Cromosoma 16

El cromosoma 16 és un dels 23 parells de cromosomes del cariotip humà. Els éssers humans posseeixen normalment dues còpies d'aquest cromosoma. El cromosoma 16 posseïx al voltant de 90 milions de parells de bases, representant una mica menys del 3% del la quantitat d'ADN del genoma.

Cromosoma 16

Cromosoma humà 16. Parell després del bandeig G. Un és de la mare i l'altre del pare.
Parell de cromosomes 16 al cariograma d'un mascle humà
Característiques
Longitud (bp)	90,338,345 bp (GRCh38)[1]
Nombre de gens	795 (CCDS)[2]
Tipus	Autosoma
Posició del centròmer	Metacèntric[3] (36.8 Mbp[4])
Llistes de gens
CCDS	Llista de gens
HGNC	Llista de gens
UniProt	Llista de gens
NCBI	Llista de gens
Visualitzadors externs
Ensembl	Cromosoma 16
Entrez	Cromosoma 16
NCBI	Cromosoma 16
UCSC	Cromosoma 16
Seqüències senceres d'ADN
RefSeq	NC_000016 (FASTA)
GenBank	CM000678 (FASTA)

Gens

Imatge del cromosoma 16 humà.

El nombre estimat de gens que alberga el cromosoma 16 oscil·la entre 800 i 1200. Alguns d'ells són:

• ABCC6: ATP-binding cassette, subfamília C (CFTR/MRP), membre 6
• CCL17: Quimiocina (C-C motif) ligant 17 (scya17)
• CCL22: Quimiocina (C-C motif) ligant 22 (scya22)
• CX3CL1: Quimiocina (C-X3-C motif) ligant 1 (scyd1)
• CREBBP: CREB binding protein (síndrome de Rubinstein-Taybi)
• COQ7: biosíntesis de ubiquitina
• GAN: Neuropatia axonal gegant (gigaxonina)
• LITAF: TNF lipopolisacárido-inducido
• MEFV: Febre mediterrània
• PKD1: malaltia poliquística renal 1 (autonòmica dominant)
• TAT: tirosín-aminotransferasa
• TSC2: esclerosi tuberosa 2
• CARD15: Receptor C2 similar a NOD2/NOD (NLRC2)

Malalties i trastorns

Les següents malalties són algunes de les que estan relacionades amb defectes de gens en el cromosoma 16:

• Malaltia de Charcot-Marie-Tooth
• Febre mediterrània familiar
• Neuropatia axonal gegant
• Malaltia poliquística renal
• Pseudoxantoma elàstic
• Síndrome de Rubinstein-Taybi
• Esclerosi tuberosa
• Malaltia de Crohn

Referències

1. «Human Genome Assembly GRCh38 - Genome Reference Consortium» (en anglès), 24-12-2013. [Consulta: 4 març 2017].
2. «Search results - 16[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("has ccds"[Properties] AND alive[prop]) - Gene», 08-09-2016. [Consulta: 28 maig 2017].
3. Tom Strachan; Andrew Read Human Molecular Genetics. Garland Science, 2 abril 2010, p. 45. ISBN 978-1-136-84407-2.
4. Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (850 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2014-06-03. Retrieved 2017-04-26.

Bibliografia

• Gilbert F. Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome. Chromosome 16. 3, 1999, p. 243-54. PMID: 10464676.
• Martin J, Han C, Gordon LA, Terry A, Prabhakar S, She X, Xie G, Hellsten U, Chan YM, Altherr M, Couronne O, Aerts A, Bajorek E, Black S, Blumer H, Branscomb E, Brown NC, Bruno WJ, Buckingham JM, Callen DF, Campbell CS, Campbell ML, Campbell EW, Caoile C, Challacombe JF, Chasteen LA, Chertkov O, Chi HC, Christensen M, Clark LM, Cohn JD, Denys M, Detter JC, Dickson M, Dimitrijevic-Bussod M, Escobar J, Fawcett JJ, Flowers D, Fotopulos D, Glavina T, Gomez M, Gonzales E, Goodstein D, Goodwin LA, Grady DL, Grigoriev I, Groza M, Hammon N, Hawkins T, Haydu L, Hildebrand CE, Huang W, Israni S, Jett J, Jewett PB, Kadner K, Kimball H, Kobayashi A, Krawczyk MC, Leyba T, Longmire JL, Lopez F, Lou Y, Lowry S, Ludeman T, Manohar CF, Mark GA, McMurray KL, Meincke LJ, Morgan J, Moyzis RK, Mundt MO, Munk AC, Nandkeshwar RD, Pitluck S, Pollard M, Predki P, Parson-Quintana B, Ramirez L, Rash S, Retterer J, Ricke DO, Robinson DL, Rodriguez A, Salamov A, Saunders EH, Scott D, Shough T, Stallings RL, Stalvey M, Sutherland RD, Tapia R, Tesmer JG, Thayer N, Thompson LS, Tice H, Torney DC, Tran-Gyamfi M, Tsai M, Ulanovsky LE, Ustaszewska A, Vo N, White PS, Williams AL, Wills PL, Wu JR, Wu K, Yang J, Dejong P, Bruce D, Doggett NA, Deaven L, Schmutz J, Grimwood J, Richardson P, Rokhsar DS, Eichler EE, Gilna P, Lucas SM, Myers RM, Rubin EM, Pennacchio LA. The sequence and analysis of duplication-rich human chromosome 16. 432, 2004, p. 988-94. PMID: 15616553.

Enllaços externs

• Malalties relacionades amb el cromosoma 16

Cromosomes humans {1} {2} {3} {4} {5} {6} {7} {8} {9} {10} {11} {12} {13} {14} {15} {16} {17} {18} {19} {20} {21} {22} {X} {Y}