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類澱粉沉積症(英語:Amyloidosis),又稱類澱粉堆積症或澱粉樣變,是類澱粉蛋白(一種異常蛋白質)沈積在組織引起的疾病[1]。類澱粉沉積症的病徵視乎澱粉樣蛋白沉積的所在地而有所不同[2],有腹瀉、體重減輕、容易疲倦、舌頭腫脹、出血、麻木、姿位性低血壓、腿部腫脹或脾臟腫大[2]。
類澱粉沉積症肇因於特定蛋白質錯誤摺疊並堆積,約可分為三十類[3][4];類澱粉沉積症可分為局部性及全身性[2],最常見的四種系統性分別是AL、AA、Ab2M、和遺傳與老年相關的(ATTR)[2]。有些患者是因遺傳患病,其他則是後天得病[4][5]。
若患者出現蛋白尿與器官腫大或多發性神經病變,則有可能是罹患類澱粉沉積症[2],但發病原因尚屬未知;可藉由接受活體組織切片以供診斷[2],但由於症狀各有不同,往往需要一段時間才能確診[4]。
治療會以降低沉積蛋白質量為主[2],有時候找出潛在病因並治療就能達成前述目的[2]。平均每年每百萬人中會出現約 3-13 例 AL 類[2]和 2 例 AA 類澱粉沉積症[2],此兩類患者的常見患病年齡約在 55 至 60 歲之間[2]。如不接受治療,患者預期壽命約在六個月到四年[2]。在已開發國家中,每千人約有1人死於此症[4]。早在1639年,就已有類澱粉沉積症的記敘[2]。
澱粉樣變性可以分為以下各種類型[6]
蛋白可以透過對受影響的組織進行顯微鏡化驗而確診。透過對化驗組織作剛果紅染色,可以在病理學上找出細胞外的澱粉樣蛋白沉積[8],再利用偏振光觀察,澱粉樣蛋白的沉積會呈現一種蘋果綠色的雙折射光。其他方法可以更精確地辨別澱粉樣蛋白。活體組織切片會從受影響的器官(例如:腎臟)取得,又或在系統性澱粉樣蛋白沉積的情況,會從直腸、牙齦或網膜(前腹脂肪組織)[9]。
此外,所有的澱粉樣蛋白沉積都含有血清澱粉樣P成分(SAP)[10],一種pentraxin家族的循環蛋白。核素SAP掃描已經開發,可以在解剖學上找出病人身上的澱粉樣變所在處。
在少數病人身上,澱粉樣變性以一種皮下出血的形式出現,被稱為澱粉樣紫癜[11]。這種類型的病變可能會在周邊地區發現。
現代對澱粉樣蛋白的分類取自大多數沉澱的蛋白種類的英文縮寫,以"A"字開頭。例如:由transthyretin引起的澱粉樣變會被稱為"ATTR"。在不同的病人中,沉積的模式可能有所不同,但差不多只有一種遺傳性澱粉樣蛋白。
以下為比較常見的澱粉樣蛋白簡單描述:
縮寫 | 澱粉樣蛋白類型 | 描述 | |
---|---|---|---|
AL | 澱粉樣輕鏈 | 包含了從血漿細胞演變的免疫球蛋白輕鏈(λ,κ) | |
AA | serum amyloid A | 在肝產生的非免疫球蛋白 攻擊除了CNS所有器官 | |
Aβ | β amyloid | ||
ATTR | Transthyretin | ||
Aβ2m | Β2-微球蛋白 | ||
IAPP | Amylin | ||
PrP | Prion related protein |
人類孟德爾遺傳學包括以下各類:
人類孟德爾遺傳學 | Gene | Name | Number |
176300 | Transthyretin | Senile systemic amyloidosis | (type 1) |
105120 | 凝溶胶蛋白 | Finnish type amyloidosis | (type 5) |
105150 | 胱抑素C | Cerebral amyloid angiopathy, Icelandic type | (type 6) |
105210 | Transthyretin | 脑膜 | (type 7) |
105200 | 载脂蛋白, Fibrinogen alpha chain, 溶菌酶 | 家族性腎澱粉樣變 | (type 8) |
105250 | OSMR | Primary cutaneous amyloidosis | (type 9) |
176500 | ITM2B | Cerebral amyloid angiopathy, British type | - |
609065, 605714 | 前類澱粉蛋白質 | Dutch type / Italian type / Iowa type | - |
另一種比較舊式及臨床式的分類法如下:
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