Hromosom 9

Hromosom 9 je jedan od 23 para hromosoma čovjeka. Ljudi normalno imaju po dvije njegove kopije. Sadrži oko 145 miliona nukleotidnih baznih parova (u molekulima DNK). Čini 4 – 4.5 % ukupne količine DNK u ćeliji.

Hromosom 9
Par ljudskih hromosoma 9 nakon G-pruganja: Jedan je od majke, drugi od oca
Karakteristike
Dužina (bp)	138,394,717 bp (GRCh38)[1]
Br. gena	739 (CCDS)[2]
Vrsta	Autosom
Pozicija centromere	Submetacentrik[3] (43,0 Mbp)
Kompletan spisak gena
CCDS	Spisak gena
HGNC	Spisak gena
UniProt	Spisak gena
NCBI	Spisak gena
Vanjski preglednici karata
Ensembl	Hromosom 9
Entrez	Hromosom 9
NCBI	Hromosom 9
UCSC	Hromosom 9
Potpune DNK sekvence
RefSeq	NC_000009 (FASTA)
GenBank	CM000671 (FASTA)

Par hromosoma 9 u kariogramu muškarca

Identifikacija gena na svakom hromosomu, aktivno je područje genetičkih istraživanja. Zbog primjene različitih pristupa u procjeni broja gena na svakom hromosomu, i proračuni se uveliko razlikuju. Hromosom 9 vjerovatno sadrži 800 – 1.200 gena.

Geni

Broj gena

Ovo su neke od procjena broja gena za ljudski hromozom 9. Budući da istraživači koriste različite pristupe označavanju genoma, njihova predviđanja broja gena na svakom hromosomu variraju (za tehničke detalje pogledajte predviđanje gena). Među raznim projektima, zajednički Projekt konsenzusnog kodiranja (CCDS)) zauzima izuzetno konzervativnu strategiju. Dakle, predviđanje broja gena po CCDS-u predstavlja donju granicu ukupnog broja gena koji kodiraju ljudske proteine.

Baza podataka	Protein-kodirajući geni	Nonkodirajući geni RNK	Pseudogeni	Izvor	Datum objave
CCDS	739	—	—	[2]	2016-09-08
HGNC	749	246	590	[4]	2017-05-12
Ensembl	775	788	663	[5]	2017-03-29
UniProt	812	—	—	[6]	2018-02-28
NCBI	822	830	738	[7][8][9]	2017-05-19

Lista gena

Slijedi djelimična lista gena na ljudskom hromozomu 9. Za cjelovitu listu pogledajte vezu u informacijskom okviru s desne strane.

Geni koji kodiraju antigene krvnih grupa ABO sistema nalaze se na dugom (q) kraku hromosoma, pozicija: 9q34.2)

