Mendelovska genetika egzofenotipa čovjeka

Mendelovska genetika egzofenotipskih svojstava čovjeka se bavi samo osobinama iz domena kvalitativne varijacije i/ili onim kvantitativnim svojstvima koja se mogu opisati u arbitrarnim kategorijama, kao što su to bili Mendelove sorte niskog i visokog graška. Prema tome ova oblast klasične genetike obuvata samo ona svojstva koja se ponašaju po modelu monogenskog nasljeđivanja

Prema modelu Mendelovskog nasljeđivanja, ako dijete, bar od jednog roditelja dobije dominantni alel, imat će dominantnu fenotipsku varijantu posmatrane osobine. Samo oni koji su dobili recesivni alel od oba roditelja ispoljit će recesivni fenotip. Oni koji primaju dominantni alel od jednog roditelja i recesivni od drugog, imat će će dominantnu varijantu osobine.

Među beskonačno velikim brojem potencijalno opisivih osobina, veoma je malo onih koje se mogu uvrstiti u čisto Mendelovske osobine, jer fenotipsko ispoljavanje većina fenotipskih osobina je eksponat nepotpune dominacije, kodominantnosti i kvantitativnih doprinosa iz manjeg ili većeg broja gena.^[1][2]

Recesivni fenotip teorijski može preskočiti bilo koji broj generacija, ostajući „uspavan“ u heterozigotnim "nositeljima", sve dok ne dobiju djecu sa nekim ko ima jedan ili oba recesivna alela, koje će prenijeti na svoje dijete. Ako je partner recesivni homozigot, šansa za ispoljavanje recesivnog fenotipa je 50%, a ako je, kao i pomenuti nositelj, i on heterozigot, u njihovom potomstvu će se pojaviti 25% osoba sa recesivnim fenotipom.

Proučavanje morfološko-anatomskih, nesumnjivo nasljednih svojstava nailazi na posebne poteškoće zbog nepotpune ekspresivnosti ili penetrabilnosti gena koji ih kontroliraju, bez obzira na pripadnost nekom od opisanih modela nasljeđivanja.

Vjerovatna i upitna Mendelovska svojstava

Slijedi lista fenotipskih svojstava koja se i u mnogim udžbenicima svih razina obrazovanaja posmatraju kao Mendelovska, iako postoje osporavanja u vezi sa prirodom njihovog nasljeđivanja. Ukratko, niko ne spori da imaju visoku heritabilnost, ali još uvijek nije predložen model koji bi prihvatljivije odgovarao stvarnoj međugeneracijskoj raspodjeli njihovih fenotipova.

Prije otkrića identifikacije putem DNK profiliranja, mnoga od ovakvih svojstava su imala široku primjenu u medikolegalnoj praksi, uključujići i slučajeve spornog očinstva.

Autosomna svojstva sa jednostavnijim nasljeđivanjem

(Vidi: Oligogensko nasljeđivanje)

Autosomna svojstva sa jednostavnijim nasljeđivanjem

(Vidi: Oligogensko nasljeđivanje)

