Mikrodeletionssyndrom 3p25.3

Das Mikrodeletionssyndrom 3p25.3 ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Geistige Behinderung, Epilepsie, Ataxie und weitere neurologische Auffälligkeiten.^[1]

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
Q93.5	Sonstige Deletionen eines Chromosomenteils
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Syndrom gehört zusammen mit der Distalen Monosomie 3p zur Partiellen Monosomie 3p (partielle Chromosom 3p-Deletion)^[2]

Synonyme sind: Monosomie 3p25.3; Intelligenzminderung-Epilepsie-stereotype Handbewegungen-Syndrom; Del(3)p(25.3); englisch Intellectual disability-epilepsy-stereotypic hand movement syndrome

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben. Ein eventueller Vererbungsmodus ist nicht bekannt.^[1]

Ursache

Der Erkrankung liegen wohl teilweise Mutationen im SLC6A1-Gen und im SLC6A11-Gen auf Chromosom 3 Genort p25.3 zugrunde, welche für einen GABA-Transporter kodieren.^[3]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:^[1]

• Manifestation in der Neugeborenenzeit oder im Kleinkindesalter
• Geistige Beeinträchtigung mit erschwertem Spracherwerb
• Auffälligkeiten im EEG bis Epilepsie
• Ataxie
• stereotype Handbewegungen

Literatur

• A. Kuechler, A. M. Zink, T. Wielandet al.: Loss-of-function variants of SETD5 cause intellectual disability and the core phenotype of microdeletion 3p25.3 syndrome. In: European Journal of Human Genetics. Band 23, Nummer 6, Juni 2015, S. 753–760, doi:10.1038/ejhg.2014.165, PMID 25138099, PMC 4795044 (freier Volltext).
• G. Kellogg, J. Sum, R. Wallerstein: Deletion of 3p25.3 in a patient with intellectual disability and dysmorphic features with further definition of a critical region. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 161A, Nummer 6, Juni 2013, S. 1405–1408, doi:10.1002/ajmg.a.35876, PMID 23613140.
• A. Riess, U. Grasshoff, K. Schäferhoff, M. Bonin, O. Riess, V. Horber, A. Tzschach: Interstitial 3p25.3-p26.1 deletion in a patient with intellectual disability. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 158A, Nummer 10, Oktober 2012, S. 2587–2590, doi:10.1002/ajmg.a.35562, PMID 22965684.
• Iskra Peltekova, Athen Macdonald, Christine M. Armour: Microdeletion on 3p25 in a patient with features of 3p deletion syndrome. In: American Journal of Medical Genetics. 2012, Band 158A, Nummer 10, S. 2583–2586 doi:10.1002/ajmg.a.35559.
• C. Gunnarsson, C. Foyn Bruun: Molecular characterization and clinical features of a patient with an interstitial deletion of 3p25.3-p26.1. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 152A, Nummer 12, Dezember 2010, S. 3110–3114, doi:10.1002/ajmg.a.33353, PMID 21082655.

Einzelnachweise

1. Eintrag zu Mikrodeletionssyndrom 3p25.3. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
2. Eintrag zu Chromosom 3p-Deletion, partielle. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
3. N. Dikow, B. Maas, S. Karch et al.: 3p25.3 microdeletion of GABA transporters SLC6A1 and SLC6A11 results in intellectual disability, epilepsy and stereotypic behavior. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 164A, Nummer 12, Dezember 2014, S. 3061–3068, doi:10.1002/ajmg.a.36761, PMID 25256099.

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