![cover image](https://wikiwandv2-19431.kxcdn.com/_next/image?url=https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/a/a6/PMC5336871_Ergul_2015_Timothy_syndrome_syndactyly.jpg/640px-PMC5336871_Ergul_2015_Timothy_syndrome_syndactyly.jpg&w=640&q=50)
Timothyjev sindrom
From Wikipedia, the free encyclopedia
Timothyjev sindrom je rijedak autosomno-dominantni poremećaj karakteriziran fizičkim malformacijama, kao i neurološkim i razvojnim defektima, uključujući srce QT-produženje, srčane aritmije, strukturne srčane mahane, sindaktiliju (prepletenost prstiju na rukama i nogama) i poremećaj iz autističnog spektra. Timothyjev sindrom predstavlja jednu kliničku manifestaciju niza poremećaja povezanih s mutacijama u CACNA1C,[1] genu koji kodira podjedinicu 1.2 α kalcijskog kanala Cav.
Kratke činjenice Specijalnost, Komplikacije ...
Timothyjev sindrom | |
---|---|
![]() | |
Sindaktilija kod Timothijevog sindroma | |
Specijalnost | Medicinska genetika |
Komplikacije | Sindrom dugog QT |
Uobičajeno pojavljivanje | Pri rođenju |
Trajanje | Doživotno |
Vrste | Tip 1, tip 2 |
Uzroci | Genetičke predispozicije, mutacija na 12p13.33 |
Dijagnostička metoda | Citogenetička analiza |
Prevencija | Genetičko testiranje |
Prognoza | Rekordni životni vijek do dvadesetak godina |
Smrtnost | Prosječna dob pri smrti od komplikacija ovih simptoma je 2,5 godine |
Zatvori