Cromosoma 13

El cromosoma 13 és un dels 23 parells de cromosomes del cariotip humà. La població té normalment dues còpies d'aquest cromosoma. El cromosoma 13 es compon de prop de 113 milions de bases, que representen entre el 3,5 i el 4% de la quantitat total d'ADN de la cèl·lula.

Cromosoma 13

Cromosoma humà 13. Parell després del bandeig G. Un és de la mare i l'altre del pare.
Parell de cromosomes 13 al cariograma d'un mascle humà
Característiques
Longitud (bp)	114,364,328 bp (GRCh38)[1]
Nombre de gens	308 (CCDS)[2]
Tipus	Autosoma
Posició del centròmer	Acrocèntric[3] (17.7 Mbp[4])
Llistes de gens
CCDS	Llista de gens
HGNC	Llista de gens
UniProt	Llista de gens
NCBI	Llista de gens
Visualitzadors externs
Ensembl	Cromosoma 13
Entrez	Cromosoma 13
NCBI	Cromosoma 13
UCSC	Cromosoma 13
Seqüències senceres d'ADN
RefSeq	NC_000013 (FASTA)
GenBank	CM000675 (FASTA)

Gens

Imatge del cromosoma 13 humà.

El nombre estimat de gens que alberga el cromosoma 13 és d'entre 300 i 700. Alguns d'ells són:

• ATP7B: ATPasa, transport de Cu + +, polipèptids beta (malaltia de Wilson)
• BRCA2: càncer de mama 2, d'hora
• EDNRB: receptor d'endotelina tipus B
• GJB2: proteïna d'unió gap, beta 2, 26kDa (connexina 26)
• GJB6: proteïna d'unió gap, beta 6 (connexina 30)
• PCCA: propionil-coenzim A carboxilasa, polipèptids alfa
• RB1: Retinoblastoma 1 (inclòs osteosarcoma)
• FLT1: tirosina-cinasa FMS-relacionada 1 (receptor de VEGF 1)

Malalties

• Càncer de bufeta
• Càncer de mama
• Sordesa no sindròmica
• Acidèmia propiònic
• Retinoblastoma
• Síndrome de Waardenburg
• Malaltia de Wilson
• Síndrome de Patau

Referències

1. «Human Genome Assembly GRCh38 - Genome Reference Consortium» (en anglès), 24-12-2013. [Consulta: 4 març 2017].
2. «Search results - 13[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("has ccds"[Properties] AND alive[prop]) - Gene», 08-09-2016. [Consulta: 28 maig 2017].
3. Tom Strachan; Andrew Read Human Molecular Genetics. Garland Science, 2 abril 2010, p. 45. ISBN 978-1-136-84407-2.
4. Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (850 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2014-06-03. Retrieved 2017-04-26.

Bibliografia

• Baud O, Cormier-Daire V, Lyonnet S, Desjardins L, Turleau C, Doz F. Dysmorphic phenotype and neurological impairment in 22 retinoblastoma patients with constitutional cytogenetic 13q deletion. 55, 1999, p. 478-82. PMID: 10450867.
• Dunham A, Matthews LH, Burton J, Ashurst JL, Howe KL, Ashcroft KJ, Beare DM, Burford DC, Hunt SE, Griffiths-Jones S, Jones MC, Keenan SJ, Oliver K, Scott CE, Ainscough R, Almeida JP, Ambrose KD, Andrews DT, Ashwell RI, Babbage AK, Bagguley CL, Bailey J, Bannerjee R, Barlow KF, Bates K, Beasley H, Bird CP, Bray-Allen S, Brown AJ, Brown JY, Burrill W, Carder C, Carter NP, Chapman JC, Clamp ME, Clark SY, Clarke G, Clee CM, Clegg SC, Cobley V, Collins JE, Corby N, Coville GJ, Deloukas P, Dhami P, Dunham I, Dunn M, Earthrowl ME, Ellington AG, Faulkner L, Frankish AG, Frankland J, French L, Garner P, Garnett J, Gilbert JG, Gilson CJ, Ghori J, Grafham DV, Gribble SM, Griffiths C, Hall RE, Hammond S, Harley JL, Hart EA, Heath PD, Howden PJ, Huckle EJ, Hunt PJ, Hunt AR, Johnson C, Johnson D, Kay M, Kimberley AM, King A, Laird GK, Langford CJ, Lawlor S, Leongamornlert DA, Lloyd DM, Lloyd C, Loveland JE, Lovell J, Martin S, Mashreghi-Mohammadi M, McLaren SJ, McMurray A, Milne S, Moore MJ, Nickerson T, Palmer SA, Pearce AV, Peck AI, Pelan S, Phillimore B, Porter KM, Rice CM, Searle S, Sehra HK, Shownkeen R, Skuce CD, Smith M, Steward CA, Sycamore N, Tester J, Thomas DW, Tracey A, Tromans A, Tubby B, Wall M, Wallis JM, West AP, Whitehead SL, Willey DL, Wilming L, Wray PW, Wright MW, Young L, Coulson A, Durbin R, Hubbard T, Sulston JE, Beck S, Bentley DR, Rogers J, Ross MT. The DNA sequence and analysis of human chromosome 13. 428, 2004, p. 522-8. PMID: 15057823.
• Gilbert F. Chromosome 13. 4, 2000, p. 85-94. PMID: 10794368.
• Kivela T, Tuppurainen K, Riikonen P, Vapalahti M. Retinoblastoma associated with chromosomal 13q14 deletion mosaicism. 110, 2003, p. 1983-8. PMID: 14522775.

Enllaços externs

• Malalties degudes a mutacions en el cromosoma 13(castellà)

Cromosomes humans {1} {2} {3} {4} {5} {6} {7} {8} {9} {10} {11} {12} {13} {14} {15} {16} {17} {18} {19} {20} {21} {22} {X} {Y}