UNC93B1

Unc-93 homolog B1 (C. elegans), znan i kao UNC93B1, jest protein koji je kod ljudi kodiran genom UNC93B1.^[5][6]

UNC93B1
Identifikatori
Aliasi	UNC93B1
Vanjski ID-jevi	OMIM: 608204 MGI: 1859307 HomoloGene: 41325 GeneCards: UNC93B1
Lokacija gena (čovjek) Hrom. Hromosom 11 (čovjek)[1] Bend 11q13.2 Početak 67,991,100 bp[1] Kraj 68,004,982 bp[1]
Lokacija gena (miš) Hrom. Hromosom 19 (miš)[2] Bend 19|19 A Početak 3,985,186 bp[2] Kraj 3,999,340 bp[2]
Ontologija gena Molekularna funkcija • Toll-like receptor binding Ćelijska komponenta • integral component of membrane • early phagosome • Golđijeva membrana • endozom • Lizozom • phagocytic vesicle • endoplasmic reticulum membrane • Endoplazmatski retikulum • membrana • GO:0016023 citoplazmatska vezikula Biološki proces • toll-like receptor 9 signaling pathway • intracellular protein transport • toll-like receptor 3 signaling pathway • adaptive immune response • defense response to virus • toll-like receptor 7 signaling pathway • toll-like receptor signaling pathway • immune system process • Urođeni imunski sistem Izvori:Amigo / QuickGO
Ortolozi
Vrste	Čovjek	Miš
Entrez	81622	54445
Ensembl	ENSG00000110057	ENSMUSG00000036908
UniProt	Q9H1C4	Q8VCW4
RefSeq (mRNK)	NM_030930	NM_001161428 NM_019449
RefSeq (bjelančevina)	NP_112192	NP_001154900 NP_062322
Lokacija (UCSC)	Chr 11: 67.99 – 68 Mb	Chr 19: 3.99 – 4 Mb
PubMed pretraga	[3]	[4]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjek Pogledaj/uredi – miš

Aminokiselinska sekvenca

Dužina polipeptidnog lanca je 597 aminokiselina, а molekulska težina 66.631 Da.^[7]

• C: Cistein
• D: Asparaginska kiselina
• E: Glutaminska kiselina
• F: Fenilalanin
• G: Glicin
• H: Histidin
• I: Izoleucin
• K: Lizin
• L: Leucin
• M: Metionin
• N: Asparagin
• P: Prolin
• Q: Glutamin
• R: Arginin
• S: Serin
• T: Treonin
• V: Valin
• W: Triptofan
• Y: Tirozin

10		20		30		40		50
MEAEPPLYPM		AGAAGPQGDE		DLLGVPDGPE		APLDELVGAY		PNYNEEEEER
RYYRRKRLGV		LKNVLAASAG		GMLTYGVYLG		LLQMQLILHY		DETYREVKYG
NMGLPDIDSK		MLMGINVTPI		AALLYTPVLI		RFFGTKWMMF		LAVGIYALFV
STNYWERYYT		LVPSAVALGM		AIVPLWASMG		NYITRMAQKY		HEYSHYKEQD
GQGMKQRPPR		GSHAPYLLVF		QAIFYSFFHL		SFACAQLPMI		YFLNHYLYDL
NHTLYNVQSC		GTNSHGILSG		FNKTVLRTLP		RSGNLIVVES		VLMAVAFLAM
LLVLGLCGAA		YRPTEEIDLR		SVGWGNIFQL		PFKHVRDYRL		RHLVPFFIYS
GFEVLFACTG		IALGYGVCSV		GLERLAYLLV		AYSLGASAAS		LLGLLGLWLP
RPVPLVAGAG		VHLLLTFILF		FWAPVPRVLQ		HSWILYVAAA		LWGVGSALNK
TGLSTLLGIL		YEDKERQDFI		FTIYHWWQAV		AIFTVYLGSS		LHMKAKLAVL
LVTLVAAAVS		YLRMEQKLRR		GVAPRQPRIP		RPQHKVRGYR		YLEEDNSDES
DAEGEHGDGA		EEEAPPAGPR		PGPEPAGLGR		RPCPYEQAQG		GDGPEEQ

Funkcija

Ovaj gen kodira protein sličan proteinu Caenorhabditis elegans unc93. Protein Unc93 uključen je u regulaciju ili koordinaciju mišićne kontrakcije te oble gliste.^[5]

Molekulska biologija

Gen se nalazi na dugom kraku hromosoma 11 (11q13) na minus (Crick) sekvenci^[6] i prvi put je identifikovan 2002.^[6] Ovaj protein je intrinzični membranski protein koji pokriva membranu dvanaest puta. Nalazi se u endoplazmatskom retikulumu i visoko je konzerviran.

Klinički značaj

Protein Unc93B1 uključen je u urođeni imunski odgovor. Defekti proteina predisponiraju preosjetljivost na infekcije herpes simplex virus i mišjeg citomegalovirusa.^[8] Mehanizam nije jasan, ali poznato je da Unc93B1 stupa u interakciju sa toll-likim receptorima TLR3, TLR7 i TLR9 i čini se da je uključen u promet ovih receptora unutar ćelije.^[9][10] Mutacije u ovom genu dovode do selektivnog oštećenja interferona alfa/beta izazvanog dsRNK i proizvodnje lambda interferona 1.

Pokazano je da unutarćelijski toll-liki receptori stupaju u interakciju s UNC93B u splenocitima i dendritskim ćelijama iz koštane srži. TLR3 i TLR9 vežu se za UNC93B preko svojih transmembranskih domena. Uvođenje tačkaste mutacije H412R (histidin u arginin) na aminokiselini 412: jedna baza se tzranslocira – adenozin u guanin na bazi 1235), a u UNC93B ukida ovu interakciju.