METTL26

METTL26, ranije označavan kao C16orf13, je kodirajući gen za metiltransferazoliki protein 26, znan i kao JFP2.^[5] Iako je funkcija ovog gena nepoznata, razni podaci otkrivaju da se on eksprimira na visokim nivoima u različitim kanceroznim tkivima.^[6][7] Podekspresija ovog gena također je povezana sa posljedičnim bolestima kod ljudi.^[8]

METTL26
Identifikatori
Aliasi	METTL26
Vanjski ID-jevi	MGI: 1915597 HomoloGene: 16917 GeneCards: METTL26
Lokacija gena (čovjek) Hrom. Hromosom 16 (čovjek)[1] Bend 16p13.3 Početak 634,427 bp[1] Kraj 636,366 bp[1]
Lokacija gena (miš) Hrom. Hromosom 17 (miš)[2] Bend 17|17 A3.3 Početak 26,094,048 bp[2] Kraj 26,096,143 bp[2]
Ortolozi
Vrste	Čovjek	Miš
Entrez	84326	68347
Ensembl	ENSG00000130731	ENSMUSG00000025731
UniProt	Q96S19	Q9DCS2
RefSeq (mRNK)	NM_001040160 NM_001040161 NM_001040162 NM_001040163 NM_001040164 NM_001040165 NM_001040166 NM_001288710 NM_032366	NM_026686
RefSeq (bjelančevina)	NP_001035250 NP_001035251 NP_001035252 NP_001035255 NP_001275639 NP_115742	NP_080962
Lokacija (UCSC)	Chr 16: 0.63 – 0.64 Mb	Chr 17: 26.09 – 26.1 Mb
PubMed pretraga	[3]	[4]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjek Pogledaj/uredi – miš

Gen

Kod ljudi, METTL26 nalazi se na kratkom kraku hromosoma 16, u trinaestom otvorenom okviru čitanja.^[9] Postoji pet varijanti transkripta ovog gena, nazvanih 1, 2, 3, 4 i 7. Najduži transkript cDNK (varijanta 1 transkripta) sadrži 854 parova baza. Ovaj transkript sastoji se od šest egzona, od kojih svi doprinose glavnoj natporodici koja je uključena u sintezu proteina, methyltransferases superfamily.^[10] Primarni transkript ovog gena dug je 1.919 baznih parova.^[11]

Susjedstvo gena

Gen C16orf13 nalazi se na kraju hromosoma 16, potencijalno podložan delecijskim mutacijama.

Geni koji okružuju gen C16orf13 uključuju hipotetski protein LOC100287175 i LOC100138285, desno i RAB40C i WFIKKN1 lijevo. Ovaj gen se nalazi na minus lancu, zajedno sa LOC100138285. Ostali susjedni geni usmjereni su na suprotni način na plus lanac. Gensko susjedstvo izvorno se nalazi u bazi NCBI Gene.

Predviđena svojstva

Sekundarna struktura proteina može se predvidjeti pomoću algoritama za predviđanje pojave alfa-heliksa i beta-listova unutar proteina. Analiza strukture proteina provedena je pomoću algoritama CHOFAS, GOR4 i PELE u SDSC Biology Workbench.^[12] Analize su kombinirane i uključene u susjedni dijagram. Uključene su samo strukture koje su se pojavile u više od jednog rezultata.

Protein

Protein koji je kodiran ovim genom poznat je kao UPF0585, gdje UPF signalizira nepoznatu funkciju proteina. Postoji pet izoformi ovog proteina, što odgovara pet prerađenih varijanti gena.^[13] Izoforme su imenovane a, b, c, d i g.^[13] Konzervirani domen otkriven u BLAST pretrazi ove aminokiselinske sekvence je methyltransferase superfamily.

