點突變

點突變（英語：point mutation）是突變的一種類型，在遗传材料DNA或RNA中，會使單一個鹼基核苷酸替換成另一種核苷酸。通常这个术语也包括只有作用於單一鹼基對的插入或刪除。

三种类型的点突变的图示。

点突变分类

點突變可依發生位置對基因功能的影響而作以下分類：

转换/颠换的分类

转换（Alpha）和颠换（Beta）。

1959年，恩斯特·福瑞斯將點突變細分成“转换”與“颠换”兩類型。^[1][2]

• 轉換突變：嘌呤替换另一个嘌呤，或嘧啶替换另一个嘧啶。
• 顛換突變：嘌呤替换嘧啶，或反之亦然。

转换（Alpha）和颠换（Beta）在突变速率有系统的差异。转换突变大于颠换突变约10倍以上。

功能的分类

• 無義突變（nonsense mutation）：使原本可製造蛋白質的密碼變成停止密碼。
• 错义突变（missense mutation）：使密碼所對應的氨基酸改變。
• 沉默突变（英语：silent mutation）（silent mutation）：密碼改變，但對應的氨基酸不變。

参考资料

1. Freese, Ernst. The difference between spontaneous and base-analogue induced mutations of phage T4. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. April 1959, 45 (4): 622–33. PMC 222607 . PMID 16590424. doi:10.1073/pnas.45.4.622.
2. Freese, Ernst. The Specific Mutagenic Effect of Base Analogues on Phage T4. J. Mol. Biol. 1959, 1 (2): 87–105. doi:10.1016/S0022-2836(59)80038-3.

外部連結

• 醫學主題詞表（MeSH）：Point+Mutation