Svojstvo	Dominantno	Recessivno	Reference
Oblik eritrocita	Diskoidan (normalan)	Elipsoidan	[1][2]
Sekrecija AB(O)H antigena	Sekretor	Nesekretor	[1][2]
Osjećanje okusa feniltiokarbamida (PTC)	Sposobnost osjećanja gorkog okusa	Neosjetljivost	[1][2][3]
Osjetljivost na miris KCN	Osjetljivost	Neosjetljivost	[1][2]
Dioptrija	Normalna	Kratkovidost	[1][2]
Boja očiju	Tamne	Plave	[1][2]
Boja kose	Tamna	Plava	[1][2]
Tjelesna pigmentacija	Pigmentirano	Albinizam	[1][2]
Tjelesna dlakavost	Maljavost	Odsustvo malja	[1][2]
Dlakavost srednje digitalne falange	Dlakava	Bez dlaka	[1][2]
Forma dlake u vlasištu	Kudrava	Ravna (prava)	[1][2]
Dužina trepavica	Duge	Kratke	[1][2]
Forma ušne resice	Slobodna	Prirasla	[1][2]
Oblik nosa	Prominentan most	Ravan most	[1][2]
Širina nozdrva	Široke	Uske	[1][2]
Punoća usana	Pune (debele)	Tanke	[2]
Forma gornje usne	"Zečija"	Normalna	[2]
Puls	Sinusna bradikardija (usporen puls)	Sinusna tahikardija (ubrzan puls)	[4]
Čeona linija vlasišta	Udovicin špic	Ravna linija kose	[5][6]
Očni nabori	Očni hipertelorizam	Hipotelorizam	[5][6]
Funkcija digestijskog mišića	Normalan mišić	Mitochondrijski neurogastrointestinalni encefalopatijski sindrome (POLIP sindrom)	[7] [8]
Forma obraza	Facijalne rupice	Bez facijalnih rupica	[1][9][10]
Forma ušnog lobusa	Slobodan ušni lobus	Prirastao ušni lobus	[1][2] [9][11][12]
Smjer zvrka u kosi	Zvrk u smjeru kretanja kazaljki na satu (s lijeva na desno)	Suprotno usmjeren zvrk u (s desna na lijevo)	[1]
Forma brade	Cjelovita brada	Necjelovita brada	[2][13]
Funkcionalnost nerava	Nema progresivnog oštećenja nerava	Friedreichova ataksija	[14][15]
Savitljivost jezika	Sposobnost savijanja lateralnih rubova jezika u žlijeb (savijač u U oblik žlijeba)	Nesavijač	[1][2]
Brojnost prstiju	Polidaktilija (dodatni prst/i)	Normalnih pet prstiju	[1]
Distalna savitljivost palca	Ravan palac	Autostoperski palac	[1][2]
Ten lica	Pjegavost	Bez pjega	[1][2][16][17][18]
Konzistencija ušnog voska	"Mokri" ušni vosak (cerumen)	"Suhi" ušni vosak	[11][19]
Forma dlanova	Normalno ravan dlan	Cenani Lenz sindaktilizam	[1]
Dužina prstiju	Kratki prsti (Brahidaktilija)	Normalna dužina prstiju	[1][2]
Forma nokata	Dugi	Kratki	[2]
Brojnost prstiju	Polidaktilija	normalan broj (5)	[1][2]
Sloboda prstiju	Sindaktilija (srasli prsti)	Normalno odvojeni prsti	[1]
Oblik nosa	Prominentan	Ravan	[1][2]
Oblik nosa	Rimski nos (prominentni most)	Nos bez prominentnog mosta	[20]
Tjelesne proporcije	Marfan sindrom	Normalne tjelesne proporcije	[21]
Funkcionalnost nerava	Huntingtonova bolest	Bez nervnih oštećenja	[22]
Konzistentnost sluznih obloga	Normalne sluzne obloge	Cistična fibroza	[23]
Osjetljivost na svjetlo	Refleks „fotičkog“ kihanja	Bez ACHOO refleksa	[24]
Isturenost brade brade	“Čelična“ brada	Povučena brada	[20]
Urođeni čuperak u kosi	Bijeli čuperak	Tamni čuperak	[1][25][26]
Tonus ligamenata	Ligamentna zategnutost	Ligamentna opuštenost	[27]
Digestija šećera	Normalna	Galaktozemija	[28]
Boja nokata	Leukonihija (totalna leukonihija, žuti nokti) i Bartov sindrom	Parcijalna leukonihija	[29]
Miris kože	Odsustvo tjelesnog vonja na ribu	Trimetilaminurija	[30]
Znojenje dlanova	Primarna Hiperhidroza	Slabo znojenje dlanova	[31]
Tolerancija laktoze	Laktozna podnošljivost	Laktozna netolerancija	[32]
Forma brade	Prominetna brada (V-oblikovana)	Odsustvo prominentnosti (U-oblik)	[33]
Ten obraza	Sklonost aknama	Čiste kompleksije (lica)	[34]
Tjelesna visina	Normalna visina	Hrskavična hipoplazija (patuljavost)	[1]

Reference

1. Dobzhansky T. (1970): Mankind envolving: The evolution of the human species. Bantam Books, New York, ISBN 05526-539-0X; ISBN 978-05526-5390-9.
2. Hadžiselimović R. (2005): Bioantropologija – Biodiverzitet recentnog čovjeka. Institut za genetičko inženjerstvo i biotehnologiju (INGEB), Sarajevo, ISBN 9958-9344-2-6.
3. Wooding, Stephen (28. 6. 2004). "Natural selection at work in genetic variation to taste". Medial News Today. Arhivirano s originala, 13. 12. 2007. Nepoznati parametar |deadurl= zanemaren (prijedlog zamjene: |url-status=) (pomoć)

