ALMS1
From Wikipedia, the free encyclopedia
From Wikipedia, the free encyclopedia
Protein 1 Alstromovog sindruma znan i kao ALMS1 jest protein koji je kod ljudi kodiran genom ALMS1 sa hromosoma 2.[1][2]
Gen se nalazi na kratkom kraku hromosoma 2 (2p13.2) na plus (Watson) lancu. Dužine je 224.161 baza organizovan u 23 egzona. Kodirani protein ima 4.167 aminokiselina i molekulsku težinu od 460.937 Da. Poznata su tri izoforme, odnosno varijante transkripta. Sam protein ima veliki tandemski domen sa ponavljanjem koji se sastoji od 34 nesavršena ponavljanja od po 47 aminokiselina. Mutacije povezane s bolešću obično se nalaze u egzonima 8, 10 i 16.
Gen je eksprimiran u fetusnim tkivima organa, kao što su aorta, mozak, oko, bubreg, jetra, pluća, mirisni režanj, pankreas, skeletni mišići, slezena i sjemenici. Protein se nalazi u citoplazmi, centrosomu, ćelijskim projekcijama i baznim tijelima cilija. Tokom mitoze lokalizira se na oba pola vretena.
Nokdaun kratke interferirajuće RNK Alms1 u mišjim unutrašnjim ćelijama sržnih sabirnih kanala uzrokuje defektnu ciliogenezu. Cilije su zakržljale i tretirane ćelije nisu imale sposobnost da povećaju priliv kalcija kao odgovor na mehaničke stimuluse.[3]
Utvrđeno je da mutacije u genu ALMS1 uzrokuju Alströmov sindrom s ukupno 81 mutacijom bolesti koju uzrokuje.[4]
Poznato je više mutacija: 2007. ukupno je 79. To uključuje i nonsens mutacije i mutacije sa pomakom okvira. Većina mutacija je pronađena u egzonima 8,10 i 16.
Jackson Laboratory u Bar Harboru, Maine, SAD sa Univerzitetom u Southamptonu, UK izolovao je ALMS1 kao jedini gen odgovoran za Alströmov sindrom.[1]
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.