Aminokiselinska sekvenca

Dužina polipeptidnog lanca je 204 aminokiseline, a molekulska težina 22.578 Da.^[14]

10		20		30		40		50
MLVAAAAERN		KDPILHVLRQ		YLDPAQRGVR		VLEVASGSGQ		HAAHFARAFP
LAEWQPSDVD		QRCLDSIAAT		TQAQGLTNVK		APLHLDVTWG		WEHWGGILPQ
SLDLLLCINM		AHVSPLRCTE		GLFRAAGHLL		KPRALLITYG		PYAINGKISP
QSNVDFDLML		RCRNPEWGLR		DTALLEDLGK		ASGLLLERMV		DMPANNKCLI
FRKN

Simboli

C: Cistein
D: Asparaginska kiselina
E: Glutaminska kiselina
F: Fenilalanin
G: Glicin
H: Histidin
I: Izoleucin
K: Lizin
L: Leucin
M: Metionin
N: Asparagin
P: Prolin
Q: Glutamin
R: Arginin
S: Serin
T: Treonin
V: Valin
W: Triptofan
Y: Tirozin

Tkivna distribucija

Profil ljudske ekpresije iz NCBI UniGene sugerira da je ovaj gen raširen u mnogim različitim tkivima u tijelu.^[15] Ovaj profil ekspresije sugerira da je ovaj gen "gen za održavanje", koji ima važne efekte u svim ćelijama, bez obzira na tkivo. Čini se da su najviši nivoi ekspresije u nadbubrežnoj žlijezdi, plućima i paratiroidnoj žlijezdi.^[16] Postoji mnogo dodatnih lokacija, osim ove tri, gdje je gen izražen u visokom nivou. Čini se da nema stvarne sličnosti u nekoliko tkiva u kojima gen nije eksprimiran. Ovi podaci o ekspresiji ne daju nikakve naznake o određenoj funkciji, osim što sugeriraju da je gen uključen u funkciju "održavatelja" gotovo svih ćelija.

Distribucija po vrstama

Upotrebom Dotlet program, napravljena je tačkasti dijagram poređenja ljudskog gena sa njegovim ortologom kod čimpanze.

Postoji konzerviranost sekvence na početku i na kraju gena, sugerirajući konzervaciju i sličnost u 5 'i 3' neprevedenih regija.

Ova sličnost sekvenci u 5 ’UTR i 3’ UTR ne proširuje se na prošlost kod vrsta sisara i ne pokazuje gotovo nikakvu sličnost na tačkama ljudskog gena sa srodnim vrstama, kao što je „Xenopus tropicalis“.

Poravnavanje višestrukih sekvenci izvedeno pomoću SDSC Biology Workbench^[17] otkriva malu sličnost sekvence među vrstama koje su udaljenije od primata u uzvodnom dijelu gena. Blizu početka mjesta transkripcije u ljudskom genu C16orf13, postoji velika konzerviranost među primatima u kojima su bili dostupni podaci, posebno ortolozi gena C16orf13 o ljudskom, orangutanskom i rezus majmuna. Velika sličnost sekvenci među primatima očigledna je u čitavoj promotorskoj regiji, 5'UTR i genu C16orf13.

Vrsta	Uobičajeni naziv	Uobičajena oznaka genaGene	Broj pristupa bazi NCBI	Identitet sekvence	Očekivana vrijednost	Dužina sekvence (bp)	Datiranje divergencije od ljudi u milionima godina (podaci iz TimeTree.org)
Homo sapiens	Čovjek	C16orf13	NM_032366.3	100%	0	854	0
Pan troglodytes	Obični čimpanza	LOC467858	NM_032366.3	98%	0	784	6,4
Canis lupus familiaris	Pas	C6H16orf13	XM_547214.3	88%	0	865	94,4
Mus musculus	Miš	0610011F06Rik	NM_026686.2	86%	0	825	92,4
Xenopus tropicalis	Zapadna kandžasta žaba	c16orf13	NM_001039734.1	Pretraga baze BLAST nije našla nikakvu sličnost	Pretraga baze BLAST nije našla nikakvu sličnost	993	371,2

Interakcije

Malo je poznatih interakcija ovog proteina. U bazi podataka GeneCards nisu pronađene interakcije^[9] or in the MINT database.^[18] A STRING search resulted in two gene outputs.^[19] Ove dvije interakcije gena, međutim, spadaju u kategoriju dokaza o susjedstvu gena, što ne mora nužno sugerirati da ti geni međusobno sudjeluju na bilo koji značajan način ili su čak istovremeno eksprimirani. Za sada ne postoje čvrsti dokazi o interakcijama s ovim proteinom.

