FAM107B

FAM107B je ljudski gen na minus lancu kratkog (p) kraka hromosoma 10, pozicija p13. Ostali pseudonimi su C10orf45, FLJ45505, MGC11034 i MGC90261. Gen sadrži konzervirani domen, DUF1151, porodice koja se sastoji od nekoliko eukariotskih proteina nepoznate funkcije. FAM107B se eksprimira u većini tkiva u ljudskom tijelu bez visoke učestalosti u bilo kojem tkivu. Nalazi se u svim fazama ljudskog razvoja.

FAM107B
Identifikatori
Aliasi	FAM107B
Vanjski ID-jevi	MGI: 1913790 HomoloGene: 75316 GeneCards: FAM107B
Lokacija gena (čovjek) Hrom. Hromosom 10 (čovjek)[1] Bend 10p13 Početak 14,518,557 bp[1] Kraj 14,774,897 bp[1]
Lokacija gena (miš) Hrom. Hromosom 2 (miš)[2] Bend 2|2 A1 Početak 3,571,525 bp[2] Kraj 3,783,179 bp[2]
Ortolozi
Vrste	Čovjek	Miš
Entrez	83641	66540
Ensembl	ENSG00000065809	ENSMUSG00000026655
UniProt	Q9H098	Q3TGF2
RefSeq (mRNK)	NM_001282695 NM_001282696 NM_001282697 NM_001282698 NM_001282699 NM_001282700 NM_001282701 NM_001282702 NM_001282703 NM_031453 NM_001320735 NM_001320736 NM_001320737 NM_001320738 NM_001320739 NM_001320740 NM_001320741	NM_025626
RefSeq (bjelančevina)	NP_001269624 NP_001269625 NP_001269626 NP_001269627 NP_001269628 NP_001269629 NP_001269630 NP_001269631 NP_001269632 NP_001307664 NP_001307665 NP_001307666 NP_001307667 NP_001307668 NP_001307669 NP_001307670 NP_113641	NP_079902
Lokacija (UCSC)	Chr 10: 14.52 – 14.77 Mb	Chr 2: 3.57 – 3.78 Mb
PubMed pretraga	[3]	[4]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjek Pogledaj/uredi – miš

Aminokiselinska sekvenca

Dužina polipeptidnog lanca je 131 aminokiselina, а molekulska težina 15.558^[5]

10		20		30		40		50
MAEPDYIEDD		NPELIRPQKL		INPVKTSRNH		QDLHRELLMN		QKRGLAPQNK
PELQKVMEKR		KRDQVIKQKE		EEAQKKKSDL		EIELLKRQQK		LEQLELEKQK
LQEEQENAPE		FVKVKGNLRR		TGQEVAQAQE		S

C: Cistein

D: Asparaginska kiselina

E: Glutaminska kiselina

F: Fenilalanin

G: Glicin

H: Histidin

I: Izoleucin

K: Lizin

L: Leucin

M: Metionin

N: Asparagin

P: Prolin

Q: Glutamin

R: Arginin

S: Serin

T: Treonin

V: Valin

W: Triptofan

Y: Tirozin

Gen

iRNK za FAM107B je duga 3.785 parova baza i sadrži pet egzona. Protein za FAM107B poznat je kao LOC83641 i dug je 306 aminokiselina. Prema AceView, postoji 27 prerađenih varijanti sa dvijre neprerađen i 27 iRNK FAM107B. Od ovih varijanti i iRNK, poznato je da samo 23 prerađene i neprerađene iRNK kodiraju kvalitetne proteine. Osim toga, čini se da postoji 17 različitih izoformi. FAM107B nije signalni peptid, već se smatra da je protein koji se eksportira u mitohondrije. U svom genskom susjedstvu ima sljedeće gene: FRMD4A (domen FERM sadrži 4A); LOC100289125 (hipotetski protein LOC100289125); RPSAP7 (ribosomni protein SA pseudogen 7 u Homo sapiens); CDNF (cerebralni dopaminski neurotrofni faktor); HSPA14.

FAM107B ima jedan paralog, FAM107A i mnoge ortologa u organizmima, uključujući primate, pse, goveda, miševe i kokoši. U ovim ortolozima postoji visok stupanj konzerviranosti.

Struktura

Dvije strukture imaju veliku sličnost sa onom FAM107B: struktura ljudskog septinskog trimera u Homo sapiens i ona 3. HMG-okvirna miša UBF1. Trimeri septina su natporodica GTPaza slična Rasu, za čije članove je poznato da reguliraju reorganizaciju citoskeleta, ekspresiju gena, promet vezikula, transport nukleocitoplazme i organizaciju mikrotubula. Treća mišja HMG-kutija, Ubf dio je superporodice HMG-kutije čiji se članovi vežu za DNK, kako bi je savili ili iskrivili gdje može uzrokovati petlju linearne DNK, stvoriti četverosmjerne DNK spojeve i DNK izbočine. Članovi ove porodice također uključuju mitohondrijske transkripcijske faktore koji se vežu na četverosmjerne DNK spojeve.

Interakcija proteina

Postoje proteini koji stupaju u interakciju s proteinom FAM107B:

• autofagijski proteini koji su uključeni u transport od citoplazme do vakuola, a posebno formiranje Cvt vezikula;
• vjerovatno s protein-kinazama, koji je protein sličan proteinu toplotnog šoka, kao i antigen;
• protein srodan kinezinu, koji je izoantigen žučnog glikoproteina;
• hipotetski protein HP0231, koji je somatostatinski receptor, kao i kompleksni protein ISWI 2, koji je protein sličan mitohondrijskoj reverznoj transkriptazi;
• protein otvorenog okvira čitanja CG7077-PA, koji je poznat po Alu ponavljajućoj sekvenci.

