紫質症（英語：porphyria）又稱紫质症[1][2]、吡咯紫質症[3]、噗瑳症[可疑]，是因血红素生物合成途径中酶缺陷，导致该反应过程中间代谢产物（卟啉化合物、卟啉前体）生成过量并蓄积于肝脏等组织，引发神经系统症状、光敏性皮肤损害症状，甚至内脏器官病变的一组代谢障碍性疾病。此病多数属遗传性疾病，呈常染色体显性或隐性遗传，且已发现至少7种类型。
| 紫質症 Porphyria | |
|---|---|
| 又称 | 卟啉病 |
 | |
| 左侧为刚刚采集的患者尿样，右侧为阳光下暴晒三天后的尿样，已经变为紫色 | |
| 类型 | 遗传性代谢缺陷、inborn disorder of porphyrin and haem metabolism[*]、genetic photodermatosis[*]、metabolic skin disease[*]、photodermatosis[*]、nephropathy secondary to a storage or other metabolic disease[*]、疾病 |
| 分类和外部资源 | |
| 醫學專科 | 內分泌學 |
| ICD-11 | 5C58.1 |
| ICD-9-CM | 277.1 |
| MedlinePlus | 001208 |
| Orphanet | 738 |
影響神經系統的這一類紫質症，症狀發作十分迅速，持續時間也較短，因此又稱為急性紫質症。發作時的症狀有腹痛、胸痛、嘔吐、認知混亂、便祕、發燒、高血壓及心跳過速等[4][5][6]，症狀通常會持續數天至數周[5]。可能的併發症有癱瘓、低血鈉症和癲癇發作[6]；乙醇、吸菸、內分泌的變化、斷食、壓力或服用特定的藥物都可能引起疾病的發作[5][6]。如果疾病進犯皮膚，陽光直曬可能會引起水泡或搔癢[5]。
許多類型的紫質症是遺傳自雙親之一或兩者皆有，是因負責合成血基質的基因之一發生突變造成[5]。疾病的遺傳模式可能為自體顯性、自體隱性或是X性聯遺傳。而其中有一型緩發性皮膚病變紫質症，可能肇因於肝臟內鐵質的增多、C型肝炎、酒精或愛滋病。疾病的生理病理機轉造成血基質的生成數量減少，參與血基質製造的原料則堆積。紫質症也可以藉由骨髓是否受影響來分型[4]。一般而言，診斷時需透過血液、尿液和糞便檢查來進行；基因檢測則可以用來確認是否為特定的突變[5]。
紫質症治療方式取決於疾病的類型和病患的症狀，紫質症皮膚病變的治療方法為避免陽光照射。急性紫質症的治療方法則可能為靜脈給予血基質或葡萄糖溶液。少數狀況下，患者可能需要接受肝臟移植[5]。
紫質症精確的盛行率目前並不清楚，估計落在每五萬人中一到一百人之間[4]；世界各地的盛行率也不盡相同[5]。一般認為最普遍的類型是緩發性皮膚病變紫質症[4]。早在公元前370年，希波克拉底已留有相關記述。1871年德國生化學家菲力克論述了此症的生理病理機轉 。紫質症的學名 porphyria 源自希臘語的 πορφύρα（porphura），意為「紫色」，意指發病時患者尿液可能呈現紫色[7] 。
種類
分為兩大類：肝性、紅血球生成性。
- 肝性紫質症（Hepatic porphyrias）
- 急性間歇性紫質症（acute intermittent porphyria）
- 緩發性皮膚病變紫質症（cutaneous porphyrias tarda[8]）
- 遺傳性糞紫質症
- 異位型紫質症
- Aminolevulinate dehydratase deficiency porphyria (ALADP)
- 紅血球生成性紫質症（Erythropoietic porphyrias）
- 先天性紅血球生成性紫質症
- 紅血球生成性原紫質症（erythropoietic protoporphyria）
- Harderoporphyria
著名患者
參考
外部連結
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