努南氏症候群
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努南氏症候群(Noonan syndrome)為一相對常見的常染色體显性遺傳疾病,該病得名自小兒心臟科醫生賈桂琳·努南[1][2]。該病的症狀類似透納氏症,但可能發生於男性及女性。努南氏症候群常有先天性心臟病,包含肺動脈瓣縮窄、肺動脈瓣發育異常、心房中隔缺损,及肥大性心肌病變(英语:hypertrophic cardiomyopathy)等等。另外還有身材矮小、認知障礙、漏斗胸、凝血異常、蹼狀頸,以及塌鼻樑。本疾病屬於RAS蛋白家族病變(英语:RASopathy)的一種,疾病主因為RAS-MAPK傳訊問題所致。
事实速览 努南氏症候群, 类型 ...
努南氏症候群 | |
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类型 | 罕见病、症候群、Noonan syndrome and Noonan-related syndrome[*]、疾病 |
分类和外部资源 | |
醫學專科 | 醫學遺傳學、小兒科 |
ICD-11 | LD2F.15 |
OMIM | 163950 |
DiseasesDB | 29094 |
MedlinePlus | 001656 |
eMedicine | 947504 |
Orphanet | 648 |
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大約每1,000人至2,500名新生兒就有一位患者,為最常見與先天性心臟病相關的遺傳疾病之一[3]。