From Wikipedia, the free encyclopedia
Proteasomski sklop šaperona 1 jest protein koji je kod ljudi kodiran genom PSMG1 sa hromosoma 21.[5][6][7]
PSMG1 | |||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Identifikatori | |||||||||||||||||||||||||
Aliasi | PSMG1 | ||||||||||||||||||||||||
Vanjski ID-jevi | OMIM: 605296 MGI: 1860263 HomoloGene: 2759 GeneCards: PSMG1 | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Ortolozi | |||||||||||||||||||||||||
Vrste | Čovjek | Miš | |||||||||||||||||||||||
Entrez | |||||||||||||||||||||||||
Ensembl | |||||||||||||||||||||||||
UniProt | |||||||||||||||||||||||||
RefSeq (mRNK) | |||||||||||||||||||||||||
RefSeq (bjelančevina) | |||||||||||||||||||||||||
Lokacija (UCSC) | Chr 21: 39.17 – 39.18 Mb | Chr 16: 95.78 – 95.79 Mb | |||||||||||||||||||||||
PubMed pretraga | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikipodaci | |||||||||||||||||||||||||
|
U jednoj studiji iz identificirani su i okarakterizirani geni iz EST2-HMG14 regije iz ljudskog hromosoma 21 koji su potencijalno odgovorni za neka od obilježja Downovog sindroma (DS). Sekvenciranje genomskog uzorka sa kozmidnim klonom A1047 koji se nalazi u ETS2-HMG14 regiji hromosoma 21 dovelo je do identifikacije i sekvenciranja nove cDNK od 1.080 bp. Ova cDNK sadrži potencijalni otvoreni okvir čitanja od 867 bp koji predviđa protein od 288 aminokiselina bogat leucinom sa molekulskom težinom od 32,8 kD.
Northern blot i RT-PCR analiza pokazuju da je ekspresija ovog novog gena visoka u sjemenicima i u ljudskojoj leukemijskoj T-ćelijskoj liniji Jurkat i niža u drugim tkivima, uključujući sva proučavana fetusna tkiva. Nazvali smo ovaj novi gen c21-LRP (protein bogat leucinom hromosoma 21) i, zbog svoje lokacije u DS-2 regiji, mogao bi biti kandidat za neke od anomalija DS. Eksperimenti mapiranja suzili su lokaciju c21-LRP gena između markera D21S343 i D21S268 iz hromozoma 21. Analiza c21-LRP proteina predviđa dvije transmembranske spirale i otkriva nekoliko znakova i potencijalnih homologija s poznatim proteinima koji upućuju na nekoliko potencijalnih uloga za ovaj protein.[8]
Dužina polipeptidnog lanca je 288 aminokiselina, a molekulska težina 32 854 Da.[7]
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MAATFFGEVV | KAPCRAGTED | EEEEEEGRRE | TPEDREVRLQ | LARKREVRLL | ||||
RRQTKTSLEV | SLLEKYPCSK | FIIAIGNNAV | AFLSSFVMNS | GVWEEVGCAK | ||||
LWNEWCRTTD | TTHLSSTEAF | CVFYHLKSNP | SVFLCQCSCY | VAEDQQYQWL | ||||
EKVFGSCPRK | NMQITILTCR | HVTDYKTSES | TGSLPSPFLR | ALKTQNFKDS | ||||
ACCPLLEQPN | IVHDLPAAVL | SYCQVWKIPA | ILYLCYTDVM | KLDLITVEAF | ||||
KPILSTRSLK | GLVKNIPQST | EILKKLMTTN | EIQSNIYT |
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.