Analiza rodoslova

Analiza rodoslova ili genealoški metod i genealoška genetika je klasičnogenetički metod genetičke analize, koji je svoju vjerodostojnost sačuvao i do modernih genetičkis istraživanja. Pojedine kombinacije u distribuciji fenotipova i genotipova u nekoliko sukcesivnih generacija, u humanoj genetici nadomještava hendikep eksperimentalnog ukrštanja kod drugih vrsta organizama.^{[1][2][3] [4]}

• Prvi korak u proučavanju mehanizma nasljeđivanja određene osobine posmatrane osobe označene kao proband (index case: ispitanik = propositus; ispitanica = proposita) je analiza distribucije te odlike u porodici (family), koja obuhvata par roditelja i njihovo potomstvo (porod, sibship). Porod (potencijalno) čine braća i sestre (siblings, sibs), a pojam rođaci (kindred) opisuje srodničke odnose među istogeneracijskim i sukcesivnogeneracijskim pripadnicima (istih ili srodnih) porodica. Rodoslov (pedigre, heredogram) je grafički prikaz srodničkih veza među rođacima, odnosno među porodicama proučavanog genealoškog stabla.
• Prikaz rodoslova (rodoslovlje, rodoslovna karta, heredogram) je dijagram koji pokazuje predačko-potomačke odnose u distribuciji genetički kontroliranih osobina u kraćem ili dužem nizu generacija posmatrane porodice. Kvadratićima se označavaju muškarci, a kružićima - žene. Osoba od koje počinje proučavanje rodoslova označava se (strelicom →‎). Generacije odgovarajućeg reda se označavaju (lijevo) rimskim brojevima, a pripadajuće osobe arapskim (u pripadajućem – generacijsom redu prikaza). Ako uključene osobe nemaju proučavano svojstvo, unutrašnjost (muških) kvadratića i (ženskih) kružića ostaje prazna, a posjedovanje tog svojstva se označava bojenjem tih standardiziranih oznaka. Nosioci gena neispoljene osobine se označavaju polovičnim bojenjem svoga znaka (vidi priloženi heredogram).

Primjer porodice sa autosomno recesivnom osobinom

Ovi grafički prikazi rodoslova se koriste u otkrivanju mnogih genetičkih kontroliranih bolesti. A pedigre se također može koristiti kako bismo utvrdili šanse roditelja da imaju potomstvo sa specifičnim osobinama.

Četiri različita modela nasljeđivanja osobina se mogu prepoznati analizom rodoslovnog grafikona:

• autosomno dominantno,
• autosomno recesivno,
• X-vezano, i
• Y-vezano.

Na ovaj način se može prikazati i djelimična penetrantnost nekog gena. Ona se procjenjuje procentom fenotipskog ispoljavanja datog genotipa u bar nekom stepenu pune funkcije gena koji kontrolira promatranu osobinu.^[3][4]

Inbriding ili parenje između usko srodnim organizmim, također se može predstaviti (dvostrukom poveznom linijom među supružnicima). Pedigre-karte kraljevskih i carskih porodica često imaju visok stepen inbridinga, jer je za plemstvo bilo uobičajeno i poželjno da sklapaju brak sa pripadbnikom kraljevske loze. Genetički savjetnici obično koriste ovaj metod da pomognu zaineresiranom paru u procjeni rizika od bolesti i poremećaja u njihovom budućem potomstvu.

Reference

1. Griffiths, A. J. F. (1999). An Introduction to genetic analysis. W. H. Freeman, San Francisco, ISBN 0-7167-3520-2.
2. Dobzhansky T. (1970): Mankind envolving: The evolution of the human species. Bantam Books, New York, ISBN 05526-539-0X; ISBN 978-05526-5390-9.
3. Hadžiselimović R. (2005): Bioantropologija – Biodiverzitet recentnog čovjeka. Institut za genetičko inženjerstvo i biotehnologiju (INGEB), Sarajevo, ISBN 9958-9344-2-6.
4. Cavali-Sforza L. L., Bodmer W. F. (1999): The genetics of human populations. Dover PublicTIONS, Inc., Mineola, New York, ISBN 0-486-40693-8.

Također pogledajte

• Genetika čovjeka
• Mendelovska genetika egzofenotipa čovjeka