From Wikipedia, the free encyclopedia
Hemofilie het in die 19de en 20ste eeu dikwels onder Europese koninklikes voorgekom. Deur twee van koningin Victoria van Brittanje se vyf dogters, prinses Alice en prinses Beatrice, het die mutasie van haar af na verskeie koningshuise versprei. Dit sluit in Spanje se Huis van Bourbon, Duitsland se Huis van Hohenzollern en Rusland se Huis van Romanof. Victoria se jongste seun, prins Leopold, Hertog van Albany, het ook die siekte gehad hoewel haar drie oudste seuns dit vrygespring het. Om dié rede is hemofilie op ’n tyd dikwels "die koninklike siekte" genoem. Toetse wat op die oorskot van die Romanof-gesin van Rusland gedoen is, wys die spesifieke vorm van hemofilie wat van koningin Victoria af kom, was moontlik die relatief skaars hemofilie B.[1]
Dié geslagsverbonde X-chromosoomafwyking kom byna uitsluitlik onder mans voor, hoewel die genetiese mutasie wat die siekte veroorsaak deur seuns van die moeder oorgeërf word sowel as deur dogters van die moeder óf vader. Net een korrek funksionerende kopie van die bloedstollingsfaktorgeen, wat op die X-chromosoom voorkom, is nodig dat bloed normaal stol. Vroue het twee X-chromosome en het dus ’n ekstra bloedstollingsfaktorgeen. Dit is onwaarskynlik dat albei gene gemuteer sal wees en ’n vrou met een gemuteerde geen sal nie ’n hemofilielyer wees nie; hulle word hemofiliedraers genoem en kan die geen aan hulle kinders oordra. Mans het net een X-chromosoom, wat hy van sy moeder erf (hy kry ’n Y-chromosoom van sy vader). As sy enigste X-chromosoom dus die hemofiliemutasie het, is daar nie ’n tweede kopie nie en sal hy hemofilie hê.
Elke kind van ’n draer sal ’n kans van 50% hê om die moeder se mutasie te erf – sulke seuns sal lyers word en die dogters ook draers, nes die moeder. Die dogter van ’n manlike hemofilielyer sal altyd dié mutasie erf, terwyl sy seuns dit nooit sal kan erf nie. ’n Vrou sal net hemofilie hê in die seldsame geval dat sy ’n gemuteerde X-chromosoom van beide ’n manlike hemofilielyer en ’n vroulike hemofiliedraer erf. Geen so ’n geval van ’n dubbele oorerwing is onder koningin Victoria se afstammelinge bekend nie.
Hoewel ’n individu se hemofilie gewoonlik na sy voorouers teruggespeur kan word, is daar in 30% van gevalle geen familiegeskiedenis van die siekte nie; in so ’n geval word ’n spontane mutasie vermoed.[2] Dit lyk of koningin Victoria se mutasie spontaan was en sy dit moontlik van een van haar ouers geërf het, en sy word gewoonlik beskou as die bron van die siekte onder haar nageslag. Victoria se pa, prins Edward, Hertog van Kent, was nie ’n hemofilielyer nie, maar die siekte kon as ’n mutasie in sy kiemlyn ontstaan het. Die tempo van spontane mutasie neem toe met die ouer se ouderdom – en is op enige ouderdom hoër by mans as by vroue. Victoria se pa was 51 toe sy gebore is. Die moontlikheid dat haar ma ’n minnaar met hemofilie kon gehad het, is baie klein as ’n mens in ag neem hoe laag die lewensverwagting van hemofilielyers in die 19de eeu was. Haar ma, Victoria, Hertogin van Kent, het nie sover bekend ’n familiegeskiedenis van hemofilie gehad nie, maar sy kon dalk ’n draer gewees het. Van haar kinders het net Victoria dan ’n gemuteerde kopie geërf.
Koningin Victoria se oudste dogter, prinses Victoria van Sakse-Koburg en Gotha, het oënskynlik die hemofiliegeen vrygespring, want dit kom nie in haar nageslag voor nie. Victoria se vyfde oudste kind, Helena, was dalk ’n draer of dalk nie; twee gesonde seuns het ’n volwasse ouderdom bereik, maar twee is as babas dood, en daar was tekens daarvan in haar dogters nie. Victoria se sesde oudste kind, Louise, is sonder kinders dood. Victoria se seuns Edward, Alfred en Arthur het nie hemofilie gehad nie; haar dogters Alice en Beatrice was egter bevestigde hemofiliedraers en haar seun Leopold het hemofilie gehad; sy dogter prinses Alice, Gravin van Athlone, was dus ook ’n draer.
Hemofilie onder Europese koninklikes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Legende: X – onaangetaste X-chromosoom; x – aangetaste X-chromosoom; Y – Y-chromosoom; ? – onbekende draerstatus[3]
|
Alice (1843-1878), koningin Victoria se derde oudste kind en die vrou van die toekomstige groothertog Louis IV van Hesse en by Ryn (1837-1892), het drie kinders gehad wat dit by haar geërf het: Irene, Friedrich en Alix.
Leopold (1853-1884), Victoria se agtste oudste kind, was die eerste lid van die gesin wat tekens van hemofilie getoon het. Hy is op 30-jarige ouderdom dood nadat hy geval en gebloei het,[6] net twee jaar ná sy troue met prinses Helena van Waldeck en Pyrmont (1861-1922). Hy het die geen aan sy enigste dogter oorgedra, want al die dogters van ’n hemofilielyer sal die geen erf:
Beatrice (1857-1944), Victoria se negende en laaste kind en die vrou van prins Heinrich van Battenberg (1858-1896), het dit aan minstens twee, of dalk drie, van haar vier kinders oorgedra:
Geen lewende lid van enige vorige of huidige regerende dinastie van Europa het sover bekend simptome van hemofilie of die geen daarvoor nie. Die laaste afstammeling van koningin Victoria wat sover bekend die siekte gehad het, was infante Don Gonzalo, wat in 1914 gebore is. Honderde afstammelinge is sedertdien gebore (insluitende mans wat net deur vroue van haar afstam).
Omdat die hemofiliegeen gewoonlik verskuil bly in vroue wat dit net van een ouer erf en daar talle afstammelinge van Victoria in koninklike en adellike families is, is daar ’n klein kans dat die siekte weer kan kop uitsteek, veral in die Spaanse afstammelinge deur die vroulike lyn van prinses Beatrice.
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.