From Wikipedia, the free encyclopedia
Protein 78 sa domenom upredene zavojnice (CCDC78) jest protein koji je kod ljudi kodiran genom CCDC78. Ima nekoliko alijasa, uključujući C16orf25, FLJ34512, CNM4 i JFP10.[5] Nalazi se na (–) lancu hromosoma 16 (sekvenca 16p13.3). Njegovo susjedstv uključuje NARFL (također na minus lancu), HAGHL, FAM173A i METRN. Gen CCDC78 dug je 10.892 baznih parova, a protein sadrži 438 aminokiselina.[6] Protein teži približno 4.852 KDa.[7] Postoji nekoliko izoformi, uključujući onu koja je obilježena jedinstvenom urođenom miopatijom.[8] Nekoliko profila pokazuje da ima sveprisutnu ekspresiju na umjerenim nivoima. Iako ne postoje paralozi, ima nekoliko ortologa.
Ccdc78 | |||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Identifikatori | |||||||||||||||||||||||||
Aliasi | CCDC78 | ||||||||||||||||||||||||
Vanjski ID-jevi | OMIM: 614666 MGI: 2685784 HomoloGene: 105408 GeneCards: CCDC78 | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Ortolozi | |||||||||||||||||||||||||
Vrste | Čovjek | Miš | |||||||||||||||||||||||
Entrez | |||||||||||||||||||||||||
Ensembl | |||||||||||||||||||||||||
UniProt | |||||||||||||||||||||||||
RefSeq (mRNK) | |||||||||||||||||||||||||
RefSeq (bjelančevina) | |||||||||||||||||||||||||
Lokacija (UCSC) | Chr 16: 0.72 – 0.73 Mb | Chr 17: 26.01 – 26.01 Mb | |||||||||||||||||||||||
PubMed pretraga | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikipodaci | |||||||||||||||||||||||||
|
Funkcija ovog gena još nije poznata. Postoje dokazi da CCDC78 ima ulogu u kontrakciji skeletnih mišića. To potkrepljuju strukturne sličnosti sa ostalim mišićnim proteinima i testovi lokalizacije. Predviđena struktura CCDC78 bila je slična strukturi tropomiozina (vidi dolje).[9] Genski proizvod nalazi se prvenstveno u perijedarnom području, sarkolemnoj membrani i mrežastom obrascu sarkoplazme. Međutim, testovi lokalizacije predviđaju da će se naći i u citoplazmi.[8]
Opća obilježja:[6]
Varijante transkripta: Poznato je 13 alternativnih obrazaca prerade.[5] Oni se mogu vidjeti na susjednoj slici. Jedan od njih je indiciran za bolest.[8]
Opća obilježja:[7]
Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je 438 aminokiselina, a molekulska težina 48.521 Da.[10].
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MEHAATTGPR | PGPPSRRVEN | VVLRAKDWLP | GAPGGTAVWA | TSLEAEVPPD | ||||
LALNKEQQLQ | ISKELVDIQI | TTHHLHEQHE | AEIFQLKSEI | LRLESRVLEL | ||||
ELRGDGTSQG | CAVPVESDPR | HPRAAAQELR | HKAQVPGHSD | DHRFQVQPKN | ||||
TMNPENEQHR | LGSGLQGEVK | WALEHQEARQ | QALVTRVATL | GRQLQGAREE | ||||
ARAAGQRLAT | QAVVLCSCQG | QLRQAEAENA | RLQLQLKKLK | DEYVLRLQHC | ||||
AWQAVEHADG | AGQAPATTAL | RTFLEATLED | IRAAHRSREQ | QLARAARSYH | ||||
KRLVDLSRRH | EELLVAYRAP | GNPQAIFDIA | SLDLEPLPVP | LVTDFSHRED | ||||
QHGGPGALLS | SPKKRPGGAS | QGGTSEPQGL | DAASWAQIHQ | KLRDFSRSTQ | ||||
SWNGSGHSCW | SGPRWLKSNF | LSYRSTWTST | WAGTSTKS |
C: Cistein
D: Asparaginska kiselina
E: Glutaminska kiselina
F: Fenilalanin
G: Glicin
H: Histidin
I: Izoleucin
K: Lizin
L: Leucin
M: Metionin
N: Asparagin
P: Prolin
Q: Glutamin
R: Arginin
S: Serin
T: Treonin
V: Valin
W: Triptofan
Y: Tirozin
Kada se gledaju EST profili kod ljudi, čini se da CCDC78 pokazuje sveprisutnu ekspresiju na umjerenim nivoima.[6]
Predviđene posttranslacijske modifikacije: Fosforilacija nekoliko ostataka serina predviđena je upotrebom alata na ExPasy.[11]
Sekundarna struktura CCDC78 predviđena je pomoću alata za predviđanje sekundarne strukture proteina PELE. Kao što bi se moglo očekivati kod domena sa upredenom zavojnicom koja sadrži protein, postoji nekoliko α-heliksa.[7] Predviđeno je da će model proteina biti tačan 98% do 65%. Ovaj predviđeni model usko je povezan sa tropomiozinom – kontraktilnim proteinom.[9]
Utvrđeno je da samo jedan protein komunicira sa CCDC78. Analiza izvedena iz IntAct-a pokazala je interakciju između CCDC78 i dAK1_1 u Yersinia pestis.[12]
CCDC78 nema poznate paraloge u ljudskom genomu. Međutim, ima nekoliko ortologa u drugim organizmima. Ortolozi se mogu naći u čitavom životinjskom carstvu. CCDC78 je vrlo konzerviran kod sisara.[7]Upredena zavojnica je visoko konzervirana u svim ortolozima, što pokazuje važnost ovih domena.
Pokazalo se da mutacija ovog gena uzrokuje jedinstvenu urođenu miopatiju.[8] Ovu mutaciju uzrokuje alternativna prerada – insercija okvira od 222 bp. Grupa istraživača sa Univerziteta u Michiganu analizirala je porodicu sa dominantno nasljednom urođenom miopatijom. Nakon analize povezanosti, uslijedilo je zadržavanje cijelog egzoma i sekvenciranje sljedeće generacije, otkrivši da je CCDC78 prisutan kod pogođenih osoba i da ga nema u >10.000 kontrola.[8] Zatim su uspješno modelirali ovu urođenu miopatiju u zebricama. CCDC78 je također povezan sa imunskim odgovorom na hepatitis B.[13]
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.