From Wikipedia, the free encyclopedia
Protein 5 nadregulacije tokom skeletnomišićnog rasta (USMG5), znan i kao podjedinica DAPIT (ATP5MD) membranske ATP-sintaze, dijabetes-pridruženi proteinu tkivima osjetljivim na insulin ili HCV F-transaktivirani protein 2, je protein koji je kod ljudi kodiran genom USMG5.[5][6][7]
USMG5 | |||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Identifikatori | |||||||||||||||||||||||||
Aliasi | ATP5MK | ||||||||||||||||||||||||
Vanjski ID-jevi | OMIM: 615204 MGI: 1891435 HomoloGene: 11331 GeneCards: ATP5MK | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Ortolozi | |||||||||||||||||||||||||
Vrste | Čovjek | Miš | |||||||||||||||||||||||
Entrez | |||||||||||||||||||||||||
Ensembl | |||||||||||||||||||||||||
UniProt | |||||||||||||||||||||||||
RefSeq (mRNK) | |||||||||||||||||||||||||
RefSeq (bjelančevina) | |||||||||||||||||||||||||
Lokacija (UCSC) | Chr 10: 103.39 – 103.4 Mb | Chr 19: 47.07 – 47.08 Mb | |||||||||||||||||||||||
PubMed pretraga | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikipodaci | |||||||||||||||||||||||||
|
Dužina polipeptidnog lanca je 58 aminokiselina, а molekulska težina 6.458 Da.[8]
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MAGPESDAQY | QFTGIKKYFN | SYTLTGRMNC | VLATYGSIAL | IVLYFKLRSK | ||||
KTPAVKAT |
Gen USMG5 nalazi se na q kraku hromosoma 10, na poziciji 24.33 i prostire se na 7.463 parova baza.[5] USMG5 gen proizvodi protein od 6,46 kDa, sastavljen od 58 aminokiselina.[9][10] USMG5 je mala podjedinica mitohondrijske ATP sintaze (kompleks V), kao i lizosomske V-ATPaze.[11] Protein je povezan sa ATP-sintazom na stehiometrijski način.[12] Struktura proteina sadrži navodni transmembranski segment i jedan pretpostavlja se α-heliks koji se proteže od aminokiseline 23 do 45. Utvrđeno je da je struktura slična njegovoj navodno kod kvašćevih ortologa.[13]
Ljudski gen USMG5 kodira protein sa ulogom u održavanju i regulaciji ATP-sintazne koncentracije u mitohondrijama.[6][7][13] Protein je odgovoran za nekoliko manjih uloga koje se mogu iskoristiti za jezgarne funkcije kompleksa V.[12]
Pokazalo se da nokdaun proteina dovodi do smanjene brzine sinteze ATP-a i ekspresije CV dimera, dok je pokazano da divlji tip pojačava dimerizaciju kompleksa V, kao i sintezu ATP-a.[14]
Utvrđeno je da mutacije u USMG5 rezultiraju mitohondrijskim nedostacima i srodnim poremećajima mitohondrijske ATP-sintaze (kompleksa V). Homozigotno mjesto prerade mutacije (c.87+1G > C) u jevrejskoj populaciji Aškenazi povezano je sa slučajevima Leighovog sindroma uzrokovanih smanjenjem kaompleks V, dimerizacija i sinteze ATP-a. Leighov sindrom je heterogena bolest mitohondrijske oksidativne fosforilacije (OXPHOS) koju karakteriziraju psihomotorna retardacija i nekrotizirajuća lezija u mozgu.[14]
USMG5 je komponenta ATP sintaznog kompleksa i ima složenu interakciju sa ATP5F1, ATP5MC1, TP5F1E, ATP5H, ATP5ME, ATP5J, ATP5J2 i drugima.[6][7]
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.