From Wikipedia, the free encyclopedia
Naponski ovisna podjedinica 3 kalcijevog kanala alfa2/delta jest protein koji je kod ljudi kodiran genom CACNA2D3 sa hromosoma 3, lokus 3p21.1.[5]
CACNA2D3 | |||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Identifikatori | |||||||||||||||||||||||||
Aliasi | CACNA2D3 | ||||||||||||||||||||||||
Vanjski ID-jevi | OMIM: 606399 MGI: 1338890 HomoloGene: 74929 GeneCards: CACNA2D3 | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Ortolozi | |||||||||||||||||||||||||
Vrste | Čovjek | Miš | |||||||||||||||||||||||
Entrez | |||||||||||||||||||||||||
Ensembl | |||||||||||||||||||||||||
UniProt | |||||||||||||||||||||||||
RefSeq (mRNK) | |||||||||||||||||||||||||
RefSeq (bjelančevina) | |||||||||||||||||||||||||
Lokacija (UCSC) | Chr 3: 54.12 – 55.07 Mb | Chr 14: 28.63 – 29.44 Mb | |||||||||||||||||||||||
PubMed pretraga | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikipodaci | |||||||||||||||||||||||||
|
Dužina polipeptidnog lanca je 1.091 aminokiselina, а molekulska težina 123.011 Da.[6]
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MAGPGSPRRA | SRGASALLAA | ALLYAALGDV | VRSEQQIPLS | VVKLWASAFG | ||||
GEIKSIAAKY | SGSQLLQKKY | KEYEKDVAIE | EIDGLQLVKK | LAKNMEEMFH | ||||
KKSEAVRRLV | EAAEEAHLKH | EFDADLQYEY | FNAVLINERD | KDGNFLELGK | ||||
EFILAPNDHF | NNLPVNISLS | DVQVPTNMYN | KDPAIVNGVY | WSESLNKVFV | ||||
DNFDRDPSLI | WQYFGSAKGF | FRQYPGIKWE | PDENGVIAFD | CRNRKWYIQA | ||||
ATSPKDVVIL | VDVSGSMKGL | RLTIAKQTVS | SILDTLGDDD | FFNIIAYNEE | ||||
LHYVEPCLNG | TLVQADRTNK | EHFREHLDKL | FAKGIGMLDI | ALNEAFNILS | ||||
DFNHTGQGSI | CSQAIMLITD | GAVDTYDTIF | AKYNWPDRKV | RIFTYLIGRE | ||||
AAFADNLKWM | ACANKGFFTQ | ISTLADVQEN | VMEYLHVLSR | PKVIDQEHDV | ||||
VWTEAYIDST | LPQAQKLTDD | QGPVLMTTVA | MPVFSKQNET | RSKGILLGVV | ||||
GTDVPVKELL | KTIPKYKLGI | HGYAFAITNN | GYILTHPELR | LLYEEGKKRR | ||||
KPNYSSVDLS | EVEWEDRDDV | LRNAMVNRKT | GKFSMEVKKT | VDKGKRVLVM | ||||
TNDYYYTDIK | GTPFSLGVAL | SRGHGKYFFR | GNVTIEEGLH | DLEHPDVSLA | ||||
DEWSYCNTDL | HPEHRHLSQL | EAIKLYLKGK | EPLLQCDKEL | IQEVLFDAVV | ||||
SAPIEAYWTS | LALNKSENSD | KGVEVAFLGT | RTGLSRINLF | VGAEQLTNQD | ||||
FLKAGDKENI | FNADHFPLWY | RRAAEQIPGS | FVYSIPFSTG | PVNKSNVVTA | ||||
STSIQLLDER | KSPVVAAVGI | QMKLEFFQRK | FWTASRQCAS | LDGKCSISCD | ||||
DETVNCYLID | NNGFILVSED | YTQTGDFFGE | IEGAVMNKLL | TMGSFKRITL | ||||
YDYQAMCRAN | KESSDGAHGL | LDPYNAFLSA | VKWIMTELVL | FLVEFNLCSW | ||||
WHSDMTAKAQ | KLKQTLEPCD | TEYPAFVSER | TIKETTGNIA | CEDCSKSFVI | ||||
QQIPSSNLFM | VVVDSSCLCE | SVAPITMAPI | EIRYNESLKC | ERLKAQKIRR | ||||
RPESCHGFHP | EENARECGGA | PSLQAQTVLL | LLPLLLMLFS | R |
Ovaj gen kodira člana porodice alfa-2/delta podjedinica, proteina u kompleksu kalcijski kanal zavisnom od napona. Kalcijski kanali posreduju u dotoku iona kalcija u ćeliju nakon polarizacije membrane i sastoje se od kompleksa alfa-1, alfa-2/delta, beta i gama podjedinica u omjeru 1:1:1:1. Postoje različite verzije svake od ovih podjedinica, ili eksprimirane iz sličnih gena ili rezultat alternativne prerade. Istraživanja na vrlo sličnom proteinu kod kunića sugeriraju da se opisani protein cijepa na alfa-2 i delta podjedinicu. Uočene su alternativne transkripcijske varijante transkripta ovog gena, ali nisu detaljno okarakterisane.
Brojne studije prijavile su povezanost između metilacija gena CACNA2D3 i kancera.
Utišavanje transkripcije gena CACNA2D3 ovisno o metilaciji može doprinijeti metastatskom fenotipu karcinom dojke. Analiza metilacije u CACNA2D3 CpG otoka može imati potencijal kao biomarker za rizik od razvoja metastatske bolesti.[7]
Gubitak ekspresije gena CACNA2D3 preko aberantne hipermetilacije promotora može doprinijeti karcinogenezi želuca, a metilacija CACNA2D3 je koristan prognostički marker za pacijente s uznapredovalim rakom želuca.[8] Fizičko vježbanje korelirano je sa nižom učestalošću metilacija CACNA2D3-a.[9]
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.