Distale Monosomie 3p

Die Distale Monosomie 3p (3P-Syndrom) ist ein sehr seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom mit den Hauptmerkmalen (Trias) Trigonocephalie (Dreieckschädel), Ptosis (Lidmuskelschwäche) und Hexadaktylie (6 Finger oder Zehen) aufgrund einer Deletion (Gendefekt) am kurzen Arm des Chromosom 3.^[1][2]

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Syndrom gehört zusammen mit dem Mikrodeletionssyndrom 3p25.3 zur Partiellen Monosomie 3p (partielle Chromosom 3p-Deletion)^[3]

Synonyme sind: Chromosom-3p-Syndrom; englisch Distal 3p deletion; Monosomy 3pter; Telomeric monosomy 3p

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1978 durch die niederländische Ärztin Marianne Verjaal und Jaak De Nef^[4] sowie im gleichen Jahr durch die US-amerikanischen Ärzte Robert M. Fineman, Frederick Hecht, Ronald C. Ablow und Mitarbeiter.^[5]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.^[2][6]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen auf Chromosom 3 Genort pter-p25 zugrunde.^[6]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:^[1][2]

• Intrauterine Wachstumsretardierung
• Manifestation im Säuglingsalter mit Mikrozephalie, Brachy- und Trigonocephalie
• Gesichtsdysmorphie mit schmaler Stirn, auffallender Stirnnaht, zusammengewachsene Augenbrauen, mongoloide Lidachse, Epikanthus medialis, Ptosis, kurze Nase mit nach vorne weisenden Nasenlöchern, langes Philtrum, abfallende Mundwinkel, Ohrmuschendysplasie mit Präaurikularanhang
• muskuläre Hypo- oder Hypertonie
• Krämpfe
• Kleinwuchs
• Intelligenzminderung unterschiedlichen Ausmaßes^[7]
• postaxiale Polydaktylie

Hinzu können Herzfehler, Analatresie, Gaumenspalte, Hernien oder Nierenveränderungen kommen.

Diagnose

Die Diagnose kann bereits vorgeburtlich gestellt werden.^[8]

Literatur

• J. J. Hoo, A. E. Shrimpton: Distal 3p deletion is not necessarily associated with dysmorphic features or psychomotor delay. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 146A, Nummer 4, Februar 2008, S. 538, doi:10.1002/ajmg.a.32158, PMID 18203205.
• H. Malmgren, S. Sahlén, K. Wide, M. Lundvall, E. Blennow: Distal 3p deletion syndrome: detailed molecular cytogenetic and clinical characterization of three small distal deletions and review. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 143A, Nummer 18, September 2007, S. 2143–2149, doi:10.1002/ajmg.a.31902, PMID 17696125.