From Wikipedia, the free encyclopedia
Limfoidnospecifična helikaza (Lsh) je član porodice helikaza SNF2 proteina hromatinskog remodeliranja koju kod ljudi kodira gen HELLS.
Dužina polipeptidnog lanca je 838 aminokiselina, а molekulska težina 97.074 Da.[5]
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MPAERPAGSG | GSEAPAMVEQ | LDTAVITPAM | LEEEEQLEAA | GLERERKMLE | ||||
KARMSWDRES | TEIRYRRLQH | LLEKSNIYSK | FLLTKMEQQQ | LEEQKKKEKL | ||||
ERKKESLKVK | KGKNSIDASE | EKPVMRKKRG | REDESYNISE | VMSKEEILSV | ||||
AKKNKKENED | ENSSSTNLCV | EDLQKNKDSN | SIIKDRLSET | VRQNTKFFFD | ||||
PVRKCNGQPV | PFQQPKHFTG | GVMRWYQVEG | MEWLRMLWEN | GINGILADEM | ||||
GLGKTVQCIA | TIALMIQRGV | PGPFLVCGPL | STLPNWMAEF | KRFTPDIPTM | ||||
LYHGTQEERQ | KLVRNIYKRK | GTLQIHPVVI | TSFEIAMRDR | NALQHCYWKY | ||||
LIVDEGHRIK | NMKCRLIREL | KRFNADNKLL | LTGTPLQNNL | SELWSLLNFL | ||||
LPDVFDDLKS | FESWFDITSL | SETAEDIIAK | EREQNVLHML | HQILTPFLLR | ||||
RLKSDVALEV | PPKREVVVYA | PLSKKQEIFY | TAIVNRTIAN | MFGSSEKETI | ||||
ELSPTGRPKR | RTRKSINYSK | IDDFPNELEK | LISQIQPEVD | RERAVVEVNI | ||||
PVESEVNLKL | QNIMMLLRKC | CNHPYLIEYP | IDPVTQEFKI | DEELVTNSGK | ||||
FLILDRMLPE | LKKRGHKVLL | FSQMTSMLDI | LMDYCHLRDF | NFSRLDGSMS | ||||
YSEREKNMHS | FNTDPEVFIF | LVSTRAGGLG | INLTAADTVI | IYDSDWNPQS | ||||
DLQAQDRCHR | IGQTKPVVVY | RLVTANTIDQ | KIVERAAAKR | KLEKLIIHKN | ||||
HFKGGQSGLN | LSKNFLDPKE | LMELLKSRDY | EREIKGSREK | VISDKDLELL | ||||
LDRSDLIDQM | NASGPIKEKM | GIFKILENSE | DSSPECLF |
Pokazalo se da gen HELLS ima ključnu ulogu u metilaciji DNK, pakiranju hromatina, kontroli Hox gena, proliferaciji matičnih ćelija i razvoju limfoidnog tkiva.
U embrionu u razvoju, epigenetičko programiranje se kontrolira mehanizmima metilacije DNK i organizacije hromatina. Ovi procesi su glavni regulatori koji određuju koji se geni uključuju ili isključuju tokom razvoja. Lsh, protein kodiran genom HELLS glavni je regulator obrazaca metilacije i stoga je ključan za normalan razvoj fetusa.
Mutacije i nokauti gena HELLS ozbiljno remete proces fetusnog programiranja. Kod miševa je izbacivanje gena HELLS rezultiralo smrću embriona pri rođenju i uzrokovalo zaostajanje embrionskog rasta. Kod ljudi, hipometilacija uzrokovana mutacijom u HELLS genu povezana je sa sindromom 4 anomalije lica (ICF4), koji je usredotočen na imunodeficijenciju. Ovo je rijetka bolest koja uzrokuje imunodeficijenciju, anomalije lica, usporavanje rasta, neuspjeh u razvoju i psihomotornu retardaciju. Štetni učinci zbog odsutnosti i mutacije gena HELLS rezultat su opsežnog gubitka široke genomske metilacije i abnormalne ekspresije ponavljajućih sekvenci. Poremećaji u obrascima metilacije mogu uzrokovati utišavanje gena ili prekomjernu ekspresiju gena, što dovodi do abnormalnih, a u nekim slučajevima i fatalnih razvojnih posljedica.
Ovaj gen kodira limfoidno specifičnu helikazu. Druge helikaze funkcioniraju u procesima koji uključuju razdvajanje DNK lanca, uključujući replikaciju, popravak, rekombinaciju i transkripciju. Smatra se da je ovaj protein uključen u ćelijsku proliferaciju i da može imati ulogu u leukemogenezi. Opisane su alternativne varijante transkripta, ali njihova biološka valjanost nije utvrđena.[6]
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.