From Wikipedia, the free encyclopedia
Patatin-lika fosfolipaza proteina 3 sa domenom (PNPLA3), znana i kao adiponutrin (ADPN), acilglicerol O-aciltransferaza ili kalcij-neovisna fosfolipaza A2-epsilon (iPLA2-epsilon) jest enzim koji je kod ljudi kodiran genom PNPLA3 sa hromosoma 22.[5][6][7]
Dužina polipeptidnog lanca je 481 aminokiselina, a molekulska težina 52.865 Da[7]
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MYDAERGWSL | SFAGCGFLGF | YHVGATRCLS | EHAPHLLRDA | RMLFGASAGA | ||||
LHCVGVLSGI | PLEQTLQVLS | DLVRKARSRN | IGIFHPSFNL | SKFLRQGLCK | ||||
CLPANVHQLI | SGKIGISLTR | VSDGENVLVS | DFRSKDEVVD | ALVCSCFIPF | ||||
YSGLIPPSFR | GVRYVDGGVS | DNVPFIDAKT | TITVSPFYGE | YDICPKVKST | ||||
NFLHVDITKL | SLRLCTGNLY | LLSRAFVPPD | LKVLGEICLR | GYLDAFRFLE | ||||
EKGICNRPQP | GLKSSSEGMD | PEVAMPSWAN | MSLDSSPESA | ALAVRLEGDE | ||||
LLDHLRLSIL | PWDESILDTL | SPRLATALSE | EMKDKGGYMS | KICNLLPIRI | ||||
MSYVMLPCTL | PVESAIAIVQ | RLVTWLPDMP | DDVLWLQWVT | SQVFTRVLMC | ||||
LLPASRSQMP | VSSQQASPCT | PEQDWPCWTP | CSPKGCPAET | KAEATPRSIL | ||||
RSSLNFFLGN | KVPAGAEGLS | TFPSFSLEKS | L |
Adiponutrin je triacilglicerolska lipaza koji posreduje u hidrolizi triacilglicerola u adipocitima. Kodirani protein, za koji se čini da je vezan za membranu, može biti uključen u ravnotežu korištenja/skladišta energije u adipocitima.[7]
Gen se nalazi na dugom (q) kraku hromosoma 22 u regiji 13.31 (22q13.31), na Watsonovom (plus) lancu i dug je 40.750 nukleobaza.
Identifikovana su pretpostavljena mesta za vezivanje gena uzvodno za nekoliko transkripcijskih faktora. To uključuje PPAR-gama, POU2F1 i POU2F2. Još nije poznato da li je bilo koji od ovih faktora transkripcije uključen u regulaciju ovog gena.
Preporučeni naziv za genski proizvod je protein 3 koji sadrži domen fosfolipaze nalik patatinu. To je jednoprolazni membranski protein tipa II i multifunkcionalni je enzim sa aktivnostima triacilglicerol lipaze i acilglicerol O-aciltransferaze. Uključen je u hidrolizu triacilglicerola u adipocitima i može imati ulogu u energetskom metabolizmu.
Zreli protein ima dužinu od 481 aminokiseline, a predviđena molekulska težina je 52.865 kDa. Opisane su dvije izoforme, tj. varijante transkripta, ali funkcionalni značaj – ako ga ima – ovih oblika nije poznat.
Potvrđena je povezanost između alkoholne bolesti jetre kod kavkazoide i varijacija ovog gena.[8] Potvrđeno je da mutacija izoleucina u metionin (I[ATC]>M[ATG]) jednonukleotidnog polimorfizma rs738409 povećava osjetljivost na nealkoholnu bolest jetre, kao i da ima efekte na dijabetes.[9]
Tokom izolacije zbog COVID-19 u Italiji, genotip PNPLA3 GG bio je najvažnija determinanta povećanja tjelesne težine u skupini pacijenata sa steatozom jetre. Zanimljivo je da je kod pacijenata koji nose alel PNPLA3 GG, uticaj životnog stila bio gotovo poništen, pri čemu je genetički polimorfizam bio najjači prediktor.[10]
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.