ljudski hromosom From Wikipedia, the free encyclopedia
Hromosom 21 je jedan od 23 para hromosomačovjeka. Ljudi normalno imaju po dvije kopije ovog hromosoma u svakoj tjelesnoj ćeliji. Trisomija 21. hromosoma uzrokuje Daunov (Downov sindrom). Hromosom 21 je najmanji ljudski hromosom, sa 48 miliona nukleotida (gradivnog materijala DNK) i predstavlja oko 1.5% ukupne količine DNK u ćeliji.
Kratke činjenice Karakteristike, Dužina (bp) ...
Hromosom 21
Par ljudskih hromosoma 21 nskon G-prugsnja: jedan je od majke. drugi od oca.
Istraživači su 2000., radeći na Projektu ljudskog genoma (Human Genome Project) objavili da su odredili sekvence baznih parova koje čine ovaj hromosom. Hromosom 21 je drugi od ljudskih hromosoma koji je u potpunosti sekvenciran, nakon hromosoma 22.
Prepoznavanje gena na svakom hromosomu je aktivno područje genetičkih istraživanja. Međutim, budući da istraživači primijenjuju različite pristupe procjene broja gena na svakom hromosomu, procijenjeni broj gena varira. Ovisno o pristupu analizi, genom hromosom 21 sadrži 477 ili 635 gena.[4][5]
Broj gena
Slijede neke od procjena broja gena za ljudski hromosom 21. Budući da istraživači koriste različite pristupe označavanja genoma, njihova predviđanja broja gena na svakom od njih variraju . Među različitim projektima, zajednički projekt konsenzusnog kodiranja (Konsenzusni CDS projekt) zauzima izuzetno konzervativnu strategiju. Dakle, predviđanje broja gena CCDS predstavlja donju granicu ukupnog broja gena koji kodiraju ljudske proteine.[6]
Više informacija Procjena prema:, Protein-kodirajući geni ...
Sljedeći poremećaji uzrokovani su promjenama u strukturi ili broju kopija hromosoma 21:
Kancer i: Preuređivanje (translokacijom) genetičkog materijala između hromosoma 21 i drugih hromosoma povezano je s nekoliko vrsta karcinoma. Naprimjer, akutna limfoblastna leukemija (tip karcinoma krvi koji se najčešće dijagnosticira u djetinjstvu) povezana je s translokacijom između hromosoma 12 i 21. Povezani su i drugi oblici leukemije, akutna mijeloidna leukemija sa translokacijom između hromozoma 8 i 21.
U malom procentu slučajeva, Downov sindrom je uzrokovan preslagivanjem hromosomskog materijala između hromosoma 21 i drugog hromosoma. Kao rezultat, osoba ima uobičajene dvije kopije hromosoma 21, plus dodatni materijal iz hromosoma 21, vezan za drugi hromosom. Ti se slučajevi nazivaju translokacijskim Downovim sindromom. Istraživači vjeruju da dodatne kopije gena na hromosomu 21 remete tok normalnog razvoja, uzrokujući karakteristične osobine Downovog sindroma i povećani rizik od medicinskih problema povezanih s ovim poremećajem.
Ostale promjene u broju ili strukturi hromosoma 21 mogu imati različite efekte, uključujući intelektuaknu invalidnost, usporeni razvoj i karakteristične crte lica. U nekim slučajevima znakovi i simptomi su slični onima kod Downovog sindroma. Promjene na hromosomu 21 uključuju nedostajući segment hromosoma u svakoj ćeliji (djelimična monosomija 21) i kružnu strukturu koja se naziva prstenasti (ring) hromosom 21. Hromosom u prstenu nastaje kad se oba kraja slomljenog hromosoma ponovo sjedine.
Utvrđeno je da udvostručava razine prekursora amijeloidnog proteina (APP) (duplirani segment varira u dužini, ali uključuje APP) na hromosomu 21 uzrokuje porodični rani početak Alzheimerove bolesti u francuskom porodičnom kompletu (Rovelet-Lecrux et al.) i holandskoe gupe porodica.[13] U usporedbi s Alzheimerovom bolešću uzrokovanom misens mutacijama u APP-u, učestalost Alzheimerove bolesti uzrokovane duplikacijom APP-a je značajna. Svi pacijenti koji imaju dodatnu kopiju gena APP zbog duplikacije lokusa imaju Alzheimerovu bolest s teškom cerebralnom amiloidnom angiopatijom.
G-bendovi idiograma ljudskog hromosoma 21
Idiogram sa G-bandovima ljudskog hromosoma 21 u rezoluciji 850 bphs. Dužina bendova na ovom dijagramu proporcionalna je dužini osnovnog para. Ovaj tip idiograma obično se koristi u pretraživačima genoma (npr. Ensembl, Konsenzusni pretraživač genoma.
