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Achondrogenesie Typ IB

Krankheit Aus Wikipedia, der freien Enzyklopädie

Die Achondrogenesie Typ IB oder Typ Fraccaro ist eine Unterform der Achondrogenesie, einer letal verlaufenden Skelettdysplasie mit fehlender enchondraler Ossifikation.[1][2]

Schnelle Fakten Klassifikation nach ICD-10 ...
Klassifikation nach ICD-10
Q77.0 Achondrogenesie
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)
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Die Erkrankung wurde 1952 durch den italienischen Genetiker M. Fraccaro beschrieben.[3]

Häufigkeit

Die Häufigkeit ist nicht bekannt.[2]

Vererbungsmodus

Die Vererbung erfolgt mit autosomal-rezessivem Erbgang.

Ursache

Zugrunde liegt eine Mutation im SLC26A2-Gen auf dem Chromosom 5 an Genort q32.[4]

Klinische Erscheinungen

Diagnostische Kriterien sind:[1][2]

  • Schwerer angeborener Kleinwuchs mit stummelartigen Gliedmaßen und kurzem Rumpf
  • Die Kinder werden tot geboren oder sterben in den ersten Lebenstagen

Diagnostik

Im Röntgenbild findet sich charakteristisch eine stark verzögerte oder fehlende Ossifikation der Wirbelkörper, des Sitz- und Schambeines, kurze Rippen ohne Frakturen, extrem verkürzte Röhrenknochen mit erheblicher Verbiegung.[1]

Differentialdiagnostik

Abzugrenzen sind als andere Formen der Achondrogenesie die Achondrogenesie Typ IA und die Achondrogenesie Typ II sowie die Osteogenesis imperfecta Typ II und die Diastrophische Dysplasie.

Literatur

Einzelnachweise

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