Modelni organizmi

Fenotip nokaut-miša Fam107b

Svojstvo	Fenotip
Vijabilnost homozigota	Normalan
Plodnost homozigota	Normalan
Tjelesna težina	Normalan
Anksioznost otvorenog polja	Normalan
Neurološka procjena	Normalan
Snaga stiska	Normalan
Test vruće ploče	Normalan
Dismorfologija	Normalan
Indirektna kalorimetrija	Normalan
Test tolerancije glukoze	Normalan
Slušni odgovor moždanog stabla	Nenormalan
DEXA	Normalan
Radiografija	Normalan
Tjelesna temperatura	Normalan
Morfologija oka	Normalan
Klinička hemija	Normalan
Plazmatsk imunoglobulini	Normalan
Hematologija	Normalan
Limfociti periferne krvi	Normalan
Mikronukleus test	Normalan
Težina srca	Normalan
Histopatologija kože	Normalan
Histopatologija mozga	Normalan
Histopatologija oka	Normal
MikroCT i kvantitativni faksitron	Nenormalan
Salmonella infekcija	Normalan[6]
Citrobacter infekcija	Normalan[7]
Svi testovi i analize su sa linka[8][9]

U proučavanju funkcije FAM107B korišteni su modelni organizmi. Uslovna nokaut-mišja linija, zvana Fam107b^{tm1a(KOMP)Wtsi[10]} generirana je kao dio programa Međunarodnog konzorcija za nokaut-miševe, programa-projekta velike mutageneze za generiranje i distribuciju životinjskih modela za bolesti, zainteresiranim znanstvenicima.^[11][12][13]

Mužjaci i ženke podvrgnuti su standardiziranom fenotipskom pregledu kako bi se utvrdili efekti delecija.^[8][14] Dvadeset šest testova je provedeno na mutantnim miševima i primijećene su dvije značajne abnormalnosti: homozigotne životinje imale su abnormalne slušni evocirani potencijal moždanog stabla i povećanu debljinu trabekulske kosti.<ef name = "mgp_reference"/>

Reference

1. GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000065809 - Ensembl, maj 2017
2. GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000026655 - Ensembl, maj 2017
3. "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
4. "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
5. "UniProt, Q9H098". Pristupljeno 1. 9. 2021.
6. "Salmonella infection data for Fam107b". Wellcome Trust Sanger Institute.
7. "Citrobacter infection data for Fam107b". Wellcome Trust Sanger Institute.
8. Gerdin AK (2010). "The Sanger Mouse Genetics Programme: High throughput characterisation of knockout mice". Acta Ophthalmologica. 88: 925–7. doi:10.1111/j.1755-3768.2010.4142.x. S2CID 85911512.
9. Mouse Resources Portal, Wellcome Trust Sanger Institute.
10. "Mouse Genome Informatics".
11. Skarnes, W. C.; Rosen, B.; West, A. P.; Koutsourakis, M.; Bushell, W.; Iyer, V.; Mujica, A. O.; Thomas, M.; Harrow, J.; Cox, T.; Jackson, D.; Severin, J.; Biggs, P.; Fu, J.; Nefedov, M.; De Jong, P. J.; Stewart, A. F.; Bradley, A. (2011). "A conditional knockout resource for the genome-wide study of mouse gene function". Nature. 474 (7351): 337–342. doi:10.1038/nature10163. PMC 3572410. PMID 21677750.
12. Dolgin E (2011). "Mouse library set to be knockout". Nature. 474 (7351): 262–3. doi:10.1038/474262a. PMID 21677718.
13. Collins FS, Rossant J, Wurst W (2007). "A Mouse for All Reasons". Cell. 128 (1): 9–13. doi:10.1016/j.cell.2006.12.018. PMID 17218247. S2CID 18872015.
14. van der Weyden L, White JK, Adams DJ, Logan DW (2011). "The mouse genetics toolkit: revealing function and mechanism". Genome Biol. 12 (6): 224. doi:10.1186/gb-2011-12-6-224. PMC 3218837. PMID 21722353.

Dopunska literatura

1. AceView. NCBI.
2. Pfam. Wellcome Trust Sanger Institute. ^{[trajno mrtav link]}
3. De Vree, Paula. Application of molecular cytogenetic techniques to clarify apparently balanced complex chromosomal rearrangements in to patients with an abnormal phenotype: case report. Molecular Cytogenetics 2009, 2:15. BioMed Central Ltd.
4. The GeneCards Human Gene Database: Copyright © 1996-2009, Weizmann Institute of Science. All Rights Reserved.
5. Related Structures at NCBI.
6. Sigma Aldrich. FAM107B. Arhivirano 6. 6. 2011. na Wayback Machine
7. Database of Interacting Proteins.
8. Sigma Aldrich. Arhivirano 25. 9. 2012. na Wayback Machine
9. Conserved Domains at NCBI.
10. Marchler-Bauer A et al. (2009), "CDD: specific functional annotation with the Conserved Domain Database.", Nucleic Acids Res.37(D)205-10. Conserved Domains at NCBI.