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脊髓小脑性共济失调(Spinocerebellar Ataxia,簡寫為SCA),又稱小腦萎縮症,是一類遺傳病,涉及不同基因,目前沒有任何治療方法。
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小腦萎縮症 | |
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小腦的位置(圖中藍色處) | |
类型 | hereditary ataxia[*]、late-onset ataxia with dementia[*]、nervous system heredodegenerative disease[*]、eye degenerative disease[*]、大脑萎缩、常染色体显性遗传疾病[*]、spinocerebellar degenerations[*]、小脑共济失调[*]、疾病 |
分类和外部资源 | |
醫學專科 | 神經學 |
ICD-11 | 8A03.16 |
ICD-10 | G11.1 |
ICD-9-CM | 334.3 |
OMIM | 164400 |
DiseasesDB | 12339 |
Orphanet | 99 |
本病病因不明,但大多有家族遗传倾向,20岁以前發病者多为常染色体隐性遗传,而20岁以后發病者则多为常染色体显性遗传。将Friedreich共济失调缺陷基因定位于9q13~q21,将OPCA遗传基因定位于6p24~p23之间。同时发现与病毒感染、免疫缺陷、生化酶缺乏及DNA修复功能异常等有关,但其确切病因尚不十分清楚。
病理方面,其表现多种多样,常见的有神经细胞的萎缩、变性,髓鞘的脱失,胶质细胞轻度增生,从而出现小脑半球及蚓部、小脑中下脚广泛变性,浦肯野细胞消失;脊髓后柱及克拉克柱的神经细胞萎缩或消失,继发胶质细胞增生,后根与脊神经节变性、髓鞘脱失,尤其在腰、骶段脊髓更为明显。亦可见到大脑皮质、基底核、丘脑、桥脑基底核等脑干部分核团的变性。
這種疾病有可能是因為染色體上核苷酸CAG異常大量重複,且由於CAG重複序列多存在於表現序列(exon)上,因此在其基因表現的蛋白質中便存在長鏈的麩胺酸(Glutamine),此種異狀的蛋白質會導致細胞衰亡。依CAG重複所位的染色體又可細分為不同型的小腦萎縮症。SCA3佔在臺灣人中所有顯性脊髓小腦萎縮症的45%。
在臺灣主要針對小腦萎縮症第一型、第二型、第三型、第六型、第七型和DRPLA型,利用PCR的分子生物技術進行作篩檢。
如家族中有這類病史,家族成員懷孕時,應做絨毛膜取樣術(10-12週)或羊膜穿刺術(16週以上),可分析SCA基因之CAG重複次數。
一連串的遺傳病病徵,以漸進性的步伐不協調為主,伴隨手部動作、言語、眼部活動等失調。小腦通常會萎縮。這類患者發病後,行走的動作搖搖晃晃,有如企鵝,因此被稱為企鵝家族[4]。
與其他運動失調症一樣,本症亦是因為無法精細協調肌肉運動,而導致身體運動困難和其他連帶症狀。
本症可分為幾類,每類的症狀略有不同,各病患之間亦有不同。患者的心智能力不受影響,但身體漸失控制。
現代醫學對本疾病仍無有效治療方法,只能舒緩症狀及減緩惡化的進行,症狀是不能逆轉的,患者會由不能好好地使用筷子、容易跌倒、無法拿取物品等症狀開始,隨著病情惡化,逐漸變得不能行走和不能執筆書寫,最終進展至不能說話及需要臥床,日常生活都必須由他人照顧。然而即使小腦、腦幹、脊髓萎縮,大腦正常的機能以及智力均完全不受影響。
病發和持續的時間變化範圍相當大。若是由染色體上三核苷酸CAG異常大量重複產生長鏈穀氨酰胺而致病的類型,越長的CAG重複會導致越早發病、病情轉壞得越快。
容易誤診為其他神經疾病,例如多發性硬化症(Multiple sclerosis, MS)。
以核磁共振成像(MRI)掃瞄腦部,可以見到病變進行中的小腦萎縮。最精確的診斷法是DNA分析,可以分辨本症的不同類型。不是所有類型的脊髓小腦萎縮症都會遺傳,所以患者的子女可以接受DNA檢查,以便得悉他們會否有發病的危險。
本症與橄欖核橋腦小腦萎縮症(OPCA)有關,SCA第1, 2, 7型同時屬於OPCA。不過並非所有OPCA都屬於脊髓小腦萎縮症,反之亦然。這點很容易令人混淆。
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