4. //cardiology.jwatch.org/cgi/content/full/2006/309/4

5. Campbell N., Reece J. (2005): Biology. Pearson Education|Benjamin Cummings, San Francisco, ISBN 0-07-366175-9.
6. McKusick, Victor A. "Widow's Peak". Online Mendelian Inheritance in Man. Johns Hopkins University. 194000.
7. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) 603041
8. Taanman J. W. Et al. (2009): Characterization of a novel TYMP splice site mutation associated with mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy (MNGIE)".Neuromuscular Disorders 19 (2): 151–154. doi:10.1016/j.nmd.2008.11.002. PMID 19056268.
9. "Genetics/Reproduction". ScienceNet - Life Science. Singapore Science Centre. Arhivirano s originala, 25. 9. 2003. Pristupljeno 22. 2. 2015.
10. McKusick, Victor A. "Dimples, Facial". Online Mendelian Inheritance in Man. Johns Hopkins University. 126100.
11. Cruz-Gonzalez, L.; Lisker, R. (1982). "Inheritance of ear wax types, ear lobe attachment and tongue rolling ability". Acta Anthropogenet. 6 (4): 247–54. PMID 7187238.
12. McKusick, Victor A.; Lopez, A. "Earlobe Attachment, Attached vs. Unattached". Online Mendelian Inheritance in Man. Johns Hopkins University. 128900.
13. McKusick, Victor A. "Cleft Chin". Online Mendelian Inheritance in Man. Johns Hopkins University. 119000.
14. Friedreich N. (1876): Ueber Ataxie mit besonderer Berücksichtigung der hereditären Formen" (PDF). Arch Pathol Anat Phys Klin Med 68 (2): 145–245. doi:10.1007/BF01879049.
15. Marmolino D. (2011): Friedreich's ataxia: Past, present and future. Brain Research Reviews 67 (1–2): 311–330.doi:10.1016/j.brainresrev.2011.04.001. PMID 21550666.
16. Xue-Jun Z. et al (2004): A gene for freckles maps to chromosome 4q32–q34. Journal of Investigative Dermatology, 122: 286–290.
17. http://www.nature.com/jid/journal/v122/n2/full/5602169a.html | doi=10.1046/j.0022-202x.2004.22244.x.
18. Dobzhansky T. (1970): Genetics of the evolutionary process. Columbia, New York, ISBN 0-231-02837-7
19. McKusick, Victor A.; O'Neill, Marla J. F. "Apocrine Gland Secretion, Variation in". Online Mendelian Inheritance in Man. Johns Hopkins University. 117800.
20. "Mendelian Traits in Humans" (PDF). Human Genetics. San Diego Supercomputer Center (SDSC).
21. Chen, Harold. Buehler, Bruce (ured.). "Genetics of Marfan Syndrome". Medscape. WebMD LLC.
22. Stafford, Kate; Mannor, Michael. "Mutations and Genetic Disease". Genetic Diseases. ThinkQuest. Arhivirano s originala, 3. 1. 2007. Pristupljeno 22. 2. 2015.
23. {{cite web | url=http://www.chp.edu/CHP/P02142 Arhivirano 24. 8. 2009. na Wayback Machine | title=Autosomal Recessive: Cystic Fibrosis, Sickle Cell Anemia, Tay Sachs Disease | work=Medical Genetics | publisher=Children's Hospital of Pittsburgh | date=3 February 2008 | deadurl=no | archive-date=2009-08-24 | archive-url=https://web.archive.org/web/20090824211049/http://www.chp.edu/CHP/P02142.
24. Schrock, Karen (10. 1. 2008). "Looking at the Sun Can Trigger a Sneeze". Scientific American. Arhivirano s originala, 19. 3. 2011. Pristupljeno 22. 2. 2015. Nepoznati parametar |deadurl= zanemaren (prijedlog zamjene: |url-status=) (pomoć)
25. http://www.edquest.ca/component/content/article/25/: Inherited Human Traits, EdQuest.
26. https://web.archive.org/web/20120201141515/http://www.edquest.ca/component/content/article/25/.
27. PMID 5173168 (PubMed)
28. {{cite web | url=http://biology.clc.uc.edu/fankhauser/Labs/BioLab_112/Human_Genetics.html Arhivirano 23. 2. 2012. na Wayback Machine | title=Human Heritable Traits | last=Fankhauser | first=D. B. | work= | publisher=University of Cincinnati Clermont College.
29. Karaku, Özge (2009). "Leukonychia" (PDF). Journal of the Turkish Academy of Dermatology. JTAD. Arhivirano s originala (PDF), 15. 12. 2017. Pristupljeno 22. 2. 2015.
30. "Learning About Trimethylaminuria". genome.gov. National Human Genome Research Institute.
31. Kaufmann, Horacio; et al. (10. 1. 2003). "Primary hyperhidrosis - Evidence for autosomal dominant inheritance" (PDF). Clin Auton Res. str. 96–98. doi:10.1007/s1028U-OO. Provjerite vrijednost parametra |doi= (pomoć).
32. Bowen, R. "Lactose Intolerance (Lactase Non-Persistence)". Colorado State University. Arhivirano s originala, 23. 6. 2010. Pristupljeno 22. 2. 2015.
33. Jablecki, Donna Mae. "Variations on a Human Face" (PDF). Science Experiments on File. Facts on File.
34. Strickland, Barbara. "Acne is a Four Letter Word". Sage Advice. Barbara Strickland. Arhivirano s originala, 7. 2. 2006. Pristupljeno 22. 2. 2015. Nepoznati parametar |deadurl= zanemaren (prijedlog zamjene: |url-status=) (pomoć)

Također pogledajte

• Osobina
• Interakcija gena
• Dominantnost
• Recesivnost
• Homozigot
• Heterozigot

Vanjski linkovi

• OMIM Online Mendelian Inheritance in Man
• How many Genes do humans have?
• Human Genetics Video (website critique)