From Wikipedia, the free encyclopedia
Sindrom delecije 5q je stečeni, hematološki poremećaj karakteriziran gubitkom dijela dugog kraka (q), pruga 5q33.1) ljudskog hromosoma 5 u mijelocitnim ćelijama koštane srži. Ova hromosomska abnormalnost najčešće je povezana sa mijelodisplazijskim sindromom.
| Sindrom delecije 5q | |
|---|---|
| Drugi nazivi | Hromosomska monosomija 5q, Sindrom 5q–, 5q-sindrom |
 | |
| Mikrografija preparaza koštane srži sa abnormalnim monojedarnim megakariocitima tipskim za 5q-sindrom | |
| Specijalnost | Medicinska genetika |
| Uzroci | Nedostatak dijela q kraka hromosoma 5 |
| Diferencijalna dijagnoza | Djelimična trisomija 5q |
Ne treba ga miješati sa "djelimičnom trisomijom 5q", iako su oba stanja uočena u istoj porodici.[1]
Sindrom 5q– karakterizira makrocitna anemija, često umjerena trombocitoza, eritroblastopenija, megakariocitopenija hiperplazija sa jedarmom hipolobacijom i izolovana intersticijska delecija hromosoma 5. Ovaj sindrom nalazi se uglavnom kod žena u poodmaklim godinama.[2]
Zna se da nekoliko gena u deletiranoj regiji ima ulogu u patogenezi sindroma 5q–.[3][4] Centralnu ulogu ima haploinsuficiencija RPS14, učestvujući u anemijaama i preko p53-ovisnoh i p53-neovisnog tumorskog supresora.[4] Ostali geni u ovoj regiji uključuju miR-145 i miR-146, čija je delecija povezana sa megakariocitnom displazijom i trombocitozom uočenim kod sindroma 5q–;[5] SPARC, koji ima antiproliferativne i antiangiogene efekte; i kandidati za supresore tumora EGR1, CTNNA1 i CDC25C.[4]
Ovaj sindrom zahvata ćelije koštane srži, uzrokujući rezistentne na tretman anemiju i mijelodisplastni sindrom koji mogu dovesti do akutne mijeloidne leukemije. Pregled koštane srži pokazuje karakteristične promjene u megakariocitima. Brojniji su nego inače, mali i jednojedarni. Može postojati prateća eritroidna hipoplazija u koštanoj srži.[6]
Lenalidomid ima aktivnost kod sindroma 5q– [7] i kod američke FDA odobren je za anemiju zavisnu od transfuzije crvenih krvnih zrnaca (RBC) zbog niskog ili srednjeg-1 (int-1) ) rizika od mijelodisplazijskog sindroma (MDS) povezanog s delecijom hromosomskog kraka 5q sa ili bez dodatnih citogenetičkih abnormalnosti.[8] Postoji nekoliko mogućih mehanizama koji povezuju haploinsuficijencijske molekulske lezije s osjetljivošću na lenalidomid.[4][9]
Većina oboljelih ima stabilan klinički tok, ali su često zavisni od transfuzije eritrocita.
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.