• ABO: Kodira histo-glikoziltransferaze ABO sistema krvnih grupa
• ACTL7A: Kodira aktinoliki protein 7A
• ADAMTS13: Kodira ADAM metalopeptidazu sa trombospondinskim tipom 1 motiva, 13
• AIF1L: Kodira alograftski upalni faktor 1-oliki
• ALAD: Kodira aminolevulinat, delta–, dehidratazu
• ALS4: Kodira amiotrofnu lateralnu sklerozu 4
• ANGPTL2: Kodira angiopoetinu-srodni protein 2
• ASS: Kodira argininosukcinat-sintetazu
• BNC2: Kodira protein cinkovog prsta bazonuklin-2
• C9orf64: Kodira otvoreni okvir čitanja 64 hromosoma 9
• C9orf78: Kodira nekarakterizirani protein C9orf78
• SHOC1: Kodira skraćenje hijazmi 1
• C9orf135: Kodira protein otvoreni okvir čitanja 135 hromosoma 9
• C9orf152: Kodira otvoreni okvir čitanja 152 hromosoma 9
• CAAP1: Kodira inhibitor 1 kapsazne aktivost i apoptoze
• CARD19: Kodira članove porodice kaspaza, aktiviranjem domena 19
• CBWD1: Kodira COBW domen-sadržavajući protein 1
• CCDC180: Kodira domen-sadržavajući protein 180 upredene zavojnice
• CCL21: Kodira hemokin (C-C motiv) ligand 21, SCYA21
• CCL27: Kodira hemokin (C-C motiv) ligand 27, SCYA27
• CFAP157: Kodira cilija i flagela asociraniprotein 157
• CHMP5: Kodira protein 5 punjenja multivezikulskog tijela
• CNTLN: Kodira centlein
• COL5A1: Kodira kolagen, tip V, alfa 1
• DDX31: Kodira polipeptid 31DEAD-boksa
• DENND1A: Kodira DENN domen-sadržavajući protein 1A
• ENG: Kodira endoglin (Osler-Rendu-Weberov sindrom 1)
• ENTPD2: Kodira enzim ektonukleozid-trifosfat difosfhidrolazu 2
• EQTN: Kodira ekvatorin
• FAM73B: Kodira proteine sa sličnošću sekvenci porodice 73, član B
• FAM120A: Kodira proteine sa sličnošću sekvence porodice 120 ,član A
• FAM122A: Kodira proteine sa sličnošću sekvence porodice 122A
• FAM221B: Kodira člana B proteina porodice sa sličnošću sekvenci 221
• FBP1 : Kodira fruktaza-1,6-bisfosfatazu 1
• FIBCD1: Kodira protein sa fibrinogenskim C-domenom 1
• FOCAD: Kodira fokadhezin
• FXN: Kodira frataksin
• GALT: Kodira galaktoza-1-fosfat uridililtransferazu
• GAS1: Kodira specifični protein 1, zaustavljanja rasta
• GCNT1: Kodira glukozamin l (N-acetil) transferazu 1
• GLE1L: Kodira nukleoporin GLE1
• GPR107: Kodira protein G-protein spregnutog receptora 107
• GRHPR: Kodira gliokzilat redasduktaza/hidroksipiruvat-reduktazu
• GSN: Kodira citoplazmatski i plazmatski gelzolin
• HAUS6: Kodira HAUS augminoliku kompleksnu podjedinicu 6
• IFN1@: Kodira interferon, klaster tipa 1
• IKBKAP: Kodira inhibitor kapa lahkog pojačivača polipeptidnog gena u B-ćelijama, povezan sa kompleksom kinaznog proteina
• INSL6: Kodira insulinoliki protein l6
• ISCA1: Kodira mitohondrijski klaster gvožđe-sumpor, homolog 1
• KIAA1958: Kodira protein KIAA1958
• KYAT1: Kodira kinurenin-aminotransferazu 1
• LINGO2: Kodira leucin-bogato ponavljanje i Ig domen-sadržavajući protein 2
• MGC50722: Kodira protein MGC50722 i nekarakterizirani protein LOC399693
• MIR181A2HG: Kodira protein MIR181A2 domaćinskog gena
• MIR7-1: Kodira mikroRNK 7-1
• MSMP: Kodira protein mikrozeminoprotein, pridružen prostati
• MTAP: Kodira S-metil-5'-tioadenozin-fosforilazu
• NAA35: Kodira protein N(alfa)-acetiltransferazu 35, NatC auksilarnu podjedinicu
• NANS: Kodira N-acetilneuraminat sintazu
• NINJ1: Kodira ninjurin-1
• NOL6: Kodira jedarcetov protein 6
• NUDT2: Kodira nudiks hidrolazu 2
• OLFM1: Kodira olfaktomedin 1
• PHF2: Kodira protein 2PHD-prsta
• PHPT1: Kodira fosfohistidin-fosfatazu 1
• PIP5K1B: Kodira fosfatidilinozitol-4-fosfat 5-kinazu, tip-1 beta
• PLAA: Kodira fosfolipaza A-2-aktivirajući protein
• PMPCA: Kodira podjedinicu alfa procesuiranja mitohondrija
• PRUNE2: Kodira protein prune homolog 2
• RABGAP1: Kodira RAB GTPaza-aktivirajući protein 1
• REXO4: Kodira RNK-egzonukleazu 4
• RNF183: Kodira protein 183 Ringovog prsta
• SARDH: Kodira mitohondrijsku sarkozin-dehidrogenazu
• SIT1: Kodira signalni prag koji regulira transmembranski adapter 1
• SLC25A25-AS1: Kodira protein SLC25A25 antisens RNK 1
• SNORD24: Kodira protein male jedarcetove RNK, C/D-boks 24
• SPAG8: Kodira sperma-asocirani antigen 8
• SPIN1: Kodira spindlin-1
• ST6GALNAC4: Kodira enzim ST6 (alfa-N-acetil-neuraminil-2,3-beta-galaktozil-1,3)-N-acetilgalaktozaminid alfa-2,6-sijaliltransferazu 4, znanu i kao sijaliltransferaza 3C (SIAT3-C) ili sijaliltransferaza 7D (SIAT7-D)
• ST6GALNAC6: Kodira ST6 N-acetilgalaktozaminid alfa-2,6-sijaliltransferazu 6
• STOML2: Kodira stomatinoliki protein 2
• STRBP: Kodira spermatidni perijedarni RNK-vezujući protein
• TEX10: Kodira testisnu ekspresiju 10
• TGFBR1: Kodira transformišući faktor rasta beta, receptor tip I
• TMC1: Kodira transmembranski kanalni protein 1
• TMEM215: Kodira transmembranski protein 215
• TMEM268: Kodira transmembranski protein 268
• TOR2A: Kodira protein torzin-2A
• TSC1: Kodira kompleks gomoljaste skleroze 1
• TTC39B: Kodira protein tetratriclkopeptidenog ponavljanja 39B
• UBAC1: Kodira ubikvitin-asocirani domen-sadržavajući protein 1
• UBAP1: Kodira ubikvitin-asocirani protein 1
• UBAP2: Kodira ubikvitin-asocirani protein 2
• ZBTB43: Kodira cinkov prst i sa BTB-domenom 43
• ZCCHC6: Kodira cinkov prst, CCHC sa domenom 6
• ZDHHC21: Kodira cinkov prst sa DHHC-tipom 21
• ZNF79: Kodira protein cinkovog prsta 79
• ZNF510: Kodira protein cinkovog prsta 510