Vezane bolesti

Podaci iz eksperimenata na mikromrežama povezuju ekspresiju ovog gena s rakom u različitim tkivima, posebno rakom dojke i [frak želuca|želuca]]. Pored toga, ekspresija ovog gena povezane je i sa ostalim bolestima, posebno vezivnog tkiva, prehrambenim i metaboličkim i probavnim poremećajima.^[20] The canSAR Workbench^{[mrtav link]} database reveals microarray data that may link over or under expression of the C16orf13 gene to various carcinomas ^[21]

Reference

1. GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000130731 - Ensembl, maj 2017
2. GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000025731 - Ensembl, maj 2017
3. "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
4. "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
5. "C16orf13 - UPF0585 protein C16orf13 - human protein (Identifiers)". Nextprot.org. Pristupljeno 18. 5. 2012.
6. "Breast Cancer Database". Itb.cnr.it. Pristupljeno 18. 5. 2012.
7. Oh JH, Yang JO, Hahn Y, Kim MR, Byun SS, Jeon YJ, Kim JM, Song KS, Noh SM, Kim S, Yoo HS, Kim YS, Kim NS (decembar 2005). "Transcriptome analysis of human gastric cancer". Mamm. Genome. 16 (12): 942–54. doi:10.1007/s00335-005-0075-2. PMID 16341674. S2CID 69278.
8. "C16orf13 Disease Atlas". NextBio. Pristupljeno 18. 5. 2012.^{[mrtav link]}
9. GeneCards Human Gene Database. "C16orf13 Gene - GeneCards | CP013 Protein | CP013 Antibody". GeneCards. Pristupljeno 18. 5. 2012.
10. "Homo sapiens chromosome 16 open reading frame 13 (C16orf13), transcrip - Nucleotide - NCBI". Ncbi.nlm.nih.gov. 4. 4. 2012. Pristupljeno 18. 5. 2012.
11. "Homo sapiens chromosome 16, GRCh37.p5 Primary Assembly - Nucleotide - NCBI". Ncbi.nlm.nih.gov. 4. 4. 2012. Pristupljeno 18. 5. 2012.
12. Chou PY, Fasman GD (1978). Prediction of the secondary structure of proteins from their amino acid sequence. Adv. Enzymol. Relat. Areas Mol. Biol. Advances in Enzymology - and Related Areas of Molecular Biology. 47. str. 45–148. doi:10.1002/9780470122921.ch2. ISBN 9780470122921. PMID 364941. Arhivirano s originala, 11. 8. 2003. Pristupljeno 7. 7. 2021.
13. "C16orf13 chromosome 16 open reading frame 13 [Homo sapiens] - Gene - NCBI". Ncbi.nlm.nih.gov. Pristupljeno 18. 5. 2012.
14. "UniProt, Q96S19". Pristupljeno 7. 7. 2021.
15. "EST Profile - Hs.239500". Ncbi.nlm.nih.gov. Pristupljeno 18. 5. 2012.
16. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/UniGene/ESTProfileViewer.cgi?uglist=Hs.239500
17. "SDSC Biology Workbench". Workbench.sdsc.edu. Pristupljeno 18. 5. 2012.
18. "HomoMINT database". Mint.bio.uniroma2.it. Pristupljeno 18. 5. 2012.^{[trajno mrtav link]}
19. "STRING: functional protein association networks". String-db.org. Pristupljeno 18. 5. 2012.
20. http://www.nextbio.com/b/search/da/C16orf13?type=gene&id=74059&name=C16orf13&openCategory=146930%5B%5D
21. https://cansar.icr.ac.uk/cansar/index2.php?redirect=treport&redirect_value=Q96S19&focus=&context=&goto=&tab=target_report_expression#main_tab_holder:target_report_tab:target_report_expression%5B%5D