiet der Röntgenstrahlen und bildgebenden Verfahren, November 1977, Band 127, Nr. 5, S. 451–458; doi:10.1055/s-0029-1230740, PMID 144680.

Einzelnachweise

1. Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
2. Eintrag zu Dysplasie, fronto-metaphysäre. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
3. R. J. Gorlin, M. M. Cohen: Frontometaphyseal dysplasia. A new syndrome. In: American Journal of Diseases of Children (1960), September 1969, Band 118, Nr. 3, S. 487–494; PMID 5807657.
4. Frontometaphyseal dysplasia. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
5. Eintrag zu Oto-palato-digitales Syndrom Typ 1. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
6. Eintrag zu Oto-palato-digitales Syndrom Typ 2. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
7. Frontometaphyseal dysplasia. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
8. A. Ganigara, M. Nishtala, Y. R. Chandrika, K. R. Chandrakala: Airway management of a child with frontometaphyseal dysplasia (Gorlin Cohen syndrome). In: Journal of anaesthesiology, clinical pharmacology, April 2014, Band 30, Nr. 2, S. 279–280; doi:10.4103/0970-9185.130100, PMID 24803775, PMC 4009657 (freier Volltext).

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