Bolesti i poremećaji

• Acitozioza
• Akutna jetrena porfirija
• Amiotrofna lateralna skleroza
• Citrulinemija
• Dijafizna medulna stenoza sa malignim fibroznim histiositomom (DMS-MFH, Hardcastleov sindrom)
• Ehlers-Danlosov sindrom
• Friedreichova ataksija
• Galaktozemija
• Gomoljasta skleroza
• Gorlinov sindrom ili sindrom neveznog karcinoma baznih ćelija
• Hronična mijelogena leukemija (t9; 22 - filadelfija hromosom)
• Nasljedna hemoragijska telangiektazija
• Nesindromna gluhoća
• OCD
• Policitemija vera
• Porfirija sa nedostatkom ALA-D
• Porfirija
• Porodična disautonomija
• Primarna hiperoksalurija
• Sindrom nokat-patela (NPS)
• Sindrom smrtonosne kongenitalne kontrakture
• Tangierska bolest
• Tetrasomija 9p
• Trisomija 9
• Trombska trombocitopenijska purpura
• VLDLR-vezana cerebelumska hipoplazija

Citogenetičke pruge/bendovi

Idiogrami G-pruganih ljudskih hromosoma 9

G-prugani idiogram ljudskog hromosoma 9 u resoluciji 850 bphs. Dužina pruga na ovom dijagramu proporcionalna je dužini osnovnog para. Ovaj tip idiograma obično se koristi u pretraživačima genoma (npr. Ensembl, UCSC pretraživač genoma.

Obrazac G-pruganog ljudskog hromosoma of 9 u tri različite rezolucije (400,^[10] 550^[11] and 850^[12]). Band length in this diagram is based on the ideograms from ISCN (2013).^[13] Ovaj tip idiograma predstavlja stvarnu relativnu dužinu uočenih pruga pod mikroskopom u različitim fazama tokom procesa mitoze.^[14]

G-pruge ljudkog hromosoma 9 u rezoluciji 850 bphs^[12]