Obrasci G-bendova ljudskog hromosoma 21 u tri različite rezolucije (400,[15] 550[16] i 850[17]). Dužina bendova u ovom dijagramu temelji se na idiogramima iz ISCN-a (2013).[18] Ovj tip idiograma predstavlja stvarnu relativnu dužinu bendova uočenih pod mikroskopom u različitim fzama tokom procesa mitotoze.[19]
Više informacija Krakovi, Bend ...
G-pruge ljudskog hromosoma 21 u rezoluciji 850 bphs[17]
Boja<ref>gpos: Regija koja je pozitivno obojena G-bendovanjem, uglavnom AT-bogata i siromašna genima; gneg: Regija sa negativno obojenim G-bendovima, općenito GC-sadržaj CG-bogata i bogata genima; acencentromera. var: promjenjiva regija; stalk = drška.
These values (ISCN start/stop) are based on the length of bands/ideograms from the ISCN book, An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2013). Arbitrarna jedinica.
Antonarakis SE, Lyle R, Dermitzakis ET, Reymond A, Deutsch S (2004). "Chromosome 21 and down syndrome: from genomics to pathophysiology". Nat Rev Genet. 5 (10): 725–38. doi:10.1038/nrg1448. PMID15510164.
Antonarakis SE, Lyle R, Deutsch S, Reymond A (2002). "Chromosome 21: a small land of fascinating disorders with unknown pathophysiology". Int J Dev Biol. 46 (1): 89–96. PMID11902692.
Gilbert F (1997). "Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome. Chromosome 21". Genet Test. 1 (4): 301–6. doi:10.1089/gte.1997.1.301. PMID10464663.
Hattori M, Fujiyama A, Taylor TD, Watanabe H, Yada T, Park HS, Toyoda A, Ishii K, Totoki Y, Choi DK, Groner Y, Soeda E, Ohki M, Takagi T, Sakaki Y, Taudien S, Blechschmidt K, Polley A, Menzel U, Delabar J, Kumpf K, Lehmann R, Patterson D, Reichwald K, Rump A, Schillhabel M, Schudy A, Zimmermann W, Rosenthal A, Kudoh J, Schibuya K, Kawasaki K, Asakawa S, Shintani A, Sasaki T, Nagamine K, Mitsuyama S, Antonarakis SE, Minoshima S, Shimizu N, Nordsiek G, Hornischer K, Brant P, Scharfe M, Schon O, Desario A, Reichelt J, Kauer G, Blocker H, Ramser J, Beck A, Klages S, Hennig S, Riesselmann L, Dagand E, Haaf T, Wehrmeyer S, Borzym K, Gardiner K, Nizetic D, Francis F, Lehrach H, Reinhardt R, Yaspo ML (2000). "The DNA sequence of human chromosome 21". Nature. 405 (6784): 311–9. Bibcode:2000Natur.405..311H. doi:10.1038/35012518. PMID10830953.
Sawinska M, Ladon D (2004). "Mechanism, detection and clinical significance of the reciprocal translocation t(12;21)(p12;q22) in the children suffering from acute lymphoblastic leukaemia". Leuk Res. 28 (1): 35–42. doi:10.1016/S0145-2126(03)00160-7. PMID14630078.
Rovelet-Lecrux A, Hannequin D, Raux G, Le Meur N, Laquerriere A, Vital A, Dumanchin C, Feuillette S, Brice A, Vercelletto M, Dubas F, Frebourg T, Campion D (2005). "APP locus duplication causes autosomal dominant early-onset Alzheimer disease with cerebral amyloid angiopathy". Nature Genetics. 38 (1): 24–6. doi:10.1038/ng1718. PMID16369530.
Anita Rauch; Christian T. Thiel; Detlev Schindler; Ursula Wick; Yanick J. Crow; Arif B. Ekici; Anthonie J. van Essen; Timm O. Goecke; Lihadh Al-Gazali; Krystyna H. Chrzanowska; Christiane Zweier; Han G. Brunner; Kristin Becker; Cynthia J. Curry; Bruno Dallapiccola; Koenraad Devriendt; Arnd Dörfler; Esther Kinning; André Megarbane; Peter Meinecke; Robert K. Semple; Stephanie Spranger; Annick Toutain; Richard C. Trembath; Egbert Voss; Louise Wilson; Raoul Hennekam; Francis de Zegher; Helmut-Günther Dörr; André Reis (2008). "Mutations in the Pericentrin (PCNT) Gene Cause Primordial Dwarfism". Science Online. 319 (5864): 816–9. Bibcode:2008Sci...319..816R. doi:10.1126/science.1151174. PMID18174396.