Glutarna acidemija tip 1
From Wikipedia, the free encyclopedia
Glutarna acidemija tip 1 je nasljedni poremećaj u kojem tijelo nije u stanju da u potpunosti razgradi aminokiseline lizin, hidroksilizin i triptofan. Prekomjerni nivoi njihovih međuprodukata razgradnje (glutarna kiselina, glutaril-CoA, 3-hidroksiglutarna kiselina, glutakonska kiselina) mogu se akumulirati i oštetiti mozak (i takođe drugih organe[1]), ali posebno baznu gangliju, koji su regije koje pomažu u regulaciji kretanja. GA1 uzrokuje sekundarni nedostatak karnitina, jer se glutarna kiselina, kao i druge organske kiseline, detoksifikuje karnitinom. Također se može javiti i mentalna retardacija.