Hromosom	Krak	Bend	ISCN start[15]	ISCN stop[15]	Bazni par start	Bazni par stop	Boja	Gustoća
9	p	24.3	0	127	7000100000000000000♠1	7006220000000000000♠2.200.000	gneg
9	p	24.2	127	268	7006220000100000000♠2.200.001	7006460000000000000♠4.600.000	gpos	25
9	p	24.1	268	451	7006460000100000000♠4.600.001	7006900000000000000♠9.000.000	gneg
9	p	23	451	677	7006900000100000000♠9.000.001	7007142000000000000♠14.200.000	gpos	75
9	p	22.3	677	846	7007142000010000000♠14.200.001	7007166000000000000♠16.600.000	gneg
9	p	22.2	846	987	7007166000010000000♠16.600.001	7007185000000000000♠18.500.000	gpos	25
9	p	22.1	987	1085	7007185000010000000♠18.500.001	7007199000000000000♠19.900.000	gneg
9	p	21.3	1085	1297	7007199000010000000♠19.900.001	7007256000000000000♠25.600.000	gpos	100
9	p	21.2	1297	1395	7007256000010000000♠25.600.001	7007280000000000000♠28.000.000	gneg
9	p	21.1	1395	1621	7007280000010000000♠28.000.001	7007332000000000000♠33.200.000	gpos	100
9	p	13.3	1621	1917	7007332000010000000♠33.200.001	7007363000000000000♠36.300.000	gneg
9	p	13.2	1917	2030	7007363000010000000♠36.300.001	7007379000000000000♠37.900.000	gpos	25
9	p	13.1	2030	2171	7007379000010000000♠37.900.001	7007390000000000000♠39.000.000	gneg
9	p	12	2171	2312	7007390000010000000♠39.000.001	7007400000000000000♠40.000.000	gpos	50
9	p	11.2	2312	2523	7007400000010000000♠40.000.001	7007422000000000000♠42.200.000	gneg
9	p	11.1	2523	2650	7007422000010000000♠42.200.001	7007430000000000000♠43.000.000	acen
9	q	11	2650	2876	7007430000010000000♠43.000.001	7007455000000000000♠45.500.000	acen
9	q	12	2876	3468	7007455000010000000♠45.500.001	7007615000000000000♠61.500.000	gvar
9	q	13	3468	3609	7007615000010000000♠61.500.001	7007650000000000000♠65.000.000	gneg
9	q	21.11	3609	3792	7007650000010000000♠65.000.001	7007693000000000000♠69.300.000	gpos	25
9	q	21.12	3792	3876	7007693000010000000♠69.300.001	7007713000000000000♠71.300.000	gneg
9	q	21.13	3876	4060	7007713000010000000♠71.300.001	7007766000000000000♠76.600.000	gpos	50
9	q	21.2	4060	4229	7007766000010000000♠76.600.001	7007785000000000000♠78.500.000	gneg
9	q	21.31	4229	4440	7007785000010000000♠78.500.001	7007815000000000000♠81.500.000	gpos	50
9	q	21.32	4440	4638	7007815000010000000♠81.500.001	7007843000000000000♠84.300.000	gneg
9	q	21.33	4638	4835	7007843000010000000♠84.300.001	7007878000000000000♠87.800.000	gpos	50
9	q	22.1	4835	5074	7007878000010000000♠87.800.001	7007892000000000000♠89.200.000	gneg
9	q	22.2	5074	5173	7007892000010000000♠89.200.001	7007912000000000000♠91.200.000	gpos	25
9	q	22.31	5173	5314	7007912000010000000♠91.200.001	7007939000000000000♠93.900.000	gneg
9	q	22.32	5314	5455	7007939000010000000♠93.900.001	7007965000000000000♠96.500.000	gpos	25
9	q	22.33	5455	5638	7007965000010000000♠96.500.001	7007998000000000000♠99.800.000	gneg
9	q	31.1	5638	5892	7007998000010000000♠99.800.001	7008105400000000000♠105.400.000	gpos	100
9	q	31.2	5892	6005	7008105400001000000♠105.400.001	7008108500000000000♠108.500.000	gneg
9	q	31.3	6005	6146	7008108500001000000♠108.500.001	7008112100000000000♠112.100.000	gpos	25
9	q	32	6146	6456	7008112100001000000♠112.100.001	7008114900000000000♠114.900.000	gneg
9	q	33.1	6456	6681	7008114900001000000♠114.900.001	7008119800000000000♠119.800.000	gpos	75
9	q	33.2	6681	6822	7008119800001000000♠119.800.001	7008123100000000000♠123.100.000	gneg
9	q	33.3	6822	6949	7008123100001000000♠123.100.001	7008127500000000000♠127.500.000	gpos	25
9	q	34.11	6949	7217	7008127500001000000♠127.500.001	7008130600000000000♠130.600.000	gneg
9	q	34.12	7217	7302	7008130600001000000♠130.600.001	7008131100000000000♠131.100.000	gpos	25
9	q	34.13	7302	7443	7008131100001000000♠131.100.001	7008133100000000000♠133.100.000	gneg
9	q	34.2	7443	7555	7008133100001000000♠133.100.001	7008134500000000000♠134.500.000	gpos	25
9	q	34.3	7555	7950	7008134500001000000♠134.500.001	7008138394717000000♠138.394.717	gneg

Napomene:

• Za nomenklaturu citogenetskih traka, pogledajte članak lokus.
• Vrijednosti (ISCN start/stop) temelje se na dužini opsega/ideograma iz knjige ISCN, Međunarodni sistem za lljudsku citogenetičku nomenklaturu (2013).

gpos – Regija koja je pozitivno obojena G pruganjem, općenito AT-bogata i siromašna genima;

gneg – Regija koja je negativno obojena, općenito CG-bogata i bogata genima;

acen – Centromere.

var – Varijabilna regija; stalk – drška

Reference

1. "Human Genome Assembly GRCh38 - Genome Reference Consortium". National Center for Biotechnology Information (jezik: engleski). 24. 12. 2013. Pristupljeno 4. 3. 2017.
2. "Search results - 1[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("has ccds"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI. CCDS Release 20 for Homo sapiens. 8. 9. 2016. Pristupljeno 28. 5. 2017.
3. Tom Strachan; Andrew Read (2. 4. 2010). Human Molecular Genetics. Garland Science. str. 45. ISBN 978-1-136-84407-2.
4. "Statistics & Downloads for chromosome 9". HUGO Gene Nomenclature Committee. 12. 5. 2017. Arhivirano s originala, 20. 3. 2021. Pristupljeno 19. 5. 2017.
5. "Chromosome 9: Chromosome summary - Homo sapiens". Ensembl Release 88. 29. 3. 2017. Pristupljeno 19. 5. 2017.
6. "Human chromosome 9: entries, gene names and cross-references to MIM". UniProt. 28. 2. 2018. Pristupljeno 16. 3. 2018.
7. "Search results - 9[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("genetype protein coding"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI. 19. 5. 2017. Pristupljeno 20. 5. 2017.
8. "Search results - 9[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ( ("genetype miscrna"[Properties] OR "genetype ncrna"[Properties] OR "genetype rrna"[Properties] OR "genetype trna"[Properties] OR "genetype scrna"[Properties] OR "genetype snrna"[Properties] OR "genetype snorna"[Properties]) NOT "genetype protein coding"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI. 19. 5. 2017. Pristupljeno 20. 5. 2017.
9. "Search results - 9[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("genetype pseudo"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI. 19. 5. 2017. Pristupljeno 20. 5. 2017.
10. Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (400 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2014-03-04. Retrieved 2017-04-26.
11. Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (550 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2015-08-11. Retrieved 2017-04-26.
12. Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (850 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2014-06-03. Retrieved 2017-04-26.
13. International Standing Committee on Human Cytogenetic Nomenclature (2013). ISCN 2013: An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2013). Karger Medical and Scientific Publishers. ISBN 978-3-318-02253-7.
14. Sethakulvichai, W.; Manitpornsut, S.; Wiboonrat, M.; Lilakiatsakun, W.; Assawamakin, A.; Tongsima, S. (2012). Estimation of band level resolutions of human chromosome images. In Computer Science and Software Engineering (JCSSE), 2012 International Joint Conference on. str. 276–282. doi:10.1109/JCSSE.2012.6261965. ISBN 978-1-4673-1921-8.
15. These values (ISCN start/stop) are based on the length of bands/ideograms from the ISCN book, An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2013). Arbitrary unit.

• Gilbert F, Kauff N (2001). "Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome. Chromosome 9". Genet Test. 5 (2): 157–74. doi:10.1089/109065701753145664. PMID 11551106.
• Humphray SJ, Oliver K, Hunt AR, et al. (2004). "DNA sequence and analysis of human chromosome 9". Nature. 429 (6990): 369–74. doi:10.1038/nature02465. PMC 2734081. PMID 15164053.
• Wicking C, Berkman J, Wainwright B (1994). "Fine genetic mapping of the gene for nevoid basal cell carcinoma syndrome. Chromosome 9". Genomics. 22 (3): 505–11. doi:10.1006/geno.1994.1423. PMID 8001963.
• Mäkelä-Bengs P, Järvinen N, Vuopala K, Suomalainen A, Palotie A, Peltonen L (1997). "The assignment the lethal congenital contracture syndrome (LCCS) locus to chromosome 9q33-34". Am. J. Hum. Genet. 61 (suppl): A30.

Vanjski linkovi

• National Institutes of Health. "Chromosome 9". Genetics Home Reference. Arhivirano s originala, 30. 6. 2007. Pristupljeno 6. 5. 2017.
• "Chromosome 9". Human Genome Project Information Archive 1990–2003. Pristupljeno 6. 5. 2017.